Medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni
Symptomer på medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni
De fleste med CAMT er identifisert i barndom, vanligvis kort etter fødselen. I likhet med andre forhold med trombocytopeni, er blødning ofte de første symptomene. Blødning forekommer vanligvis i huden (kalt purport), munn, nese og mage-tarmkanalen. Nesten alle barn diagnostisert med CAMT hadde noen hudfunn. Det mest om blødning er intrakraniell (hjerneblødning), men heldigvis skjer det ikke ofte.De fleste arvelige knoglemarvsfeil syndromer som Fanconi anemi eller dyskeratose congenita har åpenbare fødselsskader. Spedbarn med CAMT har ikke bestemte fødselsskader som er forbundet med den. Dette kan bidra til å skille CAMT fra en annen tilstand som presenterer ved fødsel med trombocytopeni kalt trombocytopeni absent radius syndrom (TARS). Denne tilstanden har alvorlig trombocytopeni, men er preget av forkortede underarmer.
Diagnose
Fullstendig blodtelling (CBC) er en vanlig blodprøve tatt når noen har blødninger av ukjente grunner. I CAMT avslører CBC alvorlig trombocytopeni med blodplateantall vanligvis mindre enn 80.000 celler per mikroliter uten anemi (lavt antall røde blodlegemer) eller endringer i antall hvite blodlegemer. Det er mange grunner til at et nyfødt spedbarn har trombocytopeni, slik at opparbeidelsen sannsynligvis inkluderer utelukkelse av flere infeksjoner som rubella, cytomegalovirus (CMV) og sepsis (alvorlig bakteriell infeksjon). Trombopoietin (også kalt megakaryocytisk vekst og utviklingsfaktor) er et protein som stimulerer blodplateproduksjon. Trombopoietinnivåer hos personer med CAMT er forhøyet.Etter at flere vanlige årsaker til trombocytopeni er utelukket, kan det være nødvendig med beinmargsbiopsi for å vurdere blodplateproduksjon. Benmargenbiopsien i CAMT vil avsløre nesten et komplett fravær av megakaryocytter, blodlegemet som produserer blodplater. Kombinasjonen av alvorlig lavt blodplatetal og fravær av megakaryocytter er diagnostisk for CAMT. CAMT er forårsaket av mutasjoner i MPL-genet (trombopoietinreseptor). Det er arvet i en autosomal recessiv mote som betyr at begge foreldre må bære egenskapen til barnet sitt for å utvikle tilstanden. Hvis begge foreldrene er bærere, har de 1 til 4 sjanse til å ha barn med CAMT. Om ønskelig kan genetisk testing sendes for å lete etter mutasjoner i MPL-genet, men denne testingen er ikke nødvendig for å gjøre diagnosen.
Behandling
Første behandling er rettet mot å stoppe eller forhindre blødning med trombocyttransfusjoner. Trombocyttransfusjoner kan være svært effektive, men risikoer og fordeler bør nøye veies, da enkelte personer som får flere trombocyttransfusjoner, kan utvikle blodplateantistoffer som reduserer effektiviteten av denne behandlingen. Selv om noen former for trombocytopeni kan behandles med trombopoietin, fordi personer med CAMT ikke har nok megakaryocytter til å gjøre blodplater tilstrekkelig, reagerer de ikke på denne behandlingen.Selv om bare blodplater påvirkes først, kan anemi og leukopeni (lavt antall hvite blodlegemer) utvikles over tid. Denne senking av alle tre blodcelletyper kalles pancytopeni og kan føre til utvikling av alvorlig aplastisk anemi. Dette skjer vanligvis mellom 3 - 4 år, men kan oppstå i eldre alder hos enkelte pasienter.
Den eneste kurative terapien er for tiden en stamcelle (eller benmarg) transplantasjon. Denne prosedyren bruker stamceller fra nærpassede donorer (vanligvis en søsken hvis tilgjengelig) for å gjenoppta blodcelleproduksjon i beinmarg.
