Celiac Disease and Down Syndrome En vanlig kombinasjon

Folk som har Downs syndrom, en vanlig genetisk lidelse, har en tendens til å utvikle cøliaki ved frekvenser som ligger langt over de i befolkningen generelt. Faktisk kan cøliaki påvirke så mange som 16 av 100 personer med Downs syndrom.
Hvorfor skjer dette? Dessverre er legene ikke sikre. Men den sterke sammenhengen mellom de to forholdene er noe som foreldre og omsorgspersoner med Downs syndrom trenger å forstå, slik at de kan være på utkikk etter symptomer på cøliaki og få riktig testing gjort, om nødvendig.

Downs syndrom Risiko og helseproblemer

Down syndrom stammer fra et problem med dine gener. Alle har 23 par gener (du får halvparten av hvert par fra din mor og en halv fra din far), men personer med Downs syndrom har ekstra genetisk materiale i ett bestemt par gener: det 21ste paret. Dette fører til hvilke genetikere kaller "trisomi 21", det tekniske navnet for Downs syndrom.
Det ekstra genetiske materialet kan komme fra enten mors mors egg eller farens sæd, og risikoen for Downs syndrom stiger med moderens alder (og muligens faren, selv om ikke alle forskere tar denne utsikten). Omtrent en av hver 700 babyer født i USA hvert år - rundt 6000 babyer totalt - har Downs syndrom.
Personer med Downs syndrom har særegne ansiktsfunksjoner, inkludert mandelformede øyne, små ører og munn, og et mindre hode som pleier å være flatt i ryggen. De kan også ha lav muskel tone, og de opplever ofte helseproblemer, alt fra syn og hørselstap til hjertefeil. Alle barn og voksne med Downs syndrom har noen form for intellektuell funksjonshemming, selv om nivået av disse kan variere vesentlig fra person til person.
Problemer med fordøyelsessystemet er også vanlige hos dem med Downs syndrom, og det er flere aspekter av behandlingsplanen. Babyer født med Downs syndrom kan ikke ha en fullt utviklet anus (som kan korrigeres ved operasjon rett etter fødselen). Rundt 5 prosent til 15 prosent av dem med Downs syndrom kan også ha en tilstand som kalles Hirschsprung-sykdom, som oppstår når tykktarmen ikke fungerer som den skal. Dette kan kreve kirurgi for å fjerne delen av tykktarmen som ikke virker.

Celiac Disease: En annen genetisk tilstand

Liksom Downs syndrom, er cøliaki en genetisk tilstand - generelt sett må du ha minst ett "cøliaki" -gen for å utvikle tilstanden. Det er imidlertid også andre faktorer involvert, noen av hvilke forskere ennå ikke har identifisert. Ikke alle med de såkalte "cøliaki" -generene møtes med cøliaki.
Celiac sykdom er også en autoimmun tilstand, noe som betyr at det innebærer et angrep på en del av kroppen din ved ditt eget immunsystem. Når du har celiaci, spiser mat som er gjort med en av de tre glutenkornene, hvete, bygg eller rug, immunsystemet ditt til å angripe og skade tynntarmen din. Dette begrenser din evne til å absorbere viktige næringsstoffer fra mat. I sin mest alvorlige form kan cøliaki forårsake alvorlig underernæring, anemi og økt risiko for lymfom.
Personer med Downs syndrom har en mye høyere risiko for autoimmune sykdommer generelt, og forskere mener at opptil 16 prosent av personer med Downs syndrom har også køliaki. Det er betydelig høyere enn om lag 1 prosent i befolkningen. Eksperter oppfordrer foreldrene til å få barn med Downs syndrom screenet for cøliaki med celiac blodprøver mellom 2 og 3 år.
De barna som skjermer positivt, må gjennomgå en prosedyre kjent som en endoskopi, slik at leger kan se direkte på og samle prøver av deres tarmforing. Dette kan høres ut som en stor sak, men det er nøkkelen til å få en definitiv cøliaki-diagnose. Også mange foreldre hvis barn har gjennomgått endoskopi, rapporterer at deres barn seilte gjennom det uten problemer, og at det var mer opprørende for foreldrene enn det var for barna.

