Medfødt sentral hypoventilasjonssyndrom

Medfødt sentral hypoventilasjonssyndrom (CCHS), også kjent som Ondine syndrom, er en lidelse som påvirker evnen til å puste. Personer med CCHS har problemer med å puste riktig, spesielt mens de sover. I stedet for å puste regelmessig, har personer med CCHS hypoventilat (ta grunne pust), noe som reduserer mengden oksygen i blodet og øker karbondioksidnivået.
CCHS er anslått å påvirke ca. 1000 personer. Imidlertid kan dette tallet være høyere da forskerne mener at noen tilfeller av plutselig barnedødssyndrom (SIDS) kan være utiagnostiserte CCHS. En gendefekt (PHOX2B) har vært assosiert med medfødt sentralt hypoventileringssyndrom. Dette genet fremmer neurondannelse i nervesystemet. En defekt i dette genet kan forklare hvorfor noen med CCHS har problemer med å regulere pusten deres. 
CCHS er en genetisk tilstand. Bare en forelder må passere generene for at barnet skal bli påvirket. 90 prosent av tilfellene skyldes imidlertid nye mutasjoner, noe som betyr at de ikke ble sendt ned. 

Symptomer på CCHS

Spedbarn født med CCHS symptomer kan variere fra mild til alvorlig, og kan omfatte:

• Dårlig pust eller fullstendig mangel på spontan pust, spesielt under søvn
• Unormale elever (70 prosent av individer)
• Feeding problemer på grunn av syre refluks og redusert intestinal motilitet
• Hirschsprungs sykdom, en tarmlidelse som gjør det vanskelig å passere avføring (20 prosent av individer)
• Redusert evne til å føle smerte
• Episoder med økt svette 
• Lav kroppstemperatur
• Et kort, bredt eskeformet ansikt
• Kognitive vanskeligheter 

Får en diagnose

For å bli diagnostisert med medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom, må følgende symptomer være tilstede:

• Vedvarende bevis på dårlig pusting under søvn
• Symptomer som begynner i løpet av det første år av livet
• Ingen andre respiratoriske eller muskulære forhold som kan utgjøre pustevansker
• Ingen tegn på hjertesykdom.

Noen spedbarn med CCHS kan feilaktig antas å ha hjertefeil eller ha en annen type pusteproblemer. En endelig diagnose kan gjøres ved genetisk testing for PHOX2B-feil.

Behandling av CCHS

Hvis CCHS er mistenkt, kan en søvnstudie bidra til å avgjøre hvor alvorlige pustevansker er, samt hvilke behandlinger som trengs. Andre spesielle åndedrettsfunksjonstester kan også utføres. Komplett hjerte- og nevrologisk undersøkelse kan utelukke enhver annen type respiratorisk eller muskelsykdom. Tidlig diagnose og behandling er viktig for å forhindre alvorlige komplikasjoner forårsaket av perioder med lavt eller ingen oksygen.
Behandling fokuserer på å gi puststøtte, vanligvis ved bruk av åndedrettsvern (ventilator). De fleste med CCHS vil trenge en trakeostomi. Noen barn med CCHS trenger en ventilator 24 timer i døgnet. Andre kan bare trenge å puste når de sover. I enkelte individer kan et kirurgisk implantat i membranmuskelen tillate elektrisk stimulering av musklene for å kontrollere pusten. 
Barn med CCHS er i stand til å lede aktive liv. De trenger imidlertid nøye tilsyn mens de svømmer eller leker i bassenger, siden kroppene deres kan glemme å puste mens de er under vann. CCHS er en livslang tilstand som krever hyppig overvåkning og streng overholdelse av behandlingen. Ved å fange tilstanden tidlig og etter behandlingsprotokollen, kan de med tilstanden ha en gjennomsnittlig levetid.