Waardenburgs syndrom Symptomer, Typer og Behandling

Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse preget av patchy områder av depigmentering (albinisme) av hud og hår. En type Waardenburg syndrom produserer også medfødt døvhet (døve ved fødselen). Denne lidelsen antas å utgjøre 2-3% av alle tilfeller av medfødt døvhet.
Waardenburg syndrom påvirker både menn og kvinner og folk med all etnisk bakgrunn. Det anslås å forekomme hos 1 av 42 000 personer.

Symptomer og typer

Waardenburg syndrom er delt inn i fire typer, basert på symptomer. Enkeltpersoner anses å ha Waardenburg syndrom type 1 hvis de har 2 hoved eller 1 major plus 2 mindre kriterier fra listene under.
Viktige kriterier:

• Født døve eller hardt hørt (medfødt sensorineuralt hørselstap) (58% av individene)
• Strålende safirblå øyne eller to forskjellige fargeøyner
• Hvit hårlås på pannen
• Umiddelbart familiemedlem med Waardenburg syndrom
• Innre hjørne av øyet fordrevet til siden (dystopia canthorum)

Mindre kriterier:

• Patches av lys eller hvit hud
• Øyenbrynene strekker seg mot midten av ansiktet
• Neseavvik
• For tidlig graying av håret (etter 30 år)

Waardenburg syndrom type 2 er definert som å ha alle funksjonene i type 1 unntatt dystopia canthorum. 77% av enkeltpersoner med type 2 har hørselstap.
Waardenburg syndrom type 3, eller Klein-Waardenburg syndrom, ligner på type 1, men inkluderer muskelkontrakter. Waardenburg syndrom type 4, eller Waardenburg-Shah syndrom, ligner også type 1, men inkluderer Hirschsprungs sykdom (en mage-tarm misdannelse).

Diagnose

Babyer født med Waardenburgs syndrom kan ha de karakteristiske endringene i hår og hud og hørselstap. Men hvis symptomene er milde, kan Waardenburg syndrom gå utiagnostisert til et familiemedlem er diagnostisert og alle familiemedlemmer blir undersøkt.
Formelle hørselstester kan brukes til å oppdage hørselstap.

Behandling

Ulike symptomer på Waardenburg syndrom vises i forskjellige mennesker, selv innenfor samme familie. Noen individer trenger ingen behandling, mens andre kan trenge operasjon eller øye eller andre unormaliteter. Ingen spesielle diett eller aktivitetsrestriksjoner er nødvendig, og Waardenburg syndrom påvirker vanligvis ikke sinnet.

Genetisk rådgivning

På grunn av hvordan Waardenburg syndrom er arvet (autosomalt dominant) i type 1 og 2, har en berørt person en 50% sjanse i hver graviditet for å ha et berørt barn.
Fordi symptomene kan variere, er det ingen måte å forutsi om et berørt barn vil ha mildere eller alvorligere symptomer enn hans / hennes foreldre. Arv av type 3 og 4 er mer kompleks, men genetisk rådgivning kan bidra til å vurdere risikoen for å overføre Waardenburgs syndrom til et barn.
Redigert av Richard N. Fogoros, MD