En oversikt over blandet bindevevssykdom (MCTD)

Blandet bindevevssykdom (MCTD) er en autoimmun sykdom med overlappende egenskaper ved tre andre bindevevssykdommer-systemisk lupus erythematosus, scleroderma og polymyositis.

Årsaken

Årsaken til MCTD er ikke kjent. Om lag 80 prosent av de som er diagnostisert med MCTD er kvinner. Sykdommen rammer mennesker fra 5 til 80 år med den høyeste forekomsten blant ungdom eller personer i 20-årene. Det kan være en genetisk komponent, men den er ikke direkte arvet.

symptomer

Tidlige symptomer på blandet bindeveske er mye som symptomer forbundet med andre bindevevssykdommer og kan omfatte:

• Utmattelse
• Muskel smerte eller svakhet
• Leddsmerter
• Lavverdig feber
• Raynauds fenomen

Mindre vanlige symptomer forbundet med MCTD inkluderer alvorlig polymyositis (for det meste påvirker skuldrene og overarmene), akutt leddgiktssmerte, aseptisk meningitt, myelitt, fingrene i fingrene og tærne, høy feber, magesmerter, nevropati av trigeminusnerven i ansiktet, problemer med å svelge, kortpustethet og hørselstap. Lungene påvirkes hos opptil 75 prosent av personer med MCTD. Om lag 25 prosent av pasientene med MCTD har nyreinnblanding.

Diagnose

Diagnostisering av blandet bindeveske kan være svært vanskelig. Funksjoner av de tre tilstandene-systemisk lupus erythematosus, sklerodermi og polymyositis-forekommer vanligvis ikke samtidig. Snarere utvikler de vanligvis etter hverandre over tid.
Det er imidlertid fire faktorer som vil foreslå en diagnose av MCTD i stedet for en individuell bindevevssykdom:

• Høye konsentrasjoner av anti-U1 RNP (ribonukleoprotein) i blodet
• Fraværet av visse problemer som er vanlig med systemisk lupus erythematosus, som for eksempel nyresvikt og problemer med sentralnervesystemet
• Alvorlig leddgikt og pulmonal hypertensjon (ikke vanlig i systemisk lupus eller sklerodermi)
• Raynauds fenomen, og hovne hender (ikke vanlig med systemisk lupus)

Selv om tilstedeværelsen av anti-U1 RNP er den primære karakteristiske egenskapen som gir seg til diagnosen MCTD, kan tilstedeværelsen av antistoffet i blod faktisk foregå symptomer.

Behandling

Behandling av blandet bindevevssykdom er rettet mot å kontrollere symptomer og håndtere de alvorlige effektene av sykdommen, som for eksempel organs involvering. For eksempel bør pulmonal hypertensjon bli behandlet med antihypertensive medisiner. Inflammatoriske symptomer kan variere fra mild til alvorlig, og behandlingen vil derfor bli valgt ut fra alvorlighetsgraden. For mindre alvorlig betennelse, kan NSAID eller lavdose kortikosteroider gis. Moderat til alvorlig betennelse kan kreve høyere dose kortikosteroider. Når det er organs involvering, kan immunosuppressiva være foreskrevet.

Outlook

Selv med en nøyaktig diagnose og passende behandling, kan en prognose være vanskelig å formulere. Hvor godt en pasient gjør, avhenger av hvilke organer som er involvert, alvorlighetsgraden av betennelse, og utviklingen av sykdommen. Ifølge Cleveland Clinic overlever 80 prosent av mennesker minst 10 år etter at de har blitt diagnostisert med MCTD. Prognosen for MCTD har en tendens til å være verre for pasienter med egenskaper som er bundet til sklerodermi eller polymyositis.
Det er viktig å merke seg at det kan være lengre perioder som er symptomfrie, selv uten behandling for MCTD.