Hva er genterapi for sykluscellesykdom?
Oversikt over Sickle Cell Sykdom
Sickle cell sykdom er en arvelig medisinsk tilstand som skyldes en genetisk mutasjon. Mutasjonen forårsaker en endring i måten et bestemt protein er laget, hemoglobin. Hemoglobin er en del av røde blodlegemer, cellene som transporterer oksygen rundt kroppen din.På grunn av mutasjonen har røde blodlegemer hos mennesker med denne sykdommen en unormal "sickled" form. Cellene er skjøre og utsatt for sammenbrudd. Dette kan forårsake anemi (redusert antall fungerende røde blodlegemer), noe som resulterer i symptomer som tretthet og blek hud.
Disse abnormt formede røde blodlegemer har også en tendens til å danne blodpropper som blokkerer blodkar. Dette kan forårsake problemer som:
- Episoder av ekstrem smerte
- Nyresvikt
- Stunted vekst
- Forhøyet blodtrykk
- Lungproblemer
- Strokes
Hva er kliniske forsøk?
Kliniske studier er et stadium av medisinsk forskning som brukes til å bevise at behandling er trygg og effektiv hos mennesker med tilstanden. Forskerne vil være veldig sikre på at en behandling har rimelige sikkerhetsrisikoer og er effektiv før den kan bli tilgjengelig for allmennheten.Foreløpig er genterapi for seglcelle sykdom bare tilgjengelig som en del av kliniske studier.
Det betyr at de fulle risikoen og fordelene ved behandlingen ikke har blitt vurdert hos et stort antall mennesker.
Personer som blir en del av en klinisk prøve blir vanligvis randomisert til enten å få behandlet behandlingen eller bli en del av en "kontroll" -gruppe som ikke mottar denne behandlingen. Ofte blir randomiserte kliniske studier "blindet", slik at verken pasienten eller deres leger vet hvilken studiegruppe de er i. Eventuelle bivirkninger blir også nøye registrert, og hvis en studie virker usikker, stoppes den tidlig. Men ikke alle kvalifiserer til å bli inkludert i slike forsøk, og du må kanskje motta behandling på et av et par høyt spesialiserte medisinske sentre som skal inkluderes.
Foreløpig behandler behandlinger av genterapi under kliniske studier i USA, og noen kan fortsatt se etter at folk blir med. Ikke nøl med å diskutere det med legen din dersom dette interesserer deg. Det er risiko, men også potensielle fordeler ved å bli tatt med i en klinisk prøve før en behandling er studert hos et stort antall mennesker.
For den mest oppdaterte informasjonen om kliniske studier for personer med seglcelle sykdom, sjekk ut National Institutes of Health kliniske forsøksdatabase og søk etter "genterapi" og "seglcelle sykdom."
Nåværende behandlinger
Beinmargstransplantasjon
Foreløpig er den eneste behandlingen som kan helbrede seglcelle sykdom en benmargstransplantasjon. Personen med seglcelle sykdom er utsatt for kjemoterapi. Dette ødelegger stamceller som er tilstede i beinmarg, cellene som senere fortsetter å bli røde blodlegemer (og andre typer blodceller). Deretter transplanteres de med stamceller som noen andre har gitt gjennom en beinmargedonasjon.Det er noen alvorlige farer med denne prosedyren, for eksempel infeksjon; Beinmargstransplantasjoner lykkes imidlertid med å kurere sykdommen omtrent 90 prosent av tiden.
Problemet er at for tiden er benmargstransplantasjon vanligvis bare tilgjengelig for personer som har en søsken som kan gi dem en donasjon. På bare om lag 25 prosent av tiden vil søsken være en passende beinmargekamp (også kalt HLA-kamp).
Sjelden kan en matchet giver være tilgjengelig fra noen som ikke er en slektning. Mindre enn 20 prosent av seglcellepatienter har en passende donor tilgjengelig for benmargstransplantasjon.
Hydroxyurea
Den mest brukte behandlingen for seglcelle sykdom er hydroxyurea. Det hjelper kroppen til å produsere en annen form for hemoglobin som ikke påvirkes av syklusceller sykdom (kalt føtal hemoglobin). Annet enn en benmargstransplantasjon, er det den eneste behandlingen tilgjengelig som påvirker selve sykdommen. (Andre behandlinger kan bidra til å redusere sykdomskomplikasjoner.)Hydroxyurea har relativt få bivirkninger, men det må tas daglig, ellers er personen i fare for seglcelle hendelser.
Personer som tar stoffet må ha blodtellingen regelmessig overvåket. Hydroxyurea virker heller ikke bra for noen pasienter.
