Hva er Gitelman syndrom?

Gitelman syndrom er en arvelig nyresvikt karakterisert ved lave nivåer av kalium og magnesium i blodet og redusert utskillelse av kalsium i urinen. Gitelman syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon som påvirker en type protein som trengs for å transportere disse og andre elektrolytter gjennom membranene i nyrene.
Det er anslått at Gitelman syndrom forekommer i en av hver 40.000 mennesker, som påvirker menn og kvinner av all etnisk bakgrunn. Det er ingen kur mot Gitelman syndrom.

Fører til

Rundt 80 prosent av alle tilfeller er assosiert med en bestemt genetisk mutasjon kjent som SLC12AC. Denne anomali påvirker direkte noe som kalles natriumklorid-cotransporter (NCCT), hvis funksjon er å reabsorbere natrium og klorid fra væsker i nyrene. Mens SLC12AC-mutasjonen er den overordnede årsaken til Gitelman-syndromet, har også rundt 180 andre mutasjoner blitt implisert.
En sekundær effekt av SLC12AC-mutasjonen er økningen i kalsiumreabsorpsjon i nyre. Selv om denne effekten også er knyttet til malabsorpsjonen av magnesium og kalium, er forskerne fortsatt ikke helt sikker på hvordan eller hvorfor dette skjer.

symptomer

Personer med Gitelman syndrom kan noen ganger ikke oppleve noen symptomer. Når de utvikler seg, blir de oftere sett etter seks år.
Utvalget av symptomer er direkte relatert til lavt kalium (hypokalemi), lavt magnesium (hypomagnesemi), lavt klorid (hypokloremi) og høyt kalsium (hyperkalsemi), i forbindelse med lavt pH-nivå. De vanligste tegnene til Gitelman er:

• Generell svakhet
• Utmattelse
• Muskelkramper
• Overdreven urinering eller vannlating om natten
• Salt cravings

Mindre vanlige kan folk oppleve magesmerter, oppkast, diaré, forstoppelse eller feber. Kramper og ansikts parestesi (tap av følelse i ansiktet) har også vært kjent for å forekomme.
Noen voksne med Gitelman syndrom kan også utvikle kondrakalsinose, en form for pseudoartritt forårsaket av dannelse av kalsiumkrystaller i bindevev.

Diagnose

Gitelman syndrom diagnostiseres basert på en fysisk undersøkelse, en vurdering av symptomer og resultatene av blod og urinanalyser. Lab-resultater vil vanligvis vise:

• Lavt nivå av kalium i blodet
• Lavt nivå av magnesium i blodet
• Lavt nivå av kalsium i urinen

Gitelman syndrom blir ofte avslørt under en rutinemessig blodprøve når unormalt lave kaliumnivåer oppdages. Når dette skjer, utfører legene ytterligere tester for å finne ut om det er Gitelman syndrom, en tilknyttet sykdom som kalles Bartter syndrom eller andre mulige sykdommer.

Behandling

Behandling av Gitelman syndrom er fokusert på symptombehandling. Kalium og magnesiumtilskudd er hovedstøtten til behandling, ofte foreskrevet i store doser (siden de regelmessig utskilles i urin). Under alvorlige episoder av muskelspasmer, kan magnesium leveres intravenøst.
Personer diagnostisert med Gitelman syndrom, enten symptomatisk eller ikke, blir veiledet på måter å opprettholde sunne nivåer av kalium, magnesium, natrium og klorid. Disse inkluderer diettendringer og riktig bruk av kaliumsparende diuretika for å utelukke vann gjennom urinering, men behold kalium.