En oversikt over Mondini syndrom

Mondini syndrom, også kjent som Mondini dysplasi eller Mondini misdannelse, beskriver en tilstand hvor cochlea er ufullstendig, med bare en og en halv omgang i stedet for den normale to og en halv omgang. Tilstanden ble først beskrevet i 1791 av legen Carlo Mondini i en artikkel med tittelen "Den anatomiske delen av en gutt født døv". En oversettelse fra den opprinnelige latinske artikkelen ble publisert i 1997.
Carlo Mondinis originale artikkel hadde en veldig klar definisjon av misdannelsen som bærer hans navn. Gjennom årene har noen leger brukt begrepet for å beskrive andre bony cochlear abnormiteter. Når man diskuterer Mondini misdannelser, er det viktig å ha en klar beskrivelse av cochlea og andre indre øre strukturer som navnet "Mondini" kan være forvirrende.

Fører til

Dette er en medfødt (tilstede ved fødselen) årsak til hørselstap. En Mondini misdannelse oppstår når det er en forstyrrelse i utviklingen av det indre øret i den syvende svangerskapsugen. Dette kan påvirke en eller begge ører og kan være isolert eller oppstå med andre øret misdannelser eller syndromer.
Syndromer som er kjent for å være forbundet med Mondini misdannelser inkluderer Pendred Syndrome, DiGeorge Syndrome, Klippel Feil Syndrome, Fountain Syndrome, Wildervanck Syndrome, CHARGE syndrom og visse kromosomale trisomier. Det er tilfeller hvor Mondini misdannelser har vært knyttet til autosomale dominante og autosomale recessive arvsmønstre, samt å være en isolert forekomst. 

Diagnose

Diagnose av Mondini misdannelser er laget av radiografiske studier, for eksempel CT-skanning med høy oppløsning av de tidlige beinene. 

Hørselstap og behandling 

Hørselstapet forbundet med Mondini misdannelser kan variere, selv om det vanligvis er dypt. Høreapparater anbefales når det er nok gjenværende hørsel å være gunstig. I tilfeller der høreapparater ikke er effektive, har cochlearimplantasjon blitt gjort vellykket.

Andre hensyn

Personer med Mondini misdannelser kan ha høyere risiko for meningitt. Misdannelsen kan skape et lettere inngangspunkt for væsken rundt hjernen og ryggmargen. I tilfeller der det har vært flere (eller tilbakevendende) episoder av meningitt, kan kirurgi for å lukke dette inngangspunktet angis.
Mondini misdannelse kan også påvirke balansen i det indre øret. Barn med Mondini misdannelser kan vise utviklingsforsinkelser i sin motorutvikling på grunn av redusert inngang til hjernen fra balanse systemet. I andre tilfeller kan balanseproblemer ikke vises før voksenlivet.