Påvisning av køliaksykdom utover småbarnsskap

Selv om ditt Downs syndrom barn skjermer negativt for cøliaki som småbarn, bør du ikke la deg vekte deg. Selv eldre voksne har nylig blitt diagnostisert med celiac, og det er mulig å utvikle tilstanden når som helst. Det er ikke bare en barndomstilstand.
De mest kjente symptomene på cøliaki er vannet diaré, tretthet, vekttap og anemi. Imidlertid har mange mennesker ikke disse "klassiske" symptomene, og i stedet har symptomer som kan inkludere forstoppelse, leddsmerter og til og med hårtap. Barn med cøliaki kan vokse sakte enn sine jevnaldrende og kan til slutt være kortere som voksne.
Problemer som oppmerksomhet-underskudd hyperaktivitet lidelse og depresjon kan også være mer vanlig hos personer med kausiaki, og alle disse kan forekomme hos mennesker som også har Down-syndrom, så vel.
En studie, ledet av klinikere på Boston Children's Hospital, fant at spesialister på Downs syndrom ikke alltid undersøker symptomer på cøliaki, spesielt når disse symptomene ikke er de "klassiske symptomene" som oftest er forbundet med tilstanden. Den studien refererte til forstoppelse og atferdsproblemer som symptomene som oftest ble rapportert av omsorgspersoner av barn som senere ble screenet for cøliaki.
Det er mulig å ha køliaki uten noen merkbare symptomer i det hele tatt, men to ytterligere grupper av forskere har funnet ut at personer med Downs syndrom som utvikler cøliaki er mer sannsynlig enn å ikke ha åpenbare symptomer, særlig langsom vekst. Faktisk fant en undersøkelse at Downs syndrom-barn som nylig ble diagnostisert med cøliaki, var høyst sannsynlig å være under 10 prosentpoeng for høyde og vekt.
En annen studie peker imidlertid på at typiske cøliaki symptomer-anemi, diaré og forstoppelse også forekommer ofte i Down syndrom barn uten celiac. Det er også mulig for de med cøliaki at de har lav skjoldbruskfunksjon, noe som også kan forekomme i fravær av kausiosykdom hos dem med Downs syndrom. Derfor, forskerne sa, omsorgspersoner og klinikere må være årvåken og skjermen for tilstanden.
Det er noen gode nyheter: En stor studie fra Sverige viste at personer med både Downs syndrom og cøliaki har ikke høyere risiko for død enn personer med Downs syndrom alene.

Ta vare på noen med kausiasykdom

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen reseptbelagte medisiner for å behandle cøliaki. Det kan endres i fremtiden, men fra nå av er den eneste behandlingen for cøliaki det glutenfrie dietten, som den celiaciøse må følge for livet.
Glutenfri diett høres relativt enkelt på papir, men det kan være vanskelig i praksis fordi så mange matvarer inneholder glutenkorn. Når du lager mat til noen med køliaki, må du lese etikettene nøye og verne mot glutenforurensning på kjøkkenet.
Faktisk gjør noen familier en praksis med å spise glutenfri hjemme for å beskytte helsen til medlemmet med køliaki. Spise ute kan også være utfordrende, selv om det har blitt lettere med spredning av glutenfrie menyer på ulike hurtigmat og hurtig service restauranter.

Et ord fra Verywell

Når barnet ditt har Downs syndrom, kan det være overveldende å vurdere en større forandring som glutenfri diett, spesielt hvis barnet ditt også har andre helsekomplikasjoner som er vanlige hos dem med Downs syndrom. Å heve et Downs syndrom barn eller omsorg for en voksen kan være utfordrende, og legge til spesielle diettbegrensninger vil ikke hjelpe.
Men det er gode nyheter: Det er ikke nødvendig å frata barnet ditt med informasjonskapsler, pizza og andre barndoms favoritter, siden gode glutenfrie versjoner av alle disse matvarene er allment tilgjengelige. Også, når du har mestret den (admittedly bratte) læringskurven som følger med dietten, vil du sannsynligvis finne det blir andre natur, og du kan kanskje se noe av barnets fordøyelsessystem og andre symptomer forbedres også.