Hva er genetisk testing?

Genetisk testing, også kjent som DNA-testing, innebærer å skaffe DNA fra en prøve av celler i kroppen din for å identifisere spesifikke gener, kromosomer eller proteiner, inkludert de som er defekte (kjent som mutasjoner). Testen kan brukes til å identifisere genetisk avstamning, bekrefte eller utelukke en arvelig genetisk lidelse, vurdere risikoen for å utvikle eller overføre en genetisk lidelse, og velg hvilke stoffer som er mest effektive ut fra din genetiske profil. Flere hundre genetiske tester er for tiden tilgjengelige, med mange flere som blir utviklet. Tester kan utføres på blod, urin, spytt, kroppsvev, bein eller hår.

Formål med test

Legen din kan bestille en genetisk test av et hvilket som helst antall grunner knyttet til diagnose, forebygging og behandling. Genetisk testing kan også brukes i juridiske undersøkelser. Det er til og med direkte-til-forbrukstester som er i stand til å spore forfedret ditt.

Hvordan Genetiske Tester Fungerer

Nesten hver celle i kroppen din inneholder DNA, gener og kromosomer. Hver tjener en spesifikk og sammenhengende funksjon:

DNA (deoksyribonukleinsyre) er et dobbeltstrenget molekyl som inneholder all genetisk informasjon om deg som individ. DNA består av fire stoffer kjent som adenin (A), tymin (T), cytosin (C) og guanin (G). Den unike sekvensen av disse stoffene gir "programmeringskoden" for kroppen din.
Et gen er en tydelig del av DNA som inneholder kodede instruksjoner om hvordan og når du skal bygge bestemte proteiner. Mens et gen er ment å utføre på en standard måte, kan eventuelle feil i DNA-kodingen påvirke hvordan disse instruksjonene blir levert. Disse feilene refereres til som genetiske mutasjoner.
Et kromosom er en kombinert enhet av gener. Hvert menneske har 46 gener, hvorav 23 er arvet fra henholdsvis mor og far. Hvert kromosom inneholder mellom 20.000 til 25.000 gener.

Siden begynnelsen av 1900-tallet har forskere forstått at bestemte genetiske variasjoner (genotyper) oversetter til bestemte fysiske egenskaper (fenotyper). I de senere år har fremskritt i teknologi og en bredere forståelse av det menneskelige genom gitt forskere til å finne ut hvilken mutasjoner gir bestemte sykdommer eller egenskaper.

Typer av genetiske test

Genetiske tester har langtgående applikasjoner i medisinske og ikke-medisinske omgivelser. De inkluderer:

Diagnostisk testing for å bekrefte eller utelukke en genetisk lidelse
Carrier testing gjort før eller under graviditet for å se om du og din partner har et gen som kan forårsake en medfødt defekt
Prenatal diagnose å oppdage abnormiteter i fosterets gener før fødselen for å identifisere medfødte lidelser eller fødselsskader
Nyfødt screening å rutinemessig skjerm for 21 arvelige forstyrrelser, som lovfestet
Preimplantasjonstesting brukes til å skjerme embryoer for abnormiteter som en del av in vitro fertiliseringsprosessen (IVF)
Prediktiv diagnose å estimere risikoen (predisposisjon) for å utvikle en genetisk påvirket sykdom, som brystkreft, senere i livet
Farmakogenetikk testing for å avgjøre om din genetikk kan påvirke ditt svar på medisinterapier, spesielt genetisk motstand mot virus som HIV

Ikke-medisinsk bruk av genetisk testing inkluderer faderskapstest (brukes til å identifisere arvsmønstre mellom enkeltpersoner), slektsforskningstesting (for å bestemme forfedre eller arv) eller rettsmedisinsk testing (for å identifisere et individ for juridiske formål).

Foreløpig tilgjengelige test

Antall genetiske tester tilgjengelige for å diagnostisere sykdom øker hvert år. I noen tilfeller kan testene være mer suggestive enn diagnostiske gitt at forståelse av sykdomsgenetikk (som med kreft og autoimmune lidelser) fortsatt er begrenset.
Blant noen av de genetiske tester som for tiden brukes til diagnose:

