Hemofili En genetisk testing og hva som kan forventes
Ukontrollert blødning fra rupturert blodkar. Det er to hovedtyper av hemofili. Type A skyldes en faktor VIII-mangel, mens type B skyldes en faktor IX-mangel. Klinisk er de svært liknende forhold som forårsaker uventet blødning i ledd og muskler og intern og ekstern blødning etter en skade eller kirurgi. Gjentatt blødning forårsaker skade på ledd og muskler. Hemofili A er fire ganger mer vanlig enn B ifølge National Hemophilia Foundation.
Genens rolle
X- og Y-kromosomene bestemmer kjønn. Kvinner arver to X-kromosomer, en fra hver forelder, mens hannene vil arve et X-kromosom fra sin mor og et Y-kromosom fra deres far.Hemofili A er en arvelig tilstand gjennom en kromosom X-koblet recessiv måte. Dette betyr at genet knyttet til hemofili er funnet i X-kromosomet, noe som betyr at hvis en sønn arver X-kromosomet som bærer hemofili-genet fra sin mor, vil han få tilstanden. Sønnen kunne også arve genet som ikke bærer den genetiske tilstanden. Fedre kan ikke passere tilstanden til barna sine.
For kvinner, selv om de arver et X-kromosom som bærer hemofili fra sin mor, kan de fortsatt få et sunt gen fra far og ikke ha tilstanden. Men å få X-kromosomet som bærer genet, gjør henne til en bærer, og hun kan passere genet til barna sine.
Genetisk testing
Genetisk testing er tilgjengelig for personer med hemofili A og deres familiemedlemmer. Det finnes flere metoder for genetisk testing for å hjelpe kvinner å finne ut om de er bærere og å ta beslutninger om familieplanlegging.Carrier Testing
Carrier testing innebærer å lete etter koagulasjonsfaktorer i blod. Kvinner med hemofili A-genet vil ha nivåer som er lavere enn normalt, og noen kan til og med ha nivåer så lave at de har blødningsproblemer.Carrier testing har en nøyaktighet på opptil 79 prosent, men carrier testing alene er ikke nok til å avgjøre om en kvinne er en transportør. Familiehistorie, i tillegg til testingen, kan bekrefte om en kvinne bærer hemofili A-genet.
Kvinner som kan ha mest nytte av carrier testing, inkluderer de som:
- Ha søstre med hemofili A
- Har mors tanter og første fettere på deres mors side, spesielt jentefettere, med hemofili A
Direkte DNA-mutasjonstesting
Det er mulig å se etter og finne mutasjoner i gener gjennom DNA-testing. En blodprøve vil først bli tatt fra et mannlig familiemedlem som har hemofili A. Blodet av kvinnen ser for å se om hun er en bærer, blir neste kontrollert og sammenlignet for lignende genetiske mutasjoner. DNA-mutasjonstest har en tendens til å ha høy nøyaktighet.Linkeringstesting
For noen tilfeller av hemofili A, kan ikke genetiske mutasjoner bli funnet. I disse tilfellene kan koblingsanalyser, også kalt indirekte DNA-analyser, spore genmutasjonen i familien. Blodprøver tas fra ulike familiemedlemmer, spesielt berørte menn.Klinikker vil da se etter mønstre av koblet DNA i personen med hemofili A og sammenligne disse mønstrene til de andre familiemedlemmene. Dessverre er koblingstesting ikke like nøyaktig som andre metoder for testing, spesielt tilfeller der berørte menn er fjernt slektninger.
Prenatal Testing
Kvinner med en familiehistorie av hemofili vil kanskje få sitt ufødte barn testet. Så tidlig som ti uker inn i graviditeten kan chorionisk villusprøve avsluttes. Dette innebærer å ta en liten prøve av morkaken og teste DNA for å se etter genetiske spesifikke mutasjoner.En annen test som kan gjøres senere i svangerskapet - vanligvis rundt 15 og 20 uker i graviditeten - er en amniocentese. Ved å bruke en fin nål satt inn i livmoren via magen, tas en liten prøve av fostervann. Cellene som finnes i væsken, analyseres deretter for hemofili A-genet.
Hva å forvente
Møte med en genetisk rådgiver er det første trinnet i å avgjøre om noen er hemophiliabærer A. Genetiske rådgivere arbeider ofte med foreldre som har påvirket nyfødte eller med kvinner som vil vite om de er bærere. De kan også møte med menn som hjelper med å teste sine søstre og døtre.Møte med en genetisk rådgiver involverer en innledende konsultasjon hvor familie og personlig historie av hemofili A diskuteres. Rådgiveren vil da diskutere fordelene, begrensningene og mulige utfall av genetisk testing.
Genetisk testing er neste trinn i å gi svar. Typen av testing vil avhenge av familie og / eller pasientens behov og bekymringer. Familiemedlemmer som for tiden har hemofili A, blir først testet og deretter potensielle bærere.
Når testresultatene kommer tilbake, møter den genetiske rådgiveren med pasienten og familiemedlemmer for å forklare resultatene. Diskusjonen kan omfatte testing av andre familiemedlemmer og få riktig medisinsk behandling.
Forsikring kan eller ikke dekker kostnadene ved testing. Noen forsikringsselskaper vil tillate en lege å forklare hvorfor testing er nødvendig. Testing er generelt godkjent etter slike forespørsler.
Genetiske rådgivere kan også hjelpe pasienter og deres familier finne nødvendige ressurser, inkludert økonomisk assistanse og støttegrupper.
Et ord fra Verywell
Å være bærer av hemofili A kan påvirke en kvinnes liv betydelig. Mange transportører bekymrer seg for risikoen for å overføre sykdommen. De kan føle seg som om å ha barn er ikke en mulighet.Genetiske rådgivere og hemophilia behandlingssentre kan gi operatører med hensiktsmessig rådgivning, informasjon og støtte for å hjelpe dem med å ta avgjørelser og ta kontroll over deres liv. Videre kan støttegrupper med kvinner i samme situasjon være en stor kilde til komfort og håp.
