Hva er Sickle Cell Trait?

Å ha seglcelleegenskaper betyr at du er bærer for seglcellegenet. Seglcellegenet er et lite stykke DNA som gikk ned fra foreldrene, akkurat som kjønn (mann / kvinne) eller hårfarge, som får noen til å gjøre seglhemoglobin.

Er Sickle Cell Trait en sykdom?

Nei. Ved fødselen har du enten seglcelle sykdom eller du ikke. Hvis du har seglcelleegenskaper, kan det ikke forandres i seglcelle sykdom.

Vil Sickle Cell Trait forårsake meg å ha noen medisinske problemer?

Det er ikke sannsynlig. I sjeldne tilfeller kan seglcelleegenskaper forårsake syltetøy av de røde blodcellene, noe som fører til komplikasjoner. Generelt forekommer dette kun i ekstreme tilfeller som dehydrering, høye høyder eller lave oksygenivåer. De fleste med seglcelleegenskaper lever hele livet uten problemer som er sekundære for seglcelleegenskapen. Det er viktig å huske dette hvis du føler deg overveldet om å ha egenskapen.
I sjeldne tilfeller kan en person med seglcelleegenskaper utvikle en sjelden nyrekreft kalt nyresviktskarsinom. Forbindelsen er ikke fullt ut forstått, men nesten alle som har utviklet denne kreften, har også seglcelleegenskaper (og noen ganger seglcelle sykdom). På grunn av denne forbindelsen bør vedvarende side / ryggsmerter og / eller blod i urinen (hematuri) hos noen med seglcelleegenskaper tas alvorlig.

Hvis det virker'Forårsaker eventuelle problemer, hvorfor bør jeg passe på at jeg har sykkelcelletrekk?

Å vite om du har seglcelleegenskaper er viktigst når du er klar til å få barn. Hvis du har seglcelleegenskaper, lager du hemoglobin A (normalt voksent hemoglobin) og hemoglobin S (seglhemoglobin). Dette er noen ganger forkortet som AS. Heldigvis gjør kroppen mer hemoglobin A enn hemoglobin S, og derfor har personer med seglcelleegenskaper sjelden problemer.
Problemet kommer hvis partneren din også har seglcelleegenskaper. Syklecellesykdom er arvet som en autosomal recessiv tilstand. Hvis begge foreldrene har seglcelletrekk (AS + AS), er det tre muligheter for sine barn: 25 prosent sjanse for å få barn med normalt hemoglobin (AA), en 50 prosent sjanse for å ha barn med seglcelleegenskaper (AS) , og en 25 prosent sjanse for å ha barn med seglcelleegenskaper (SS). Denne sjansen for å ha et barn med seglcelleegenskaper skjer med hver eneste graviditet, uansett hva som skjedde i tidligere graviditeter.
Det er ikke nok å vite om partneren din har seglcelleegenskaper eller ikke fordi seglcelleegenskaper kan være i kombinasjon med andre hemoglobinforhold som hemoglobin C-egenskap og beta-thalassemi-egenskap. Hvis en forelder har seglcelletrekk (AS) og den andre hemoglobin C-egenskapen (AC), er det fire muligheter: AA (25 prosent), AC (25 prosent), AS (25 prosent) og SC. Hemoglobin SC er en form for seglcelle sykdom. Likeledes sickle beta-thalassemia er en form for seglcelle sykdom.

Hvordan kan jeg lære om jeg har sykkelcelletrekk?

For tiden er alle barn født i USA testet for seglcelle sykdom på nyfødte skjermen. Dette gjør at barn med seglcelle sykdom kan starte behandlingen før komplikasjoner starter. Denne testen vil også identifisere barn født med seglcelleegenskaper. Hvis du ble født før alle barn ble testet eller du bare ikke vet, kan du legen din teste deg for seglcelleegenskaper.
Det er to tester som ofte brukes til å bestemme seglcelleegenskapsstatus. Den første er sylleløselighetstesten, også kjent som en sickledex. Problemet med sickledex er at et positivt resultat bare forteller om sykehemoglobin er tilstede eller ikke. Et positivt resultat kan oppstå i både seglcelleegenskaper og seglcelle sykdom.
En mer spesifikk test kalles ofte hemoglobinelektroforeseen eller profilen. Denne testen identifiserer de ulike typene av et hemoglobin en person har. Generelt har personer som har seglcelleegenskaper ca 60 prosent hemoglobin A og 40 prosent hemoglobin S.
Selv om du har seglcelletrekk, burde det ikke føre til noen problemer, da du vet at din (og partnerens) seglcelle status vil hjelpe deg å forstå risikoen for å få et barn med seglcelle sykdom i fremtiden.