Becker / Duchenne assosiert med muskeldystrofi
BRCA1 og BRCA2 mutasjoner assosiert med bryst-, ovarie- og prostatakreft
Cellfri DNA-screening brukes til å diagnostisere Downs syndrom
CTFR mutasjoner assosiert med cystisk fibrose
FH mutasjoner forbundet med familiær hyperkolesterolemi
FMR1 mutasjoner knyttet til autisme og intellektuell funksjonshemming
HD mutasjoner forbundet med Huntingtons sykdom
HEXA mutasjoner assosiert med Tay-Sachs sykdom
HBB mutasjoner forbundet med seglcelleanemi
IBD1 mutasjoner knyttet til inflammatorisk tarmsykdom (IBD)
LCT mutasjoner assosiert med laktoseintoleranse
MEN2A og MEN2B mutasjoner assosiert med skjoldbruskkreft
NOD2 mutasjoner assosiert med Crohns sykdom
PAI-1 mutasjoner, prediktiv for kranskärelsessykdom (CAD) og hjerneslag

Det er i dag godt over 2000 genetiske tester tilgjengelig for medisinske og ikke-medisinske formål, ifølge Bethesda, Maryland-baserte National Human Genome Research Institute.

Risikoer og kontraindikasjoner

De fysiske risikoen ved genetisk testing er liten. De fleste krever en blod- eller spyttprøve eller en vattpinne på innsiden av kinnet ditt (kjent som et bukkalt smør). Avhengig av testens mål, kan det bare kreve noen få dråper blod (som for nyfødt screening eller faderskapstesting) eller flere hetteglass (for kreft eller HIV-testing).
Hvis det er mistanke om kreft, kan en biopsi utføres for å oppnå celler fra en fast tumor eller benmarg. Risikoen ved biopsi kan variere avhengig av hvor invasiv prosedyren er, alt fra lokalisert smerte og blåmerker til arr og infeksjon.

Prenatal Risiko

Prenatal genetisk testing utføres vanligvis på mors blod. Et eksempel er den cellefrie foster-DNA-testen (cfDNA) som utføres etter den tiende uken av graviditeten. Risikoen for moren og barnet er ikke større enn det for en blodtrekk på en ikke-gravid person.
Genetisk testing kan også utføres på fostervann som oppnås ved amniocentese. Amniocentese kan brukes til å utføre en karyotype, hvilke skjermbilder for genetiske lidelser som Downs syndrom, cystisk fibrose og nevrale rørfeil som spina bifida. Bivirkninger kan omfatte kramper, lokal smerte ved punkteringsstedet, og perforasjon ved utilsiktet blære. Amniocentesis bærer en-i-400 risiko for abort.
Imidlertid kan prøver oppnådd ved korrosjonus villusprøve (CVS) føre til svangerskapstap i en av hver 100 prosedyrer. CVS kan brukes til å skjerme for de samme medfødte tilstandene med unntak av nevrale rørfeil. Det anbefales ikke for kvinner med en aktiv infeksjon, som forventer tvillinger, eller som opplever vaginal blødning, blant andre. Bivirkninger kan omfatte spotting, kramper eller infeksjon.

betraktninger

Utover de fysiske risikoen ved testing, er etikere fortsatt bekymret for følelsesmessig påvirkning av læring at du kanskje eller ikke kan utvikle en alvorlig sykdom år eller til og med tiår fra nå. Usikkerheten kan gi stress om din fremtid og / eller din evne til å skaffe helse- eller livsforsikring når det trengs.
Det arbeides for å ta opp noen av disse bekymringene. I 2009 ble ikke-diskrimineringsloven for genetisk informasjon (GINA) vedtatt av den amerikanske kongressen, og forbød diskriminering i helseforsikring eller sysselsetting basert på resultatene av en genetisk test. Til tross for innsats for å utvide beskyttelsen, gjelder GINA ikke for selskaper med mindre enn 15 ansatte eller hindrer diskriminerende praksis blant livsforsikringsselskaper.
Hvis man vurderer en valgbar test, er det viktig å møte en utdannet genetisk rådgiver for fullt ut å forstå fordelene, risikoen og begrensningene i testingen. Dette inkluderer din "rett ikke å vite" hvis noen utilsiktede funn blir avdekket.
I noen tilfeller kan det ved å vite at du har en genetisk predisponering for en sykdom som brystkreft, hjelpe deg med å ta viktige beslutninger om helsen din. Andre ganger, å vite om en sykdom som kanskje eller ikke kan utvikle seg, og som det ikke kan bli behandling for, kan ikke være noe du vil møte. Det er ikke noe feil eller riktig svar i begge henseender; det er bare personlig valg.

