Wolf-Hirschhorn syndrom Symptomer og diagnose
Wolf-Hirschhorn syndrom skyldes en spesifikk feil på en del av genet kjent som kromosom 4p. I de fleste tilfeller er dette ikke en arvelig genetisk lidelse, men snarere en mutasjon som oppstår spontant.
Faktisk, i 87 prosent av folkene bryter med Wolf-Hirschhorn syndrom, er det ingen familiehistorie av lidelsen. Mens Wolf-Hirschhorn syndrom kan forekomme hos mennesker av enhver rase eller etnisitet, blir dobbelt så mange kvinner påvirket som menn.
symptomer
Wolf-Hirschhorn syndrom forårsaker misdannelser i de fleste deler av kroppen fordi den genetiske feilen oppstår under fosterutvikling.En av de mer karakteristiske symptomene er det som er beskrevet som "gresk krigerhjelm" ansiktsfunksjoner. Disse inkluderer kollektivt en fremtredende panne, brede øyne og en brede nese. Andre symptomer kan omfatte:
- Dyp mental retardasjon
- Lite hode
- Ganespalte
- Veldig kort statur
- Misdannelse av hender, føtter, bryst og ryggrad
- Lav muskel tone og dårlig muskel utvikling
- Kremer over palmer kalt "simian creases"
- Underutvikling eller misdannelse av kjønnsorganer og urinveier
- Kramper (forekommer hos rundt 50 prosent av berørte personer)
- Alvorlige hjertefeil, spesielt atriell septaldefekt (vanligvis kjent som et "hull i hjertet"), ventrikulær septaldefekt (en misdannelse av forbindelsen mellom hjertets nedre kamre) og pulmonal stenose (hindring av strømning fra hjertet til lungearterien)
Diagnose
Wolf-Hirschhorn syndrom kan diagnostiseres ved ultralyd mens babyen fortsatt er i livmor eller ved utseende etter fødsel. De karakteristiske ansiktsfunksjonene er vanligvis den første anelse om at barnet har uorden. Genetisk testing kan bekrefte diagnosen.Hvis Wolf-Hirschhorn mistenkes under svangerskapet, kan genetisk testing også utføres, så vel som en mer sofistikert test kalt fluorescerende in situ hybridisering (FISH) som har en 95 prosent nøyaktighet for å bekrefte lidelsen.
Ytterligere tester, som røntgenstråler for å undersøke bein og indre misdannelser, nyres ultralyd for å undersøke nyrene, og magnetisk resonans imaging (MR) i hjernen, kan bidra til å identifisere rekkevidden av symptomene babyen kan møte.
Behandling
Siden det ikke foreligger behandling for å rette opp fødselsdefekten når det har skjedd, fokuserer behandling av Wolf-Hirschhorn syndrom på å behandle de ulike symptomene. Dette kan inkludere medisiner for å behandle anfall, fysisk og ergoterapi for å opprettholde muskel- og leddmobilitet, og kirurgi for å reparere organforstyrrelser.Selv om det ikke er mulig å minimere utfordringene en familie kan møte når de konfronteres med Wolf-Hirschhorn-syndromet, er det også viktig å huske at det ikke er noe kurs for uorden. Noen barn født med Wolf-Hirschhorn kan ha få, hvis noen, store orgelproblemer og lever godt inn i voksen alder.
Alvorlighetsgraden av psykisk funksjonsnedsettelse kan også variere betydelig. Som sådan er gjennomsnittlig forventet levetid for et barn med Wolf-Hirschhorn ukjent, bare fordi sværhetsgraden og symptomene på sykdommen er så varierte.
For bedre å takle utfordringene med å heve et barn med Wolf-Hirschhorn syndrom, er det viktig å nå ut til advokatgrupper som kan gi faglige henvisninger, pasient-sentrert informasjon og den følelsesmessige støtten du trenger. Disse inkluderer Chromosome Disorder Outreach-gruppen i Boca Raton, Florida og 4P Support Group i Sunbury, Ohio.
