En oversikt over spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden genetisk sykdom som påvirker kontrollnerven som forgrener seg fra ryggmargenen, har over frivillige muskler. SMA påvirker hovedsakelig barn.
Et barn med SMA vil oppleve forringelse av viktige funksjoner som pust, sug og svelging. Ytterligere forhold kan utvikle seg ut fra en slik svekkelse. For eksempel kan unormale spinalkurver utvikle seg på grunn av svake ryggmuskler, noe som kompliserer pusteprosessen ved å komprimere lungene.
Før tilførsel av fôrrør, forårsaket avbrudd ved svelging ofte forårsaket død i tilfeller av SMA type 1 (den mest alvorlige typen). Det er nå mange hjelpemidler for å holde barna med SMA i live (og komfortable, i hvert fall i forhold til årene tidligere).
Imidlertid eksisterer det fortsatt risiko. Den ene er choking. Kvelning er mulig fordi et barn med SMA har svakt svelging og tygge muskler. En annen risiko er aspirasjon eller innånding av mat. Aspirasjon kan blokkere luftveiene så vel som en kilde til infeksjon.
SMA manifesterer på mange måter, som vil variere spesielt etter type. I alle typer SMA kan du forvente muskel svakhet, sløsing og atrofi, samt muskel koordinering problemer. Årsaken til dette ligger i selve sykdommens natur. SMA påvirker nervøs kontroll over frivillige muskler.
Det er ingen kur for SMA. Den mest lovende prognosen kommer med tidlig deteksjon. Fremskritt i medisin kan bidra til å håndtere komplikasjoner forbundet med SMA.

genetikk

SMA er en genetisk lidelse der genet som koder for et muskelprotein kalt SMN (overlevelse motor neuron) er defekt. Feilingen av SMN-proteinet fører til problemene som ses i SMA.
SMA er arvet i et resessivt mønster. Dette betyr at for å få SMA til å skje, må et barn arve det defekte genet fra begge foreldrene, og begge foreldre må derfor være bærer av det defekte genet. Det anslås at om lag en av 40 personer er en bærer av dette genet. Hvis begge foreldrene er transportører, er det en av fire sjanser at et barn født til dem vil ha SMA.
I noen mennesker med SMA, kan andre gener delvis kompensere for den som produserer defekte SMN proteiner. Som et resultat er alvorlighetsgraden av SMA noe variabel fra person til person.

Typer av SMA

Spinal muskelatrofi påvirker 1 av 6000 nyfødte. Det er den ledende genetiske dødsårsaken hos barn under 2 år. SMA er ikke-diskriminerende for hvem den påvirker.
Det er flere typer SMA, avhengig av graden av funksjonsfeil som ses med SMN-proteinet. Det er også noen varianter av SMA som er relatert til andre genetiske problemer.
SMA er kategorisert etter alvorlighetsgrad og alder av symptomer. Graden av alvorlighetsgraden, mengden proteinmangel i motorneuronene og (tidlig) alder av begynnelse har alle en tendens til å vise sammenheng med hverandre. Utvikling av følelser og sinnet er helt normalt i SMA.

Type 1

Type 1 SMA er den mest alvorlige, som påvirker barn under 2 år. Diagnose av type 1 SMA er vanligvis laget i de første seks månedene av livet.
Babyer med type 1 SMA er aldri i stand til å oppnå normale motorutviklingseffekter, som suger, svelger, ruller over, sitter og kryper. Barn med SMA type 1 pleier å dø før 2 år, vanligvis på grunn av tilknyttede pusteproblemer.
Babyer med SMA type 1 har en tendens til å være sløv, ubevegelig og til og med diskett. Tungene deres beveger seg på en ormlignende måte, og de kan ikke holde hodet opp når de sitter i en sittestilling.
De kan også ha merkbare deformiteter, som skoliose, og vil ha muskel svakhet, spesielt i de proksimale musklene som ligger nær ryggraden.