Før testen

En genetisk test krever ikke mye forberedelse fra din side. Det eneste unntaket kan være prenatale tester, som noen ganger krever mat og / eller væskebegrensninger.

timing

Avhengig av formålet med undersøkelsen, kan en genetisk test ta så lite som noen få minutter å utføre.
Med unntak av direkteforbrukeres forfedersett vil de fleste genetiske tester innebære et visst nivå av pre-test rådgivning. Selv om legen din bestiller testen som en del av en pågående undersøkelse, forvent å bruke ikke mindre enn 15 minutter på laboratoriet eller klinikken (ikke inkludert ventetiden).
Prenatal tester kan ta alt fra 30 til 90 minutter for å utføre, avhengig av om amniocentese, transabdominal CVS eller transcervikal CVS er bestilt.
Biopsier kan ta lengre tid, spesielt de som involverer benmarg eller kolon. Selv om prosedyren kan ta bare 10 til 30 minutter å utføre, kan forberedelse og gjenopprettingstid legge til en annen time dersom det brukes en intravenøs (IV) beroligende middel..

plassering

Genetiske prøver kan fås på et legekontor, klinikk, sykehus eller et uavhengig laboratorium. Prenatal screening utføres som en in-office-prosedyre. Noen biopsier, for eksempel fin nålestopp, kan gjøres på en lege kontor; andre utføres på ambulant basis på et sykehus eller klinikk.
Den faktiske testingen av prøver utføres i et laboratorium sertifisert under Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) fra 1988. I dag er det mer enn 500 CLIA-sertifiserte genetikklaboratorier i USA.

Hva skal jeg ha på meg

Hvis det er nødvendig med en blodtrekk, må du bruke korte ermer eller en topp med ermer som lett kan rulles opp. For prenatal screening eller biopsi, kan du bli bedt om å delvis eller fullt avklæde. Hvis så, la noen verdisaker hjemme. En sykehuskjole vil bli gitt om nødvendig.

Mat og Drikke

Generelt er det ingen mat- eller drikkebegrensninger for en genetisk test. Å spise, drikke eller ta medisiner vil ikke påvirke utfallet av testen.
Selv om det ikke er noen matbegrensninger for prenatal DNA-screening, bør væsker unngås før amniocentese, slik at blæren er tom og mindre sannsynlig å bli perforert. Derimot kan du trenge en full blære for en CVS og bli bedt om å drikke ekstra væsker.
Mat og drikke restriksjoner kan også gjelde for visse biopsi prosedyrer, spesielt de som involverer mage-tarmkanalen eller krever sedering. Snakk med legen din for å sikre at du holder deg til de riktige kostholdsretningslinjene.
Du må også rådføre deg med legen din dersom du tar antikoagulantia (blodfortynnere) eller aspirin før biopsi, da dette kan fremme blødning. Som regel er det viktig å gi legen din beskjed om eventuelle medisiner du kan ta, foreskrevet eller ikke-foreskrevet, før noen medisinsk test eller undersøkelse.

Hva skal man ta med

Sørg for å ta med ID og helseforsikringskort til avtalen din. Hvis prosedyren innebærer sedering av noe slag, enten organisere for en bilservice eller ta en venn sammen for å kjøre deg hjem etter avtalen.

Kostnad og helseforsikring

Kostnaden for en genetisk test kan variere enormt, alt fra under $ 100 til godt over $ 2000, avhengig av testets mål og kompleksitet. Dette inkluderer ikke ekstrakostnaden for å skaffe en væske eller vevsprøve når prenatal screening eller vevsbiotikk er indikert.
De fleste genetiske tester krever forhåndstillatelse for forsikring. Noen, som nyfødt screening og BRCA-tester som brukes til å skjerme for brystkreft, er klassifisert som viktige helsemessige fordeler (EHB) i henhold til Affordable Care Act, noe som betyr at forsikringsselskapet ditt er pålagt å dekke kostnadene ved testen og genetisk rådgivning gratis.
Generelt er genetiske tester godkjent dersom testen bidrar til å forebygge sykdomsprogresjon eller forbedre behandlingsresultatene. Med det sagt kan copay og coinsurance kostnader ofte være uoverkommelige. Hvis en genetisk test er godkjent av forsikringsselskapet ditt, må du snakke med dem om eventuelle utgifter som du har sannsynligvis å pådra seg.
Hvis du ikke er forsikret eller underforsikret, spør om laboratoriet tilbyr et månedlig betalingsalternativ eller et pasienthjelpeprogram med en tiered prisstruktur for lavinntektsfamilier.
Direkteforbrukerforfedertester er priset mellom $ 50 og $ 200, og de er ikke dekket av forsikring. Valgfrie tester, som faderskapstester, er generelt ikke dekket av helseforsikring, selv om det er påbudt av en domstol.

