En oversikt over Downs syndrom

Down syndrom, også kjent som trisomi 21, er en genetisk lidelse som oppstår når en person har en full eller delvis ekstra kopi av kromosom 21. Den er preget av en rekke forskjellige karakteristiske fysiske trekk, økt risiko for visse medisinske problemer og varierende grader av utviklingsmessige og intellektuelle forsinkelser. Ifølge National Down Syndrome Society (NDSS) er cirka 6000 babyer i USA født med sykdommen hvert år.
Hvis du nettopp har funnet ut at din egen baby har Down-syndrom, har du sannsynligvis mange spørsmål og bekymringer. Du kan til og med være litt redd for hvordan du skal ta vare på et barn som sannsynligvis vil ha mange fysiske og intellektuelle utfordringer gjennom livet.
Siden forstyrrelsen først ble beskrevet av en britisk lege ved navn John Langdon Down i 1866, har medisinske forskere lært mye om Downs syndrom, fra å forstå det store antallet symptomer og karaktertrekk som det medfører å utvikle terapier og pedagogiske tilnærminger for å hjelpe de med det.
For at et barn med Downs syndrom skal kunne nå sitt fulle potensiale, er tidlig inngrep viktig. Som forelder, jo mer du lærer om Downs syndrom, og jo tidligere du lærer det, desto bedre er det du vil være å sette barnet ditt (og deg selv) opp for suksess.

genetikk

Hver celle i menneskekroppen stammer fra ett befruktet egg, eller zygote, som dupliserer seg igjen og igjen for å skape kroppens forskjellige celler og vev. For å forstå Downs syndrom, hjelper det å ha litt grunnleggende kunnskap om kromosomer og gener. 
Kromosomer, så vel som genene som ligger på dem, kommer i par. Hvert kromosom inneholder genene som gir spesifikk informasjon om kroppen - fra øyenfarge og potensiell høyde til egenskaper som dimples og risiko for visse sykdommer.

Hva forårsaker Downs syndrom?

Normalt arver mennesket 23 par kromosomer fra begge foreldrene til totalt 46. Men folk med Downs syndrom kommer opp med 47 kromosomer fordi de får en ekstra kopi av kromosom 21. Dette skjer når det 21. paret av kromosomer fra enten egg eller sæd mislykkes i å skille seg fra.

typer

Selv om paraplyklinikken for Downs syndrom er trisomi 21, refererer dette begrepet faktisk til en av tre typer kromosom 21-anomalier. Alle tre typer Downs syndrom er genetiske forhold, men bare 1 prosent av Downs syndrom-tilfeller går fra foreldre til barn gjennom gener.
De tre typene Downs syndrom er:

• Komplett trisomi 21: Dette er den vanligste kromosomale abnormiteten hos barn. Det står for 95 prosent av Down syndrom tilfeller. Det ekstra kromosomet kommer fra moren 88 prosent av tiden og fra faren 12 prosent av tiden.
• Translokasjon trisomi 21: Dette skjer når to kromosomer, hvorav en er et nummer 21, går sammen i enden, og skaper to uavhengige nummer 21 kromosomer, samt et nummer 21 kromosom festet til et annet kromosom. Omtrent 75 prosent av translokasjoner skjer ved en tilfeldighet. Resten er arvet fra en forelder kjent som en "balansert bærer." Selv om translokasjon Downs syndrom skjer via en annen mekanisme enn trisomi 21, er de fysiske og egenskapene som markerer tilstanden de samme.
• Mosaisk trisomi 21: I denne sjeldne form av Downs syndrom, som står for bare 2 prosent til 3 prosent av tilfellene, har bare noen celler en ekstra kopi av kromosom 21. Personer med mosaikk Downs syndrom kan ha alle funksjonene i full trisomi 21, ingen av funksjonene , eller falle et sted i mellom.

