Hvordan Downs syndrom er diagnostisert

Down syndrom (trisomi 21) kan diagnostiseres nesten så snart en baby er født, basert på karakteristiske fysiske egenskaper som ber om umiddelbar testing. Downs syndrom kan også diagnostiseres, eller i det minste mistenkes, basert på noen av flere prenataltester, inkludert en nukleær translucenss screening, sonogram, firedoble skjerm eller andre blodprøver. Her er hvordan Downs syndrom diagnostiseres i begge scenarier.

Imaging

Moderne bildebehandling teknikker kan gi svært detaljerte bilder av hva som skjer på innsiden av kroppen, inkludert funksjoner av et fortsatt utviklende foster. Siden mange egenskaper av Downs syndrom er synlige, er det mulig å hente på noen av dem i en ultralyd før en baby er født.
Mens bildebehandlingstester kan bidra til å indikere muligheten for Downs syndrom, kan de ikke bekrefte det. På samme måte utelukker en negativ test ikke Down syndrom.

Nukle Translucency Ultrasound Screening

Denne spesialiserte ultralydet, som utføres på 11 til 13 uker, måler tykkelsen på et område av vev på baksiden av et fostrets hals som kalles nakkelen. Selv om denne testen er anbefalt for alle gravide kvinner, er dette en vanskelig måling å oppnå, og bare noen som har blitt spesielt trent og sertifisert for å utføre denne screeningen, kan gjøre det.
Generelt sett anses en måling under 3 millimeter (mm) som normal (eller skjerm negativ), og en som er over 3 mm regnes som unormal (eller skjerm positiv). I sistnevnte tilfelle vil det være viktig å møte med en genetisk rådgiver for å diskutere screeningsresultatene, hva de mener, og dine diagnostiske testalternativer som chorionic villi sampling (CVS) eller amniocentese (se nedenfor).

Ultralyd (Sonogram) Screening

Ultralyd arbeider ved å bruke lydbølger for å generere et bilde av fosteret. Disse bølgene gir ingen risiko for mor eller baby. Standard ultralyd er gjort mellom 18 og 22 uker med graviditet og kan avsløre en rekke fysiske egenskaper som er forbundet med økt risiko for at en utviklende baby har Downs syndrom. 
Legen vil gni en spesiell gel på magen og deretter skyve en transduser, et trolllignende apparat som overfører lydbølger i magen, over magen din. Lydbølgene beveger seg gjennom fostervannet, avbøyning av strukturer som befinner seg i livmoren. Hastigheten der bølgene hopper tilbake, varierer avhengig av densiteten av det de treffer. En datamaskin gjør denne informasjonen til et bilde av fosteret. Jo vanskeligere eller tettere en struktur er, jo lysere vil den dukke opp på skjermen.
Noen ganger, men ikke alltid, spedbarn med Downs syndrom viser subtile tegn, kalt myke markører, på en ultralyd som tyder på at de kan ha Downs syndrom:

• En kortere enn normal lårbenet
• En savnet neseben i første trimester
• Duodenal atresi: Denne unormaliteten av duodenum, en del av tynntarmen, vil dukke opp på en ultralyd som en dobbeltboble forårsaket av ekstra væske og hevelse i tolvfingertarm og mage. Duodenal atresi kan noen ganger oppdages så tidlig som 18 til 20 uker, men vanligvis ses ikke før etter 24 uker. Et annet tegn på duodenal atresi i svangerskapet er overdreven fostervann. Hvis en duodenal atresi dukker opp i en ultralyd, er det en 30 prosent sjanse for at barnet vil ha Downs syndrom.
• Visse hjertefeil
• Gastrointestinale blokkeringer 

Disse tegnene betyr ikke at en baby har Downs syndrom sikkert. Igjen er det nødvendig med ytterligere testing for å bekrefte diagnosen.
På samme måte er det viktig å merke seg at de fleste foster med Downs syndrom ikke viser uregelmessigheter på ultralyd, noe som kan være falskt beroligende for foreldre som er spesielt opptatt av denne lidelsen.

Maternal Blood Tests

Det er viktig å vite at blodprøver blir brukt til screening, og som bildebehandlingstest for tilstanden, bare angi nivået på mulighet at et barn har Downs syndrom.
Negativ screeningsresultatene betyr at sjansen for å ha en baby med Downs syndrom er lav, men de garanterer ikke at det er noen fødselsskader. Hvis du har et negativt resultat, vil du sannsynligvis ikke bli tilbudt oppfølging diagnostisk testing. 
positiv screeningsresultatene betyr at sjansene for at et foster har Downs syndrom er høyere enn normalt, og det vil bli tilbudt oppfølging av diagnostisk testing. Når det er sagt, vil de fleste kvinner med screen-positive resultater få normale friske babyer.

