Canavan sykdom
Canavan sykdom er arvet i et autosomalt resessivt mønster, noe som betyr at et barn må arve en kopi av det muterte genet fra hver forelder for å utvikle sykdommen. Selv om Canavan sykdom kan forekomme i en hvilken som helst etnisk gruppe, forekommer det hyppigere blant Ashkenazi-jøder fra Polen, Litauen og Vest-Russland, og blant saudiske arabere.
symptomer
Symptomene på canavan sykdom vises tidlig i barndommen og blir verre over tid. De kan omfatte:- redusert muskel tone (hypotoni)
- svake nakke muskler forårsaker dårlig hodet kontroll
- unormalt stort hode (makrocephaly)
- Bena holdes unormalt rett (hyperextensjon)
- armmusklene pleier å være bøyet
- tap av motoriske ferdigheter
- mental retardasjon
- beslag
- blindhet
- fôringsproblemer
Diagnose
Hvis et spedbarns symptomer antyder Canavan sykdom, kan flere tester gjøres for å bekrefte diagnosen. En CT-skanning eller magnetisk resonans imaging (MR) i hjernen vil se etter degenerasjonen av hjernevevet. Blodprøver kan gjøres for å skjerme for det manglende enzymet eller å se etter den genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen.Behandling
Det er ingen kur mot Canavan sykdom, så behandling fokuserer på å håndtere symptomene. Fysisk, yrkesmessig og tale terapi kan hjelpe et barn å nå sitt utviklingspotensiale. Fordi Canavan sykdom blir stadig verre, dør mange barn i ung alder (før 4 år), selv om noen kan overleve i tenårene og tjueårene.Genetisk testing
I 1998 vedtok den amerikanske kollegiet av obstetrikere og gynekologer en stillingserklæring som anbefalte at leger tilbyr carrier testing for Canavan sykdom til alle individer av Ashkenazi jødisk bakgrunn. En bærer har en kopi av genmutasjonen, slik at han eller hun ikke utvikler sykdommen, men kan passere genmutasjonen til barn. Det er anslått at 1 av 40 personer i Ashkenazi jødiske befolkningen bærer genmutasjonen for Canavan sykdom.Det anbefales at par som er i fare for å bære det muterte genet, blir testet før de blir gravid. Hvis testresultatene viser at begge foreldrene er bærere, kan en genetisk rådgiver gi mer informasjon om risikoen for å ha en baby med Canavan sykdom. Mange jødiske organisasjoner tilbyr genetisk testing for Canavan sykdom og andre sjeldne lidelser i USA, Canada og Israel.