symptomer

Downs syndrom er forbundet med en rekke symptomer og egenskaper. Ikke alle med tilstanden vil ha dem alle, men det er visse som vil påvirke flertallet av mennesker som har lidelsen. 
Fysiske egenskaper
De mest åpenbare egenskapene til Downs syndrom er fysiske trekk som vanligvis er ganske enkle å gjenkjenne, inkludert små oppadvendte, mandelformede øyne, små ansiktsegenskaper, en stor tunge som kan stikke litt ut og en kort, tøff bygge. Nesten alle spedbarn med Downs syndrom har lav muskelton eller hypotoni, som kan sakte nå visse fysiske milepæler. Hypotoni kan også bidra til ortopediske problemer som ustabile ledd og en unormal øvre hals som kalles atlantoaksial ustabilitet. 
Mange mennesker med Downs syndrom håndterer en rekke medisinske problemer gjennom livet. Vanlige spenner fra problemer med hørsel og syn til hjertefeil. Andre inkluderer gastrointestinale defekter og skjoldbrusk sykdom. Rundt 1 prosent av barna med Downs syndrom har en økt risiko for leukemi (en type kreft som påvirker hvite blodlegemer).
Utviklings- og læringsforsinkelser
Alle personer med Downs syndrom har en viss grad av intellektuell funksjonshemming eller utviklingsforsinkelse, noe som betyr at de har en tendens til å lære sakte og kan kjempe med komplekse resonnementer og dømmekraft. Det er en vanlig misforståelse at barn med Downs syndrom har forhåndsbestemt grenser i deres evne til å lære, men dette er helt feil. Det er umulig å forutsi graden av intellektuell funksjonshemming som et spedbarn med Downs syndrom vil ha. 
Personlighet, Behavioral og Psychological Egenskaper 
En vanlig stereotype om Downs syndrom er at mennesker som har lidelsen alltid er glade og sosialt. Faktisk opplever de det samme hele spekteret av følelser som andre gjør. Tilstanden er også knyttet til høye angstlidelser, depresjon og obsessiv-kompulsiv lidelse.
Personer med Downs syndrom betraktes noen ganger som sta på grunn av et medfødt behov for å ha rutine og samhet for å kunne fornemme kompleksiteten i det daglige livet, og de blir gitt til selvprat som en måte å behandle informasjon på.
Vanlige egenskaper av Downs syndrom

Årsak og risikofaktorer

Downs syndrom skyldes en kromosomal anomali. Det er anslått at det er 400 gener på kromosom 21, som i utgangspunktet betyr at personer med Downs syndrom har 400 "ekstra instruksjoner". Selv om dette høres ut som en god ting, er det faktisk som å legge til ekstra og unødvendige ingredienser til en oppskrift: Du vil fortsatt få den samme grunnretten, men med bemerkelsesverdige endringer. 
Vanligvis skjer dette ganske tilfeldig. Det er imidlertid tre kjente risikofaktorer for Downs syndrom.
Moderalderen er en. Sjansene for å få barn med Downs syndrom øker etter hvert som en kvinne blir eldre.
Maternal alder og Down syndrom risiko:

• Alder 35: Risiko er 1 i 385
• Alder 40: Risiko er 1 i 106
• Alder 45: Risiko er 1 i 30

I tillegg er en kvinne som har ett barn med Downs syndrom mer sannsynlig å ha et annet barn med uorden. Endelig kan en families historie om Downs syndrom være forbundet med økt risiko for lidelsen.
Årsaker og risikofaktorer av Downs syndrom

Diagnose

Et spedbarn med Downs syndrom kan identifiseres ved fødselen eller meget kort tid etter at det er avklart fysiske egenskaper som et mindre enn normalt hode, oppadgående skrå øyne, en liten munn med en fremspringende tunge og en enkelt krone (i stedet for to ) over håndflaten, og en stor plass mellom stortåen og den andre.
Spedbarn med Downs syndrom har også en tendens til å være "floppy", noe som betyr at de har lav muskelton (hypotoni). Og noen er født med visse alvorlige helseproblemer som er forbundet med Downs syndrom, som for eksempel hjertefeil og gastrointestinale defekter. 
For å bekrefte at et barn med slike funksjoner har Down-syndrom, en kromosomanalyse, kalt a karyotype, kan gjøres ved hjelp av en blodprøve fra babyen. 
Men testing er slik at Downs syndrom også kan identifiseres (eller i det minste mistenkes) før fødselen. Prenatal screenings og tester som kan bidra til å forutsi at en baby skal bli født med Downs syndrom, inkluderer:

• ultralyd: Også kalt et sonogram, denne avbildningstesten av et utviklende foster plukker noen ganger opp subtile fysiske tegn som peker på økt risiko for Downs syndrom.
• Maternal serum screening: En test av en forventet mors blod mellom den 15. og 20. uker med graviditet, kan den firedoble skjermen foreslå at et foster er i fare for Downs syndrom. Det er imidlertid ikke en bestemt diagnose.
• Fostervannsprøve: Denne testen innebærer bruk av en prøve av fostervann for å skape en karyotype. Hvis et ekstra nummer 21 er tilstede, blir Downs syndrom diagnostisert. En amnio er gjort mellom 15 og 20 uker.
• Chorionic villi sampling (CVS): Som med amnio bruker CVS-testing karyotyping for å diagnostisere Downs syndrom. Imidlertid blir de undersøkte cellene tatt fra moderkagen i stedet for fostervasken. CVS utføres ved 11 til 13 uker med graviditet.

Hvordan Downs syndrom er diagnostisert

Behandling

Det er ingen kur mot Downs syndrom. Fra begynnelsen på vil hver person med tilstanden ha forskjellige fysiske, intellektuelle og følelsesmessige problemer som må behandles individuelt, typisk med hjelp og støtte fra et team av leger, terapeuter og sosialarbeidere.

Down Syndrome Doctor Discussion Guide

Få vår utskrivbare veiledning for neste leges avtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Last ned PDF Personer med nedsatt syndrom som er født med eller utvikler helseproblemer som hypothyroidisme, hjertefeil eller gastrointestinale abnormiteter, kan behandles for de forholdene som noen ville være - med skjoldbruskkjertelmedisinering for å bringe nivåene av skjoldbruskhormonet til normalt for eksempel, eller med kirurgi for å reparere et hull i hjertet. På samme måte kan barn som har synsproblemer få øynene korrigert med briller, og de med hørselstap kan være utstyrt med høreapparater.  
I tillegg til medisinsk behandling kan personer med Downs syndrom dra nytte av fysioterapi, talebehandling, ergoterapi eller andre tiltak som retter seg mot bestemte utfordringer.
Noen barn trenger hjelp med å håndtere følelsesmessige og atferdsrelaterte problemer, som å opptre når de har problemer med å kommunisere, og kan bli hjulpet av en psykolog eller annen psykisk sakkyndig ekspert.
Endelig er det økende antall hjelpemidler som kan være nyttige for personer med Downs syndrom, ifølge NIH. Eksempler er enheter som forsterker lyd, datamaskiner med berøringsskjerm eller tastatur, og til og med spesielle blyanter for å gjøre det lettere å skrive. 
Behandlingsbetingelser forårsaket av nedsatt syndrom

mestring

Å lære at babyen din har Downs syndrom kan forårsake en flom av følelser, og det er ingen tvil om at du og din familie vil være oppe mot noen tøffe utfordringer. For å ta vare på barnets aller beste pleie, må du også ta vare på din egen helse slik at du har god styrke og utholdenhet. Å komme seg til den nye virkeligheten kan ta tid - la deg selv tilpasse og lære.
En av de beste måtene å håndtere Downs syndrom er å oppsøke andre foreldre til barn med uorden. Du kan bli med en lokal støttegruppe som møter personlig eller finner en online.
Andre strategier for å håndtere Downs syndrom inkluderer å lære å "leve i øyeblikket", som foreslått av NDSS, og fokusere på alle de fantastiske tingene som du og barnet ditt kan gjøre og nyte sammen.
Håndtering av Downs syndrom

Et ord fra Verywell

De fleste med Downs syndrom fører lykkelige og målrettede liv. Mange er i stand til å ha jobb, leve uavhengig og ha relasjoner. I 1983 levde levealder for personer med Downs syndrom 25 år. I dag lever de med uorden til en gjennomsnittsalder på 60 år. En del av jobben som foreldre vil være å forberede barnet ditt med Downs syndrom for å være så uavhengig som mulig . Avhengig av funksjonshensyn, kan det bety at han eller hun skal bo alene eller sammen med venner, eller i et gruppehjem som vil gi fortsatt støtte.
Men hvis du bare starter denne reisen, husk at veien fremover ikke kan nøyaktig kartlegges. Lær så mye du kan, ta tegn fra barnet ditt, og viktigst, ta det dag for dag.
Vanlige egenskaper av Downs syndrom