Firemannsskjerm

Denne mors blodprøve, som er en del av rutinemessig fødselspleie for alle forventende mødre, utføres vanligvis mellom den 15. og 18. uker av graviditeten. Det måler nivåer av fire spesifikke stoffer. To av disse tilfeldigvis er forbundet med Downs syndrom:

• HCG (human chorionic gonadotropin): HCG er et hormon laget av moderkaken. Faktisk, veldig tidlig i svangerskapet, er det stoffet som brukes til å oppdage graviditet i hjemmepregneringstester, siden det også oppstår i urin. HCG-nivåer i blodet av kvinner som bærer babyer med Down-syndrom, har en tendens til å være høyere enn gjennomsnittet.
• PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein A): En kvinne med lavt blodnivå av PAPP-A har en økt sjanse for at hennes baby vil ha Downs syndrom. Lavt nivå av PAPP-A kan også indikere økt risiko for intrauterin vekstrestriksjon, for tidlig levering, preeklampsi og dødfødsel.

Prenatal Cell-Free DNA Screening (cfDNA)

Denne relativt nye testen trekker ut DNA fra både mor og foster ved hjelp av en prøve av mors blod og skjermbilder for kromosomproblemer som Downs syndrom (samt trisomi 13 og trisomi 18. Det kan gjøres så tidlig i svangerskapet som 10 uker, men er ikke rutinemessig gjort.
Ifølge American College of Obstetricians og Gynecologists (ACOG), vil leger anbefale cfDNA bare for kvinner med visse risikofaktorer for fosterskader, inkludert avansert fødselsalder (35 eller over); en føtal ultralyd som viser en økt risiko for kromosomabnormitet; en tidligere graviditet med trisomi; en positiv første- eller andre trimester maternal screening test; eller en kjent balansert kromosomtranslokasjon i mor eller far.
Det er viktig å forstå at cfDNA-testing bare kan indikere om et foster har en økt risiko for et kromosomproblem, eller det er lite sannsynlig å ha en. Det er ikke en diagnostisk test. Det er også dyrt, selv om testen kan være dekket av helseforsikring for kvinner med avansert fødselsalder.
Mens disse undersøkelsene kan være nyttige, er den eneste måten å definitivt diagnostisere Down syndrom, å få en diagnostisk test.

Diagnostiske test

Hvis en prenatal screeningstest indikerer at det er en mulighet for at barnet ditt har Downs syndrom, eller hvis du har risikofaktorer for å få barn med uorden, kan du bli utsatt for å ta neste skritt og bekrefte diagnosen. Dette er en ekstremt personlig beslutning, en som er full av duellerende følelsesmessige og praktiske implikasjoner.

Bestemme om man skal ha en bekreftende test

Det kan være nyttig å stille deg selv svært spesifikke spørsmål om hvorvidt prenatal testing for å bekrefte en diagnose av Downs syndrom (eller en hvilken som helst fødselsskader) er riktig for deg og din familie. For eksempel vil du vurdere din egen personlighet: Behandler du ting bedre når du vet hva du kan forvente? Eller ville vite at du bærer et barn med trisomi 21, fordi du overvelder angst?
I pragmatiske termer kan du vite at du forbereder potensielle helseproblemer som din baby med Downs syndrom kan bli født med? Og så vanskelig som dette scenariet er å tenke på, ville lære deg å få et barn med fødselsskader, fordi du bør vurdere å avslutte graviditeten?
Vær åpen om dine tanker når du snakker med legen din og vet at å få en diagnostisk test er helt ditt valg.

Down Syndrome Doctor Discussion Guide

Få vår utskrivbare veiledning for neste leges avtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Last ned PDF

karyotypering

Hvis du bestemmer deg for å gå videre med diagnostisk testing, vil amniocentesis og chorionic villi sampling bli tilbudt deg. Vev hentet med en av disse prosedyrene vil bli karyotypisert.
En karyotype er en analyse av en babys genetiske sminke som ser på antall kromosomer han eller hun har under et mikroskop.
Under normale omstendigheter er det 46 kromosomer organisert i 23 par. Kromosomparene er nummerert fra en til 23. I tilfelle Downs syndrom er det et ekstra kromosom i det 21. stedet, noe som betyr at det er tre av dette spesielle kromosomet. (Det er derfor det kliniske navnet på Downs syndrom er trisomy 21.)
En karyotype kan gjøres ved å bruke nesten hvilken som helst type celle. Når en diagnose bekreftes etter fødselen, blir cellene vanligvis tatt fra en prøve av babyens blod. Under graviditet kan karyotyping gjøres ved å utføre ett av følgende tester. Ingen av disse anses som en rutinemessig del av prenatal omsorg, selv om de ofte anbefales for kvinner som er 35 år eller eldre eller som har andre risikofaktorer for å ha et barn med kromosomal abnormitet.
Hvordan en karotype-test er utført og hva det betyr