Andre hensyn

Noen mennesker vil foretrekke å betale ut av lommen hvis de frykter et positivt testresultat, kan påvirke deres evne til å få forsikring. Selv om helseforsikring generelt ikke er et problem, kan du ringe statens advokatkontor for å forstå helsepersonellloven i din stat, så vel som de i den føderale helseforsikringsportabilitetslovenhetsloven (HIPAA) fra 1996.
Dette inkluderer bruken av hjemmegenetiske kits der produsentene en gang vil selge dataene dine (vanligvis samlet uten navn) til biomedisinske og farmasøytiske firmaer.
Hvis du har skjedd medisinsk konfidensialitet, uansett grunn, kan du sende inn en HIPAA personvernklager til Office of Civil Rights ved U.S. Department of Health and Human Services.

Under testen

Din testopplevelse vil avhenge av hvilken type genetisk testing du har gjort, men det er noen aspekter som gjelder over hele linja.

Pre-Test

Etter at du har signert med ditt ID- og helseforsikringskort, vil du gjennomgå noen form for pre-test rådgivning. Rådgivningen kan variere ut fra målene med prosedyren.
For diagnostiske formål, som for eksempel å bekrefte en langvarig sykdom (som Crohns sykdom) eller utvide undersøkelsen av en kjent sykdom (som kreft), kan pre-counseling være begrenset til å forstå testens mål og begrensninger.
For screening eller prediktive formål - for eksempel å identifisere en prenatal fødselsdefekt, evaluere din predisponering for kreft, eller å estimere sjansen for å være en sykdom, vil arvestoffet gi fokus på å hjelpe deg bedre å forstå verdien og ulempene ved genetisk testing.
Uansett er målet med genetisk rådgivning å sikre at du er i stand til å gi det som kalles informert samtykke. Dette er definert som å gi tillatelse, uten tvang eller innflytelse, basert på full forståelse av fordelene og risikoen ved en prosedyre.
Formålet med rådgivning er å sikre at du forstår:

Formålet med testen
Type og art av tilstanden som undersøkes
Nøyaktigheten og begrensningene i testen
Andre testalternativer du kan velge
Alternativene som er tilgjengelige for deg hvis en lidelse er identifisert
Beslutninger du kan måtte gjøre basert på resultatene
Tilgang til rådgivning og støttetjenester
Din rett til å nekte en test
Din "rett ikke å vite" om forhold utenfor undersøkelsens omfang

En styrelsesertifisert genetisk rådgiver vil da gå gjennom testen og gi deg råd om når resultatene kan forventes. Pass på å stille så mange spørsmål som nødvendig, spesielt hvis du kan bli utsatt for en vanskelig situasjon, for eksempel avslutning av svangerskapet.

Gjennom hele testingen

Når veiledningen er fullført, vil prøven bli oppnådd for testing. Prøven oppnås på følgende måter:

En buccal smøring utføres ved å gni bomull langs innsiden av kinnet. Vattpinnen blir så plassert i et forseglet plastrør og sendt til laboratoriet.
En blodtrekk utføres av phlebotomist ved å sette en nål i en vene og ekstrahere 1 til 3 ml blod i et reagensrør.
En spyttprøve oppnås bare ved å spytte i en steril beholder
Nyfødt screening, kalt en Guthrie-test, innebærer en hælpinne for å få noen dråper blod. Dråpene er plassert på et blodprøvekort og sendt til laboratoriet.
Fostervannsprøve innebærer innsetting av en tynn, hul nål gjennom bukveggen og inn i livmoren for å samle inn en liten mengde fostervann.
CVS involverer innsetting av et kateter enten gjennom livmorhalsen eller bukveggen for å oppnå en vevsprøve fra moderkagen.
Fin nål aspirasjon (FNA) og kjerne nål aspirasjon (CNA) utføres ved å sette en nål gjennom huden i en fast svulst eller benmarg.

Mens kirurgisk biopsi, ved bruk av åpen eller laparoskopisk kirurgi, kan brukes til å oppnå vanskelig å nå vev, vil det nesten aldri bli utført utelukkende for å oppnå en genetisk prøve. Vevsprøver kan også oppnås som et supplement til andre direkte diagnostiske prosedyrer, så som en koloskopi eller endoskopi.

Post-Test

I de fleste tilfeller vil du kunne komme hjem igjen når den genetiske prøven er oppnådd. Hvis sedering ble brukt (for eksempel en koloskopi eller benmargsbiopsi, for eksempel), må du forbli i utvinning til det medisinske personalet godkjenner utgivelsen, vanligvis innen en time. I så fall trenger noen å kjøre deg hjem.

