Von Hippel-Lindau sykdom og tumorer

Von Hippel-Lindau sykdom (VHL) er en genetisk tilstand som forårsaker unormal blodkarvekst i ulike områder av kroppen din. Disse unormale vekstene kan videre utvikles til svulster og cyster. VHL er forårsaket av en mutasjon i genet som kontrollerer cellevekst, plassert på ditt tredje kromosom.
Både menn og kvinner av all etnisk bakgrunn er påvirket av VHL, med ca 1 av 36 000 har tilstanden. De fleste begynner å oppleve symptomer rundt 23 år, og får i gjennomsnitt en diagnose når de er 32.

symptomer

De fleste svulstene forårsaket av VHL er ufarlige, men kan bli kreftfremkallende. Tumorer er oftest funnet i:

• øyne. Kalt retinale hemangioblastomer (massene av sammenflettede blodkar), disse svulstene er ikke kreftformige, men kan forårsake problemer i øyet, for eksempel synstap og økt øyetrykk (glaukom).
• Hjerne. Kjent som hemangioblastomer (massene av sammenflettede blodårer), er disse massene ikke kreftige, men kan forårsake nevrologiske symptomer (som for eksempel vanskeligheter med å gå) på grunn av trykket de legger på deler av hjernen.
• Nyre. Disse massene er de som mest sannsynlig blir kreft. Denne typen kreft, kalt nyrecellekarcinom, er den viktigste dødsårsaken for personer med VHL.
• Binyrene. Kalt feokromocytomer, de er vanligvis ikke kreft, men kan føre til at flere adrenalin blir produsert.
• Bukspyttkjertelen. Disse svulstene er vanligvis ikke kreftfremkallende, men kan av og til utvikle seg til kreft.

Massene kan også utvikles i ryggraden, indre øret, kjønnsorganene, lunger og lever. Noen mennesker kan bare få svulster i ett område, mens andre kan bli påvirket i flere regioner. Bare 10 prosent av personer med VHL utvikler øretumorer. Øretumorer bør behandles for å forhindre døvhet.

Får en diagnose

Genetisk testing, gjennom en blodprøve, er den mest effektive måten å diagnostisere VHL. Hvis foreldrene dine har VHL, er det en 50 prosent sjanse for at du har arvet tilstanden. Imidlertid er ikke alle tilfeller av VHL arvet. Omtrent 20 prosent av VHL har en genetisk mutasjon som ikke ble sendt ned fra foreldrene sine. Hvis du har VHL, er det en ekstremt høy sjanse for at du vil utvikle minst en svulst i livet ditt - 97 prosent av tiden svulster utvikler seg før fylte 60 år..

Behandling

Behandlingsalternativene avhenger av hvor svulsten din befinner seg. Mange svulster kan fjernes med kirurgi. Andre trenger ikke å fjernes, med mindre de forårsaker symptomer (for eksempel, en hjernesvulstrykk på hjernen din).
Hvis du har VHL, må du ha hyppige fysiske undersøkelser, så vel som magnetisk resonansbilleddannelse (MR) eller computertomografi (CT) skanning av hjernen, magen og nyrene for å se etter nye svulster. Øyeundersøkelser bør også gjøres regelmessig.
En nære klokke bør holdes over noen nyrecyster. Disse kan bli fjernet kirurgisk for å redusere risikoen for å utvikle nyrekreft. Omtrent 70 prosent av personer med VHL utvikler nyrekreft ved fylte 60 år. Men hvis nyrekreft ikke utvikler seg da, er det en god sjanse for at det ikke vil oppstå.