Type 2

SMA type 2, også kalt mellomliggende SMA, er den vanligste typen SMA. Det gir lengre levetid enn SMA type 1, men generelt en kortere enn normal levetid. Livslengden kan gå til 20 eller 30 år. Luftveisinfeksjon er den vanligste dødsårsaken i type 2.
SMA type 2 begynner enten mellom 6 og 18 måneder eller etter at barnet har vist at hun eller han kan sitte uten støtte (etter å ha blitt satt i en sittestilling). Symptomer på type 2 inkluderer deformitet, motorforsinkelse, forstørrede kalvemuskler og tremor i fingrene.
Proksimale muskler som ligger nærmest ryggraden påvirkes først av svakhet; Bena blir svake før armene. Barn med type 2 SMA vil aldri kunne gå uten hjelp. Den gode nyheten er at et barn med SMA vil mest sannsynlig kunne utføre oppgaver med sine armer og hender, for eksempel tastatur, fôring osv..
Det har blitt observert at barn med SMA type 2 er veldig intelligente. Fysioterapi, hjelpemidler og kørestoler kan gå langt i retning av å bidra til et meningsfylt liv for dem.
To hovedproblemer med SMA Type 2 inkluderer:

• Svake åndedrettsmuskler forårsaker infeksjon
• Skoliose og / eller kyphos utvikler på grunn av svake spinalmuskler

Typer 3 og 4

SMA Type 3, også kjent som mild SMA, begynner etter 18 måneder eller etter at et barn har tatt fem vandre trinn av seg selv. Personer med mild SMA bor i lang tid og kan ha profesjonelle karrierer dekorert med prestasjoner.
Personer med SMA type 3 er vanligvis avhengige av hjelpemidler, og i hele livet må de kontinuerlig overvåke hvor de er med hensyn til deres respiratorisk og spinal krøllingsrisiko. De pleier å slutte å gå litt tid i livet. Når de slutter å gå, varierer det mellom ungdomsårene og deres 40år.
Mens barn med type 3 SMA kan bevege seg og gå, er det muskelsvakhet og sløsing med proksimale muskler, dvs. de som er nærmest ryggraden.
Det er en fjerde type SMA, SMA med voksenoppstart. Type 4 vises vanligvis når personen er i hennes eller hennes 30-årige. Som du kanskje har gjettet, er SMA type 4 den mildeste formen på kontinuiteten i alvorlighetsgraden av denne sykdommen. Symptomer på type 4 er svært lik de som er av type 3.

Diagnose og testing

Det første trinnet i å få en diagnose er at foreldre eller omsorgspersoner skal legge merke til SMA-symptomer i barnet deres, bemerket gjennom denne artikkelen. Legen bør ta en detaljert medisinsk historie om barnet, inkludert en familiehistorie og en fysisk eksamen.
Det finnes flere typer tester som brukes til å diagnostisere SMA:

• Blodprøver
• Muskelbiopsi
• Genetiske tester
• EMG

Mange problemer oppstår når det gjelder testing for SMA hos barn, samt testing av foreldre for operatørstatus. I 1997 kom en DNA-test, kalt den kvantitative PCR-testen for SMN1-genet, ut på markedet for å hjelpe foreldrene til å bestemme om de bærer mutantgenet som forårsaker SMA.
Testen utføres ved å ta en blodprøve. Testing av den generelle befolkningen er for vanskelig, så den er reservert for de som har hatt folk med SMA i familien. Testing er mulig prenatalt via amniocenteses eller chorionic villus prøver.

Behandling

Behandling for SMA er fokusert på livsstøtte, oppmuntring til uavhengighet og / eller forbedring av pasientens kvalitetsliv. Eksempler på omsorg og behandlingsmåte inkluderer:

• Fysioterapi
• Bruk av hjelpemidler, for eksempel rullestoler, pustemaskiner og mating rør. (Det er mange hjelpemidler for SMA. Det er best å diskutere dette med behandlingsteamet ditt.)
• Kirurgi for spinal deformitet

Legene anbefaler at familier jobber med helsepersonell i en tverrfaglig tilnærming. SMA pasienten skal evalueres medisinsk ganske ofte i løpet av livet eller livet. Genetisk rådgivning for familiemedlemmer er svært viktig.
Aktivitet skal ikke unngås, men brukes snarere på en måte som forhindrer deformitet, kontraktur og stivhet og for å bevare bevegelses- og fleksibilitetsområdet. Derfor bør det ikke gjøres til utryddelsespunktet. God ernæring gjør det mulig for pasienten å utnytte sine muskler også.