Hvordan sykkelcellegenerapi virker
Ideen bak seglcellegenterapi er at en person vil få en slags gen som vil tillate at deres røde blodlegemer fungerer normalt. Teoretisk vil dette tillate at sykdommen blir kurert. Dette ville ta flere skritt.Fjerning av stamceller
For det første ville den berørte personen ha noen av sine egne stamceller fjernet. Avhengig av den nøyaktige prosedyren, kan dette innebære at du tar stamceller fra beinmarg eller fra sirkulerende blod. Disse er stamceller som senere modnes til å bli røde blodlegemer. I motsetning til beinmargstransplantasjon, med denne genterapi, mottar en berørt person sine egne behandlede stamceller.Innsetting av nytt gen
Forskere vil da sette inn genetisk materiale i disse stamceller i et laboratorium. Forskere har studert et par forskjellige gener å målrette. For eksempel, i en modell, ville forskeren sette inn en "god versjon" av det berørte hemoglobingenet. I en annen modell setter forskere et gen som fremmer føtal hemoglobin produsert.I begge tilfeller brukes en del av et virus som kalles en vektor, til å bidra til å sette det nye genet inn i stamceller. Høring at forskere bruker del av et virus kan være skummelt for noen mennesker. Men vektoren er nøye forberedt, så det er ingen mulighet for å forårsake noen form for sykdom. Forskere bruker bare disse delene av virus fordi de allerede effektivt kan sette inn det nye genet i en persons DNA.
I begge tilfeller bør de nye stamceller kunne produsere røde blodceller som fungerer normalt.
kjemoterapi
I mellomtiden mottar personen med seglcelle noen dager med kjemoterapi. Dette kan være intens, da det slår ned individets immunsystem og kan forårsake andre bivirkninger. Tanken er å drepe så mange av de gjenværende berørte stamceller som mulig.Infusjon av personens egne stamceller med nytt gen
Deretter vil personen få infusjon av egne stamceller, de som nå har fått den nye genetiske innføringen. Tanken er at de fleste av personens stamceller vil nå være de som lager røde blodlegemer som ikke syltetøy. Ideelt sett vil dette kurere symptomene på sykdommen.Fordeler med genterapi
Den viktigste fordelen med genterapi er at det er en potensiell kurativ behandling, som beinmargstransplantasjon. Etter terapien vil man ikke lenger være i fare for helsekriser fra seglcelle sykdom.Også, noen som mottar stamcelletransplantasjoner, må ta immunosuppressive stoffer for resten av livet, noe som kan ha noen signifikante bivirkninger. Folk som mottar egne behandlede stamceller, trenger ikke å gjøre dette.
risiko
Det er En av de viktigste formålene med disse forsøkene er å få en fyldigere ide om de viktigste risikoene eller bivirkningene som kan komme med behandling.Vi vil ikke få et fullstendig bilde av risikoen ved denne terapien til kliniske forsøk er fullført.
Hvis igangværende kliniske studier viser at risikoen er for betydelig, vil behandlingen ikke bli godkjent for generell bruk. Selv om nåværende kliniske studier ikke lykkes, kan en annen spesifikk type genterapi for seglcelle sykdom etter hvert bli godkjent.
Imidlertid er det generelt en risiko for at genterapi kan øke risikoen for kreft. Tidligere har andre genterapier for ulike medisinske forhold vist en slik risiko, samt en risiko for en rekke andre toksiske bivirkninger. Disse har ikke blitt observert i spesielle genterapi behandlinger for seglcelle som nå studeres. Fordi teknikken er en relativt ny, kan noen av risikoen ikke lett forutsies.
Også er mange mennesker opptatt av kjemoterapi som er nødvendig for genterapi for seglcelle sykdom. Dette kan føre til en rekke forskjellige bivirkninger som nedsatt immunitet (fører til infeksjon), hårtap og infertilitet. Imidlertid er kjemoterapi også en del av benmargtransplantasjon.
Genterapi tilnærming syntes å være en god når forskere prøvde det i musemodeller av seglcelle. Noen få mennesker har også hatt en slik behandling med hell.
Flere kliniske studier på mennesker er nødvendig for å sikre at det er trygt og effektivt.
Potensielle kostnader
En av de mulige ulemper for denne behandlingen er bekostning. Det er anslått at full behandling kan koste mellom $ 500.000 til $ 700.000 fordelt over flere år. Dette kan imidlertid totalt være billigere enn å behandle de kroniske problemene fra sykdommen i flere tiår, for ikke å nevne de personlige fordelene.Forsikringsselskaper i USA kan være nølende med å gi medisinsk godkjenning for denne behandlingen. Det er ikke klart hvor mye pasienter personlig ville forventes å betale.
Et ord fra Verywell
Genterapi for seglcelle sykdom er fortsatt i sine tidlige stadier, men det er håp om at det til slutt vil lykkes. Hvis du er begeistret for denne ideen, ikke nøl med å kontakte legen din for å se om du kanskje kan bli med i tidlig forsøk. Eller du kan bare begynne å tenke på muligheten og se hvordan forskningen utvikler seg. Det er best å ikke overse helsen din i mellomtiden - det er svært viktig at personer med seglcelle sykdom mottar sin daglige behandling så vel som hyppige helsekontroller.Det er også viktig å søke behandling så snart som mulig for eventuelle komplikasjoner. Tidlig intervensjon er nøkkelen til å håndtere din tilstand.
Hva er Sickle Cell Trait?
