Opsoklonus-Myoklonus Syndrom Symptomer og Behandling

Opsoklonus-myoklonus syndrom (OMS) er en inflammatorisk nevrologisk lidelse. Det forårsaker betydelige problemer med motoriske ferdigheter, øyebevegelser, oppførsel, språkforstyrrelser og søvnproblemer. Det kommer ofte veldig plutselig og er vanligvis kronisk; hvis du har blitt diagnostisert med opsoclonus-myoklonus syndrom, vil det trolig vare gjennom hele livet ditt. Navnet beskriver sine symptomer: opsoclonus er jiggling øye bevegelser og myoklonus betyr ufrivillig muskeltrekking. Det er også kjent som "Kinsbourne syndrom" eller "dans-øyne-dans-føtter."

Hvem er i fare

I en autoimmun lidelse angriper kroppen sine egne sunne celler. Opsoklonus-myoklonus syndrom skyldes en autoimmun lidelse der kroppens antistoffer reagerer på enten en viral infeksjon eller en tumor som kalles neuroblastom. I begge tilfeller ende antistoffene også opp i hjernens celler, og dette forårsaker skaden som gir symptomene.
Opsoklonus-myoklonus syndrom forekommer oftest hos barn. Småbarn er aldersgruppen der nevoblastom oftest utvikler seg; ca fire prosent av disse barna vil utvikle OMS. Ethvert barn som har OMS vil bli testet for å se om hun eller han har en svulst, selv om det er syk med en virusinfeksjon siden de to går så ofte sammen.

Behandling

Hovedproblemet med opsoclonus-myoklonus syndrom er tidlig diagnose og behandling for å oppnå nevrologisk remisjon og utvinning. Hvis et barn har opsoclonus-myoklonus syndrom og har en tumor, blir svulsten vanligvis kirurgisk fjernet. Tumorene er typisk i de tidlige stadier, og kjemoterapi eller strålebehandling er ikke nødvendig. Noen ganger forbedrer eller eliminerer symptomene. Hos voksne hjelper tumorfjerning ofte ikke, og symptomene kan til og med bli verre.
Andre behandlinger inkluderer:

• Adrenokortikotrofisk hormon (ACTH) injeksjoner
• Intravenøse immunglobuliner - kommersielle preparater av antistoffer fra friske bloddonorer
• Azathioprine (Imuran) - undertrykker immunsystemet, noe som bremser produksjonen av antistoffer
• Orale og intravenøse steroider, som prednison, dexametason og hydrokortison
• Kjemoterapi som cyklofosfamid og metotrexat, for barn med neuroblastom
• Terapeutisk aferese - utveksling av blodplasma
• Immunoadsorption - rengjøring av antistoffene ut av blodet har blitt forsøkt hos voksne med OMS.

Det er ofte behov for kontinuerlige behandlinger med å håndtere symptomer og minimere risikoen for at svulsten kommer tilbake.

Prognose

Personer med størst mulighet for å gå tilbake til normal etter behandling er de som har de mildeste symptomene. De med mer alvorlige symptomer kan ha lindring av muskeltrekk (myoklonus), men har problemer med koordinering. Andre problemer som kommer fra hjerneskade, som læring og atferdsproblemer, ADHD og obsessiv-kompulsiv lidelse, kan oppstå, og disse kan trenge egne behandlinger. Barn med de mest alvorlige symptomene på OMS kan ha permanent hjerneskade som kan forårsake fysiske og psykiske funksjonshemminger.

Utbredelse

Opsoklonus-myoklonus syndrom er svært sjeldent; bare 1 million individer antas å ha problemet i verden. Det er vanligvis sett hos barn og voksne, men det kan også påvirke voksne. Det forekommer litt oftere hos jenter enn hos gutter og er vanligvis bare diagnostisert etter 6 måneders alder.