Von Willebrand sykdom symptomer og behandling
Von Willebrand faktor er et blodprotein som binder til faktor VIII (en koagulasjonsfaktor). Når faktor VIII ikke er bundet til Von Willebrand-faktor, bryter den lett ned. Von Willebrand faktor hjelper også blodplater til å holde seg til steder av skade.
symptomer
Noen pasienter opplever aldri noen signifikant blødning. Von Willebrands sykdom er forbundet med:- Lett blåmerker
- Langvarige neseblod
- Blødning fra tannkjøttet
- Langvarig blødning etter tannutvinning eller skade
- Blod i avføring
- Hematuri (blod i urinen)
- Menorragi (overdreven menstruell blødning)
- Felles blødning eller bløtvev blødning kan forekomme i alvorlige former som ligner på hemofili
typer
- Type 1: Dette er den vanligste formen, som forekommer hos ca 75% av pasientene. Det er gått ned i familier i autosomal dominerende mote, noe som betyr at bare en foreldre må bli påvirket for å gå ned i sykdommen. Dette skyldes et lavere enn normalt Von Willebrand faktor nivå. Blødning kan være mild til alvorlig.
- Type 2: Type 2 oppstår når Von Willebrand-faktoren ikke fungerer normalt.
- Type 2A: Falt ned i autosomal dominerende mote. Moderat til moderat alvorlig blødning.
- Type 2B: Falt ned i autosomal dominerende mote. Moderat til moderat alvorlig blødning. Trombocytopeni (lavt blodplateantal) er ikke uvanlig.
- Type 2M: Uvanlig type nedlagt i autosomal dominerende mote.
- Type 2N: Uvanlig type nedlagt i autosomal recessiv mote. Dette betyr at den berørte pasienten mottar to kopier av det muterte genet, en fra hver forelder. Faktor VIII nivåer kan være ekstremt lave. Blødning kan være alvorlig og kan forveksles med hemofili A.
- Type 3: Dette er en sjelden type Von Willebrands sykdom. Den går ned i autosomal dominerende mote. Blødning kan være alvorlig. Pasienter med denne typen har en ekstremt liten mengde eller fraværende Von Willebrand-faktor. Dette forårsaker igjen mangel på faktor VIII og signifikant blødning.
- Ervervet: Denne form for Von Willebrands sykdom er forårsaket av noe annet som kreft, autoimmune sykdommer, hjertemessige anomalier (som ventrikulær septaldefekt, aortastensose), medisiner eller hypothyroidisme.
diagnoser
Først må legen din være mistenksom at du har en blødningsforstyrrelse basert på symptomene ovenfor. Å ha andre familiemedlemmer med lignende symptomer øker mistanke om Von Willebrands sykdom, spesielt hvis både menn og kvinner påvirkes (i motsetning til hemofili som hovedsakelig påvirker menn).Von Willebrands sykdom diagnostiseres ved å utføre et panel med blodarbeid som ser på både mengden av Von Willebrand-faktor i blodet samt dens funksjon (ristocetin-kofaktoraktivitet). Fordi flere typer Von Willebrands sykdom kan forårsake reduksjon i faktor VIII, sendes også nivåer av dette koaguleringsproteinet. Von Willebrand multimerer, som ser på strukturen av Von WIllebrand-faktoren og hvordan den brytes ned, er viktig spesielt ved diagnostisering av type 2 sykdom.
behandlinger
Mindre berørte pasienter kan aldri kreve behandling.- DDAVP: DDAVP (også kalt desmopressin) er et syntetisk hormon som administreres via en nesespray (eller noen ganger gjennom en IV). Dette hormonet hjelper kroppen til å frigjøre Von Willebrand-faktor lagret i blodårene.
- Von Willebrand faktor erstatning: I likhet med erstatning faktor brukt i hemofili, kan infusjoner av Von Willebrand faktor gis for å forhindre eller behandle blødning. Disse produktene inneholder også faktor VIII.
- Antifibrinolytika: Disse medisinene (merkene Amicar og Lysteda), som vanligvis gis oralt, bidrar til å stabilisere koagulasjonsdannelsen. Disse kan være spesielt nyttige for neseblod, munnblødning og menstruell blødning.
- Prevensjonsmidler: Hos kvinner med Von Willebrands sykdom og tung menstruell blødning kan hormonelle prevensjonsmidler som p-piller eller intrauterin utstyr brukes til å redusere / opphøre blødninger.