Etter testen

Enhver prosedyre som involverer en nål bærer en risiko for infeksjon, smerte, blåmerker og blødninger. Ring legen din dersom du utvikler høy feber eller opplever rødhet, hevelse eller drenering fra biopsiområdet. Disse kan være tegn på infeksjon, noe som krever rask behandling.
Hvis sedering ble brukt, kan du oppleve kortvarig svimmelhet, tretthet, kvalme eller oppkast når du kommer hjem. Symptomer har en tendens til å være mild og vanligvis løses innen en dag. Du kan redusere risikoen for kvalme og oppkast ved å drikke rikelig med vann. Hvis symptomene vedvarer eller du opplever en unormalt redusert hjertefrekvens (bradykardi), kontakt legen din umiddelbart.

På Lab

Avhengig av testens mål kan prøven gjennomgå en av flere prosesser for å isolere genet som undersøkes. En slik prosess, polymerasekjedereaksjon (PCR), brukes til å "amplifisere" antall DNA-tråder i en blodprøve fra noen få tusen til mange millioner.
Prøven gjennomgår så en prosess som kalles DNA-sekvensering for å identifisere den nøyaktige ATCG-kodingen i DNA'et. Resultatet går gjennom en datamaskin for å sammenligne sekvensen med den for den menneskelige genom referanse.
En rapport blir deretter generert med oppføring av alle varianter, både normale og unormale, hvis informasjon kan kreve tolkning av en ekspert kjent som en genetiker.

Tolke resultatene

Avhengig av test- og testanlegget som brukes, kan det ta hvor som helst fra en til fire uker for å få testresultatene dine. Kommersielle laboratorier har en tendens til å være raskere enn institusjonelle eller forskningslaboratorier.
Hvis testen ble utført for diagnostiske formål, vil resultatene generelt bli vurdert med deg av legen som bestilte testen. Et slikt eksempel er en hiv-spesialist som bestiller genotyping for å avgjøre hvilke stoffer som vil være mest effektive basert på genotypen av viruset ditt.
Hvis testen brukes til prediktiv eller screening, kan en genetisk rådgiver være til stede for å forklare hva resultatene betyr og betyr ikke.
For det meste vil enkeltgenstester gi et positivt, negativt eller tvetydig resultat. Per definisjon:

Et positivt resultat indikerer at en "skadelig mutasjon" (også kjent som en "patogen mutasjon") ble funnet. En skadelig mutasjon er en der risikoen for en sykdom er økt, men ikke nødvendigvis sikker.
Et negativt resultat betyr at ingen genmutasjon ble funnet.
Et tvetydig resultat, ofte beskrevet som en "variasjon av usikker signifikant" (VUS), beskriver en mutasjon med ukjent påvirkning. Mens mange slike mutasjoner er ufarlige, kan noen faktisk være gunstige.

Følge opp

Genetiske testresultater kan enten fungere som et sluttpunkt, som muliggjør en endelig diagnose og behandlingsplan, eller et utgangspunkt som krever videre undersøkelse eller overvåking av helsen din.
Blant noen av scenariene kan du bli utsatt for:

Eventuelle abnormiteter som er funnet under nyfødt screening krever tilleggstesting og / eller den løpende overvåking av barnets helse for å proaktivt identifisere symptomer.
Unormaliteter som er funnet under prenatal screening, kan kreve forebyggende behandlinger for å minimere virkningen av sykdommen og / eller inntaket fra medisinske eksperter for å hjelpe deg med å bestemme om du skal fortsette graviditeten eller ikke.
Eventuelle abnormiteter som oppdages i bærescreeningstester kan kreve innspilling fra både en genetiker (for å bestemme oddset ditt barn vil ha en fødselsdefekt) og en fertilitetsspesialist (for å utforske alternative former for unnfangelse).
Eventuelle abnormiteter som er funnet i en prediktiv test, krever innspilling fra den aktuelle spesialisten for å utforske ytterligere test- eller behandlingsalternativer. Dette kan inkludere forebyggende prosedyrer, for eksempel profylaktisk mastektomi, for å unngå en sykdom hvis din genetikk og andre risikofaktorer plasserer deg ved svært høy risiko.

Et ord fra Verywell

Mens genetisk testing kan være til nytte for mange enkeltes helse og velvære, kan det komplisere andres liv. Når det brukes til valg, screening eller prediktive formål, bør det bare påbegynnes når du forstår fordeler og ulemper ved testing.
Etter å ha mottatt et positivt resultat, kan enkelte mennesker kreve støtte fra psykologer og andre for å hjelpe dem med å jobbe gjennom kompliserte beslutninger eller eventuelle usikkerheter de måtte bli utsatt for. Til dette formål vil de fleste genetikkspesialister jobbe med fagfolk med psykisk helsefaglærte for å hjelpe folk til å takle slike situasjoner.