• Fostervannsprøve: Denne testen, som er gjort mellom uker 15 og 20 av graviditeten, skaper en karyotype ved hjelp av en prøve av fostervann. En lege bruker en ultralyd som hjelper til med å lede en lang, tynn nål inn i en kvindes mage og gjennom livmoren for å trekke ut en prøve av væske fra fostervesken. Denne væsken inneholder hudceller som har sløvet av fosteret, som da vil bli testet.
  • Det tar bare noen få minutter å trekke ut fostervann, men de fleste kvinner rapporterer å føle noe ubehag og mild kramper. Amnocentese er relativt trygg: Den har en-i-400-risiko for å forårsake abort. Prosessen med å dyrke cellene slik at de kan bli karyotype, kan ta opptil to uker.
  • Ifølge National Down Syndrome Society (NDSS) er testen nesten 100 prosent nøyaktig for å diagnostisere Downs syndrom prenatalt. Dessuten kan det skille mellom komplett trisomi 21, translokasjon Downs syndrom og mosaikk Downs syndrom.

Hva du kan forvente når du går gjennom amniocentese

• Chorionic Villi Sampling (CVS): Som med amnio bruker CVS-testing karyotyping for å diagnostisere Downs syndrom. Imidlertid blir de undersøkte cellene tatt fra strukturer i moderkaken kalt korionisk villi.
  • CVS utføres ved 11 til 13 uker med graviditet og gjøres på en av to måter: Enten er en nål satt inn i magen eller gjenget gjennom livmorhalsen (som å ha en Pap smear).
  • Innsetting av nålen kan være smertefull, men prosedyren er veldig rask. CVS har samme liten risiko for abort som amniocentese, er nesten 100 prosent nøyaktig, og er i stand til å avsløre hvilken type trisomi 21 en baby har. Det tar vanligvis et par uker for å få full resultat av CVS-testing.

CVS: Ser etter foster kromosom lidelser og sykdommer

FISH Testing

Fluorescerende in situ hybridisering (FISH testing eller FISH analyse) er en relativt ny teknikk som kan bestemme hvor mange kopier av et bestemt kromosom en celle har. Det gjøres vanligvis ved å bruke samme vevsprøve fra en amniocentese eller CVS-test.
For å utføre en FISH-analyse, brukes fargede fargestoffer til å markere bestemte kromosomer, noe som gjør det mulig å telle dem. En fordel ved å bruke FISH-analyse i stedet for karyotyping er at det ikke er nødvendig å dyrke celler før de analyseres. Dette betyr at resultatene kan være tilgjengelige om noen dager i stedet for noen få uker.
En ulempe med FISH er at i motsetning til karyotyping, kan det bare avsløre om det er et ekstra kromosom 21. Det gir ikke informasjon om strukturen av kromosomene som ville være nødvendig for å identifisere Downs syndrom som komplett, mosaikk eller translokasjonstromomi 21 . Forskjellene i disse typene påvirker tilstandenes alvorlighetsgrad og sannsynligheten for å oppdage et annet barn med Downs syndrom.

Fysisk undersøkelse

Down syndrom er vanligvis ganske tydelig så snart en baby med sykdommen er født, da mange av sine karakteristiske fysiske egenskaper er tilstede ved fødselen. Disse inkluderer:

• Et rundt ansikt med flat profil og små ansiktsegenskaper (nese, munn, ører og øyne)
• Fremspringende tunge
• Almond-formet oppturned øyne med epicanthus folder
• Hvite flekker i den fargede delen av øynene (Brushfield flekker)
• En kort nakke og et lite hode som er litt flatt i ryggen (brachycephaly)
• En enkelt krone over håndflaten av hver hånd (normalt er det to), korte stubbe fingre og en pinky-fingerkurver innover-en tilstand som kalles clinodactyly 
• Små føtter med større enn vanlig mellomrom mellom de store og andre tærne
• Hypotoni, eller lav muskelton, som får det nyfødte til å oppstå "floppy" på grunn av en tilstand som kalles hypotoni.

Disse egenskapene er røde flagg at en nyfødt baby har Downs syndrom. For å bekrefte diagnosen, vil en blodprøve bli tatt og brukes til å lage en karyotype.
Behandlingsbetingelser forårsaket av nedsatt syndrom