De vanligste typer dwarfisme

Dvergisme er kort statur på grunn av en genetisk eller medisinsk tilstand, med en voksen høyde på 4 fot, 10 inches eller mindre. Det er anslagsvis 300 typer dvergisme. Personer med disse forholdene har vanligvis normal intelligens og evner, selv om enkelte forhold kan forårsake helseproblemer, særlig med beinene.
Vilkårene som vanligvis foretrekkes av personer med denne tilstanden er "short-statured" eller "little person" i stedet for "dverg". Begrepet "midget" anses å være støtende av mange mennesker.

typer

Typer av dvergisme har forskjellige årsaker og fysiske egenskaper, selv om de alle er preget av kort statur. De fleste forholdene er genetiske og tilstede ved fødselen.
Det er to hovedkategorier av dvergisme:

Uforholdsmessig dvergisme: Dette betyr at en person har noen kroppsdeler av gjennomsnittlig størrelse, som for eksempel hodet og / eller bagasjen, og noen kortere enn normale deler av kroppen, for eksempel bena og armer. Den vanligste typen uforholdsmessig dvergisme - og den vanligste typen dvergisme generelt - er achondroplasia, der en person har en normal størrelse torso og korte lemmer.
Proportional dwarfisme: Dette betyr at personen er mindre enn gjennomsnittet overalt. Væksthormonmangel dværgisme, primordial dwarfisme og Seckel syndrom er alle typer proporsjonal dværgisme.

Dvergisme er en relativt sjelden tilstand, og hver av de enkelte typer dvergisme er enda sjeldnere.

achondroplasia

Achondroplasi utgjør 75 prosent av alle tilfeller av dvergisme og påvirker omtrent en av hver 20.000 til 40.000 mennesker. Med achondroplasi er det et problem med genet som gjør at kroppen kan konvertere brusk til bein mens den vokser, spesielt i lange ben. Fysiske egenskaper av denne typen dvergisme inkluderer:

Overkroppen har en gjennomsnittlig størrelse, men armer og ben er merkbart kortere.
Hodet er vanligvis større enn gjennomsnittet.
Pannen er fremtredende.
Fingrene er vanligvis kortere enn gjennomsnittet.
Voksne kan utvikle en bue av nedre rygg eller bøyde ben.
Den gjennomsnittlige høyden for en voksen er litt over 4 meter.

Mange mennesker som har achondroplasi har hydrocephalus, som er væske i hjernen. Vanligvis er hydrocephalus assosiert med achondroplasi mild, men hvis det er alvorlig eller vedvarende, kan en shunt plasseres. Noen mennesker med achondroplasi har også apné eller søvnapné, som er periodiske episoder av avbrutt pust.

Annen

Eksempler på andre typer dverger inkluderer:

Diastisk dvergisme, som inkluderer noen beinabnormaliteter, som en spalt gane
Spondyloepipyseale dysplasier (SEC), som kan inkludere en spalt gane, fatkiste og klatrefot
Primordial dvergisme, som inkluderer flere genetiske lidelser, som Russell-Silver syndrom og Seckel syndrom
hypopituitarism
Jeune syndrom
Hurlers syndrom
Vekst-hormonmangel dværgisme
Schwartz-Jampel syndrom
Pseudoachondroplasia, som er genetisk forskjellig fra achondroplasi og preget av en normal størrelse på hode og benproblemer

Fører til

Dwarfism kan være forårsaket av en genetisk tilstand, eller av en medisinsk eller hormonell tilstand.

mutasjoner

De fleste mennesker med dvergisme har genmutasjoner, som er endringer i bestemte gener. Disse mutasjonene forstyrrer den normale utviklingen og kan påvirke veksten av brusk og bein i kroppen. Siden armer og ben har de lengste beinene, resulterer noen forstyrrelser i normal beinutvikling vanligvis i kortere lemmer, noe som fører til kort statur.

genetikk

Eventuell genetisk forandring som forårsaker dvergisme kan arves fra foreldrene, eller det kan utvikles under fosterutvikling. Det finnes en rekke forskjellige arvsmønstre fordi det er så mange forskjellige årsaker til dvergisme. To kortsiktige personer kan ha et ikke-dverg barn, mens foreldre med gjennomsnittlig størrelse kan føde barn med achondroplasi.

Medisinske årsaker

Noen ikke-genetiske typer dverger kan skyldes et veksthormonmangel, eller de kan oppstå hvis et barn eller barns kropp ikke får næringsstoffene som trengs for vekst og riktig utvikling. Disse tilfellene kan vanligvis behandles av en spesialist.

Diagnose

Det er noen typer dverger som kan diagnostiseres tidlig i svangerskapet med genetisk testing. Noen tilfeller av achondroplasi kan diagnostiseres i de seneste stadier av graviditet ved bruk av ultralyd. Ultralyd kan vise kortere enn gjennomsnittlige armer og ben, samt om den voksende babyens hode er større enn gjennomsnittet.
Ofte kan imidlertid dverger ikke diagnostiseres før etter fødselen.

Behandling

Det finnes ingen kur tilgjengelig for dvergfaktor forårsaket av genetiske lidelser. Likevel kan forebygging og behandling av helsekomplikasjoner bidra til å forbedre livskvaliteten og overlevelse. Noen typer dvergisme forårsaket av en medisinsk eller hormonell tilstand kan behandles.
Hvis et barn er svært kort, kan han eller hun ikke få en diagnose av dvergisme hvis det ikke finnes andre funksjoner i tillegg til kort statur. Mange mennesker som er på den korte siden av det normale vekstspekteret, har ikke dvergisme.