Ehlers-Danlos Syndrom Typer
Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe arvelige bindevevssykdommer forårsaket av defekt kollagen (et protein i bindevev). Bindevev bidrar til å støtte hud, muskler, ledbånd og organer i kroppen. Personer som har defekt i bindevevet i forbindelse med Ehlers-Danlos syndrom, kan ha symptomer som inkluderer felles hypermobilitet, hud som er lett strukket og knust, og skjøre vev.
Ehlers-Danlos syndrom har blitt klassifisert i seks typer:
- hyper~~POS=TRUNC
- Klassisk
- vaskulær
- Kyphoscoliosis
- Arthrochalasia
- Dermatosparaxis
Hypermobility Type
Det primære symptomet forbundet med hypermobilitetstypen Ehlers-Danlos syndrom er generalisert felles hypermobilitet som påvirker store og små ledd. Felles subluxasjoner og dislokasjoner er et ofte gjentatt problem. Hud involvering (stretchiness, skjørhet og blåmerking) er tilstede, men i varierende grad av alvorlighetsgrad, ifølge Ehlers-Danlos Foundation. Muskuloskeletale smerter er tilstede og kan forringes.
Klassisk Type
Det primære symptomet forbundet med klassisk type Ehlers-Danlos syndrom er karakteristisk hyperextensibilitet (stretchiness) av huden sammen med arr, kalsifiserte hematomer og fettholdige cyster som vanligvis finnes over trykkpunkter. Felles hypermobilitet er også en klinisk manifestasjon av klassisk type.
Vaskulær type
Den vaskulære typen Ehlers-Danlos syndrom regnes som den alvorligste eller alvorligste typen av Ehlers-Danlos-syndrom. Arteriell eller organbrist kan oppstå som kan føre til plutselig død. Hud er ekstremt tynn (vener kan sees lett gjennom huden) og det er karakteristiske ansiktsegenskaper (store øyne, tynn nese, løsløse ører, kort statur og tynt hodebunnshår). Clubfoot kan være til stede ved fødselen. Felles hypermobilitet involverer vanligvis bare sifrene.
Kyphoscoliosis Type
Generell felles slapphet (løshet) og alvorlig muskel svakhet er sett ved fødselen med kyphoscoliosis typen Ehlers-Danlos. Skoliose observeres ved fødselen. Tissuefraghet, atrofisk arrdannelse (forårsaker depresjon eller hull i huden), lett blåmerker, skleral (øye) skjøthet og okulær ruptur er mulige kliniske manifestasjoner samt spontan arteriell ruptur.
Artrochalasia Type
Det kjennetegn ved arthrochalasia-typen av Ehlers-Danlos er medfødt hip-dislokasjon. Alvorlig ledd hypermobilitet med tilbakevendende subluxasjoner er vanlig. Hudhyperextensibilitet, lett blåmerker, vevssvikt, atrofiske arr, tap av muskelton, Kyphoscoliosis og osteopeni (bein som er mindre tette enn normalt) er også mulige kliniske manifestasjoner.
Dermatosparaxis
Alvorlig hudfraghet og blåmerker er karakteristika for dermatosparaxis-typen Ehlers-Danlos. Hudtekstur er myk og sagging. Brok er ikke uvanlig.
Økende bevissthet
Typene Ehlers-Danlos syndromer behandles basert på den kliniske manifestasjonen som er problematisk. Hudbeskyttelse, sårpleie, fellesbeskyttelse og styringsøvelser er viktige aspekter ved behandlingsplanen. Den svekkende og noen ganger dødelige tilstanden rammer rundt 1 av 5000 personer. Minst 50.000 amerikanere har Ehlers-Danlos syndrom. Det er anslått at 90% av personer som har Ehlers-Danlos syndrom, går utiagnostisert til en nødsituasjon oppstår som krever øyeblikkelig legehjelp. Hvis du opplever noen av symptomene forbundet med EDS, kontakt legen din.
