Hva er trombocytfunksjonssykdommer?

Blodplatefunksjonssykdommer er en gruppe blødningsforstyrrelser hvor blodplater ikke fungerer hensiktsmessig, noe som fører til blødning. Disse forstyrrelsene kan arves (gått ned i familier) eller ervervet (utviklet senere).  

Hva er symptomene på en trombocytfunksjonssykdom?

Blodplater er en del av vårt koaguleringssystem, systemet som hjelper oss med å stoppe blødningen. Hvis blodplättene ikke fungerer riktig, har du økt risiko for blødning. Symptomene kan omfatte:  

• Økt blåmerker
• neseblod
• Gumblødning
• Menorragi (overdreven menstruell blødning)
• Langvarig blødning etter kutt eller annen skade
• Langvarig blødning med kirurgi

Hva forårsaker blodplatefunksjonssykdommer?

Blodplatefunksjonssykdommer kan deles inn i to store kategorier: medfødt (arvelig) eller oppkjøpt. De fleste sykdommene er medfødte, inkludert:

• Glanzmanns trombastheni
• Bernard-Soulier syndrom
• Gråt blodplate syndrom
• MYH9-relaterte forstyrrelser: May-Hegglin-anomali, Epstein-syndrom, Fechtner syndrom og Sebastian syndrom
• Wiskott-Aldrich syndrom: Dette er et syndrom av immundefekt og dysfunksjonelle blodplater. Det er preget av svært små blodplater (de fleste blodplatefunksjonene har normal til store blodplater).  
• Chediak-Higashi syndrom
• Hermansky-Pudlak syndrom

Ervervede årsaker inkluderer:

• Medikamenter: Medikamenter som aspirin, dipyridamol (persantin) og clopidgrel (Plavix) er konstruert for å redusere platelettfunksjonene. Ibuprofen reduserer også effektiviteten av blodplater, men mindre enn aspirin.  
• Leversykdom
• Uremia (alvorlig nyresykdom)
• Myeloproliferative lidelser som essensiell trombocytemi

Hvordan diagnostiseres trombocytfunksjonsforstyrrelser?

I motsetning til andre trombocytforstyrrelser, som ofte er problemer med blodplate nummeret (forhøyet eller redusert), kan trombocyttfunksjonene ha normale blodplateverdier.
Andre typer blodplatefunksjonssykdommer kan ha trombocytopeni, eller lavt antall blodplater. Plättene skal vurderes under mikroskopet på en perifer blodspredning. Flere av de medfødte trombocytfunksjonene medfører blodplater som er større enn normalt. Andre mangler nøkkelkomponenter av blodplater, kalt granulater, som kan ses. Noen ganger er blodplater normalt i utseende og størrelse.  
Den gjenværende oppstart begynner på samme måte som andre blødningsforstyrrelser. I motsetning til hemofili (en koagulasjonsfaktor) er screeningstester som protrombintid (PT) og partiell tromboplastintid (PTT) normal. Diagnostiserende trombocytfunksjonsforstyrrelser krever spesialitetstesting. Nedenfor er en kort liste over vanlige tester.  

• Blødningstid: Denne testen anses ikke som spesifikk for trombocytfunksjonsforstyrrelser, og på grunn av testbegrensninger anses ikke å være en nøyaktig test av koaguleringssystemet.  
• Blodplatefunksjonstest: Dette anses av mange som en god screeningstest for trombocytforstyrrelser. Denne testen er påvirket av blodplateantallet og kan ikke være nøyaktig hvis du har lave blodplateantall.  
• Blodplateaggregeringstesting: Denne testen ser på hvor godt blodplaten holder seg til hverandre (aggregering) som respons på forskjellige stimuli. Denne testen kan også brukes til å måle effekten av acetylsalisylsyre eller clopidogrel (Plavix).  
• Blodplate-elektronmikroskopi: Dette er en spesiell måte å se på blodplater med et spesielt mikroskop som kan se de enkelte delene av blodplaten.  

Hva er behandlinger?

Behandlingen er basert på den enkelte trombocytfunksjonen du har. Noen trombocytfunksjonsforstyrrelser trenger sjelden behandling med mindre du er skadet eller krever kirurgi.

• Aspirin og NSAIDs: Unngå aspirin eller ikke-steroide antiinflammatoriske (NSAIDs) som ibuprofen. Disse medisinene reduserer funksjonen av blodplater som kan forverre blødningsrisikoen.
• Hormonale prevensjonsmidler: På samme måte som andre årsaker til alvorlig menstruell blødning, kan hormonelle prevensjonsmidler brukes til å holde menstruell blødning til et minimum.  
• Anti-fibrinolytiske medisiner: Fordi det kan være vanskelig for kroppen å lage stabile koagulasjoner, spesielt på fukteflater av slimhinnen (munn, nese, etc.), kan antifibrinolytiske medisiner som Amicar eller Lysteda brukes til å stoppe blødningen. Disse medisinene blir ofte brukt i disse tilstandene for neseblod, tannkjøttblødning og menorrhagia. De kan også brukes etter kirurgiske prosedyrer (spesielt munn, nese og hals) for å forhindre blødning.  
• Trombocytransfusjoner: Selv i trombocytfunksjonssykdommer med normale blodplate-teller, kan blodplate-transfusjoner brukes til alvorlig blødning eller hvis du trenger å gå til kirurgi.
• Faktor VIIa (NovoSevenRT) infusjon: Dette faktorbytterproduktet kan brukes hos noen pasienter med trombocytfunksjonssykdommer. Dette brukes hovedsakelig hos pasienter som ikke er i stand til å motta blodplatetransfusjoner som behandlingsalternativ.