En oversikt over Dravet Syndrome
Sykdommen er forbundet med en genetisk defekt i SCN1A-genet, selv om det kan oppstå uten den genetiske defekten. Det er diagnostisert basert på barns kliniske tegn og symptomer, og diagnosen kan støttes med diagnostisk testing.
Krampe forårsaket av Dravet syndrom er spesielt vanskelig å kontrollere. De antikonvulsive behandlinger som vanligvis brukes for de fleste anfallssykdommer, er vanligvis ikke effektive for å redusere anfallene som forekommer i Dravet syndrom, men forskning pågår og nye strategier og alternativer er blitt tilgjengelige.
symptomer
Beslag er det tidligste symptomet på Dravet syndrom. Utviklingsproblemer, samt anfall, forverres generelt når et barn blir eldre.Symptomer på Dravet syndrom inkluderer:
- beslag: Kramper er ofte forbundet med feber, selv om de kan oppstå uten feber. Det er flere anfallstyper som vanligvis forekommer i Dravet syndrom, inkludert myokloniske anfall, tonisk klonisk anfall og ikke-konvulsive anfall. Langvarige anfall og status epilepticus er også karakteristiske for lidelsen. Faktisk kan det første anfallet være særlig langt i varighet.
- Sperringer utløser: Personer med Dravet syndrom kan ha anfall fotosensitivitet, som er en tendens til å ha anfall som følge av lyse eller blinkende lys. I tillegg kan en person som har Dravet syndrom være utsatt for å ha anfall som følge av endringer i kroppstemperatur.
- Ataxia (balanseproblemer): Vanskeligheter med koordinering og vandring, kjent som ataksi, begynner i barndommen og fortsetter i ungdom og voksenliv.
- Motorforringelse: Personer som lever med Dravet syndrom er beskrevet som å ha en kroket stilling når de går. Lav muskel tone er ofte tilstede, noe som kan manifestere seg som muskel svakhet.
- Kognitiv svekkelse: Barn kan utvikle tale- og kognitive problemer som varer hele livet. Det kan være en rekke kognitive evner med Dravet syndrom, og noen mennesker med tilstanden har en høyere læringsevne enn andre.
- Behavioral problemer: Barn og voksne som lever med Dravet syndrom, kan utvise irritabilitet, aggresjon eller oppførsel som ligner autisme.
- infeksjoner: Personer med Dravet syndrom er utsatt for infeksjoner.
- Svette og temperaturregulering uregelmessigheter: Personer med Dravet syndrom kan oppleve endringer i det autonome nervesystemet, særlig forårsaker redusert svette og for høye eller lave kroppstemperaturer.
- Bone problemer: Dravet syndrom er forbundet med svake ben og en predisposisjon til beinfrakturer.
- Hjerte rytme uregelmessigheter: Om lag en tredjedel av personer med Dravet syndrom har et uregelmessig hjerterytme, for eksempel en rask hjertefrekvens, en langsom hjertefrekvens eller en annen uregelmessighet, som for eksempel et forlenget QT-intervall.
Dravet syndrom er en livslang tilstand og symptomene blir ikke bedre. Det er økt risiko for tidlig død, ofte relatert til skader på grunn av anfall. Personer med Dravet syndrom er også mer sannsynlig å oppleve plutselig uventet død i epilepsi (SUDEP), en tilstand der uventet død oppstår, vanligvis under søvn.
Fører til
Dravet syndrom antas å være forårsaket av en defekt i natriumkanalens funksjon og er beskrevet som en form for kanalopati. Natriumkanaler regulerer hjernen og nervefunksjonen. En defekt i funksjonen til natriumkanaler kan forårsake en rekke problemer, inkludert uregelmessig hjerneaktivitet, som manifesterer som anfall og mangelfull kommunikasjon mellom hjerneceller, som manifesterer som utviklingssvikt.genetikk
Omtrent 80 prosent av personer med Dravet syndrom har en defekt i kromosom to i SCN1A genet, som koder for natriumkanaler. Denne feilen oppstår i et arvelig mønster, og mutasjonen kan også oppstå for første gang i et berørt barn.
Diagnose
Dravet syndrom diagnostiseres basert på en leges kliniske vurdering. Diagnostiske studier kan støtte diagnosen, men de bekrefter eller utelukker ikke den. Ifølge Dravet Syndrome Foundation inneholder kliniske trekk ved Dravet syndrom minst fire av følgende fem egenskaper:- Normal kognitiv og motorisk utvikling før første anfall oppstår
- To eller flere anfall før alder en
- En kombinasjon av myokloniske, hemiklonale eller generaliserte tonisk-kloniske anfall
- To eller flere anfall varer lenger enn 10 minutter
- Manglende forbedring med standard antikonvulsiv behandling og fortsatte anfall etter to år
- Elektroencefalogram (EEG): EEG er vanligvis normalt når en person som har Dravet syndrom ikke har anfall, spesielt hos svært små barn. EEG vil vise abnormiteter i samsvar med anfall aktivitet under et anfall. I senere barndom og gjennom ungdom og voksenalder kan EEG vise et mønster av å bremse mellom anfall også.
- Hjerne MR: Vanligvis er hjernen MR av en person med Dravet syndrom forventet å være normal. Det kan vise atrofi (tynning) av hippocampus eller hele hjernen under voksen alder.
- Genetisk testing: Genetisk testing kan identifisere SCN1A-mutasjonen som oftest er tilstede blant personer med Dravet-syndrom. Det har blitt notert i et mosaikkmønster, noe som betyr at en person kan ha noen celler med mutasjonen, og noen uten den.
Behandling
Det er en rekke forskjellige problemer som en person med Dravet-syndrom kan forvente å oppleve, og alle er vanskelige å behandle. Behandling av de fysiske, kognitive og atferdsmessige problemene ved Dravet syndrom er individualisert, og kan omfatte fysioterapi, tale terapi og atferdsterapi.Angrepene er ikke lett kontrollert. Vanligvis inneholder antikonvulsiva midler som brukes i Dravet syndrom en kombinasjon av valproat, clobazam, stiripentol, topiramat, levetiracetam og bromider. Et ketogent diett og vagusnervestimulering vurderes også for behandling av anfallene.
cannabidiol
I juni 2018 godkjente United States Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (cannabidiol) for behandling av Dravet syndrom, samt et annet epilepsisyndrom, Lennox Gastaut syndrom. Tidligere studier viste at barn med Dravet syndrom opplevde en reduksjon i seizures frekvens med Epidiolex og var i stand til å tolerere medisinen.
Medisiner som forverrer dravet syndrom
Standard antikonvulsiver som antas å ha effekt på natriumkanaler, inkluderer karbamazepin, okskarbazepin, fenytoin og lamotrigin. Disse kan forverre, i stedet for å forbedre, anfall i Dravet syndrom.
Et ord fra Verywell
Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med Dravet syndrom, er dette en utfordrende situasjon. Ditt barn vil trenge nær ledelse og omsorg gjennom hele livet. Mange av symptomene på Dravet syndrom kan delvis forbedres ved riktig behandling. Behandlingsstrategier må kanskje endres ettersom sønnen din eller datteren vokser fysisk, og som deres tilstand forbedrer eller forverres med alderen.Som med mange sjeldne sykdommer, er følelsen av isolasjon og ikke å vite hva du kan forvente, overveldende. Noen familier finner det nyttig å koble til andre som kan oppleve de samme utfordringene gjennom støttegrupper og pasientgrupper.