Symptomer på Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse der det er et ekstra full eller delvis kromosom 21. For de fleste med Downs syndrom, forårsaker denne anomalien en rekke karakteristiske fysiske egenskaper, samt potensielle helse- og medisinske problemer. Unntaket er de som har den relativt sjeldne form av Down-syndrom kalt mosaikk Down-syndrom, der ikke alle celler har ekstra kromosom 21. En person med denne typen Down-syndrom kan ha alle funksjonene i full trisomi 21, noen få av dem, eller ingen i det hele tatt.
Mange karakteristikker av full trisomi 21 er ganske merkbare - et rundt ansikt og oppadvendte øyne, og en kort, tøff bygg, for eksempel. Personer med Downs syndrom flytter noen ganger ubehagelig, vanligvis på grunn av lav muskelton (hypotoni) ved fødselen som kan forstyrre fysisk utvikling.
Downs syndrom er også forbundet med utviklingsforsinkelser og intellektuelle utfordringer, men det er viktig å huske at omfanget av disse varierer mye.
Teknisk sett ser foreldre og leger ut tegn på Downs syndrom, i stedet for symptomer. Disse kan ses når et barn er født eller, i noen tilfeller, i utero.

Fysiske egenskaper

Den første indikasjonen et barn kan ha Down syndrom kan vises under rutinen prenatal testing. I en mors blodprøve som kalles firedoble skjermen, kan forhøyede nivåer av visse stoffer være et rødt flagg for Downs syndrom, men betyr ikke at en baby definitivt har uorden.

Synlige tegn

På et ultralyd (et bilde av et utviklende foster, også kalt et sonogram), kan synlige tegn en baby ha Down syndrom inkludere:

Overflødig hud på baksiden av nakken (nakkeskiftet)
En kortere enn normal lårbenet
En savnet nesebein

Disse tegnene forteller helsepersonell å anbefale en amniocentese eller chorionisk villi sampling (CVS), begge prenatale tester som undersøker celler tatt fra fostervand eller henholdsvis placenta og som kan bekrefte en diagnose av Downs syndrom. Noen foreldre velger disse testene, mens andre ikke gjør det.
Egenskaper
Personer med Downs syndrom deler en rekke gjenkjennelige ansikts- og fysiske egenskaper. Disse er mest synlige ved fødselen og kan bli mer uttalt med tiden. De åpenbare egenskapene til Downs syndrom inkluderer:

Et rundt ansikt med flat profil og liten nese og munn
En stor tunge som kan stikke ut av munnen
Almondformede øyne med hud som dekker det indre øyet (epicanthus folder)
Hvite flekker i den fargede delen av øynene (Brushfield flekker)
Små ører
Et lite hode som er litt flatt i ryggen (brachycephaly)
Kort nakke
Clinodactyly: En enkelt krøll over håndflaten av hver hånd (normalt er det to), korte stubbe fingre og en pinky finger som kurver innover
Små føtter med større enn vanlig mellomrom mellom de store og andre tærne
Kort, tøff bygge: Ved fødselen er barn med Downs syndrom vanligvis gjennomsnittlig størrelse, men har en tendens til å vokse i lavere grad og forblir mindre enn andre barn i alderen. Det er også vanlig at personer med Downs syndrom er overvektige.
Lav muskel tone: Spedbarn med Downs syndrom er ofte "floppy" på grunn av en tilstand som kalles hypotoni. Selv om hypotoni kan og ofte forbedrer seg med alder og fysioterapi, når de fleste barn med Downs syndrom typisk utviklingsmiljøer - sitter opp, kryper og går - senere enn andre barn. Lav muskel tone kan bidra til fôring problemer og motor forsinkelser. Småbarn og eldre barn kan ha forsinkelser i tale og i læringskompetanse som fôring, dressing og toalettopplæring.

Down Syndrome Doctor Discussion Guide

Få vår utskrivbare veiledning for neste leges avtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Last ned PDF

Intellekt og utvikling

Alle personer med Downs syndrom har en viss grad av intellektuell funksjonshemming eller utviklingsforsinkelse, noe som betyr at de har en tendens til å lære sakte og kan kjempe med komplekse resonnementer og dom.
Det er en vanlig misforståelse at barn med Downs syndrom har forhåndsbestemt grenser i deres evne til å lære, men dette er helt feil. Det er umulig å forutse hvor stor en baby født med Downs syndrom vil være intellektuelt dårligere.
Ifølge den internasjonale advokatorganisasjonen Down Syndrome Education (DSE) kan relaterte utfordringer skje som følger:

Langsom utvikling av motoriske ferdigheter: Forsinkelser når det gjelder å nå milepæler som gjør at et barn kan bevege seg, gå og bruke hendene og munnen, kan redusere mulighetene for å utforske og lære om verden, noe som igjen kan påvirke kognitiv utvikling og påvirke utviklingen av språkkunnskaper.
Ekspressivt språk, grammatikk og tale klarhet: På grunn av forsinkelser i å utvikle språkforståelse, er de fleste barn med Downs syndrom langsomme for å mestre korrekt setningsstruktur og grammatikk, ifølge DSE. De har også sannsynligvis problemer med å snakke klart, selv når de vet nøyaktig hva de prøver å si. Dette kan være frustrerende og noen ganger føre til atferdsproblemer. Det kan til og med føre til at et barns kognitive evner blir undervurdert.
Antall ferdigheter: De fleste barn med Downs syndrom har det vanskeligere å mestre antall ferdigheter enn leseferdigheter. Faktisk sier DSE at den tidligere er typisk rundt to år bak sistnevnte.
Verbal korttidshukommelse: Kortsiktig hukommelse er det umiddelbare minnesystemet som holder seg til nettopp lært informasjon i korte perioder. Den støtter all læring og kognitiv aktivitet og har separate komponenter for behandling av visuell eller verbal informasjon. Barn som har Downs syndrom, er ikke like i stand til å holde og behandle informasjon som kommer til dem verbalt som de skal huske hva som presenteres for dem visuelt. Dette kan sette dem i en spesiell ulempe i klasserom der de fleste nye info blir undervist i talespråk.

Det som er sikkert er at personer med Downs syndrom har potensial til å lære gjennom hele livet, og at deres potensial kan maksimeres gjennom tidlig intervensjon, god utdanning, høye forventninger og oppmuntring fra familie, omsorgspersoner og lærere. Barn med Downs syndrom kan og lærer, og er i stand til å utvikle ferdigheter gjennom livet. De nå målene i et annet tempo.

Psykologiske egenskaper

Personer med Downs syndrom regnes ofte som spesielt lykkelige, sosialt og utadvendte. Mens det generelt kan være sant, er det viktig å ikke stereotyper dem, selv når det gjelder å merke dem med slike positive egenskaper.
Folk som har Down-syndrom opplever et stort spekter av følelser og har sine egne egenskaper, sterke sider, svakheter og stiler, akkurat som alle andre.
Det er noen oppførsel forbundet med Downs syndrom som i stor grad skyldes de unike utfordringene tilstanden gir. For eksempel pleier de fleste med Downs syndrom å trenge orden og rutine når de håndterer kompleksiteten i hverdagen. De trives på rutine og vil ofte insistere på sammenhet. Dette kan tolkes som medfødt stædighet, men det er sjelden hva som skjer.
En annen oppførsel som ofte ses hos personer med Downs syndrom, er selvprat-noe som noen gjør noen ganger. Det er antatt at personer med Downs syndrom ofte bruker self-talk som en måte å behandle informasjon og tenke på gjennom.

komplikasjoner

Som du kan se, er det vanskelig å skille ut noen av tegnene til Downs syndrom fra dens potensielle komplikasjoner. Vær imidlertid oppmerksom på at mens mange av de ovennevnte problemene utgjør ubestridelig bekymring, kartlegger andre bare et kurs for en person som er ute av "normen". Personer med Downs syndrom og deres familier omfavner alt dette på sine egne måter.
Når det er sagt, er folk med Downs syndrom mer sannsynlig enn ellers raske mennesker har visse fysiske og mentale helseproblemer. Omhu gjennom ens liv kan bli komplisert av disse ytterligere bekymringene.
Hørselstap og øreinfeksjoner
Ifølge sentrene for sykdomskontroll og forebygging vil opptil 75 prosent av barna med Downs syndrom ha noen form for hørselstap. I mange tilfeller kan dette skyldes abnormiteter i bein i det indre øre.
Det er viktig å oppdage hørselsproblemer så tidlig som mulig, siden det ikke er mulig å høre godt, kan være en faktor i tale- og språkforsinkelser.
Barn med nedsatt syndrom har også økt risiko for øreinfeksjoner. Kroniske øreinfeksjoner kan bidra til hørselstap.
Problemer med visjon eller øyehelse
Så mange som 60 prosent av barna med Downs syndrom vil ha noen form for synproblem, som nærsynthet, langsynthet, kryssede øyne, grå stær eller blokkerte tårkanaler, ifølge CDC. Halvparten må ha briller.
infeksjoner
Nasjonalt institutter for helse (NIH) sier at "Downs syndrom ofte forårsaker problemer i immunforsvaret som kan gjøre det vanskelig for kroppen å bekjempe infeksjoner." Spedbarn med uorden har en 62 prosent høyere lungebetennelse i første år enn andre babyer, for eksempel.

Obstruktiv søvnapné

National Down Syndrome Society (NSDD) rapporterer at det er en 50 prosent til 100 prosent sjanse for at en person med Downs syndrom vil utvikle denne søvnforstyrrelsen, der pusten stopper midlertidig under søvnen. Tilstanden er spesielt vanlig i Downs syndrom på grunn av fysiske anomalier som lav muskelton i munnen og øvre luftvei, smale luftpassasjer, forstørrede mandler og adenoider og en relativt stor tunge. Ofte er det første forsøket på å behandle søvnapné hos barn med Downs syndrom fjerning av adenoider og / eller mandler.
Muskuloskeletale problemer
The American Academy of Orthopedic Surgeons lister opp en rekke problemer som påvirker musklene, beinene og leddene til personer med Downs syndrom. En av de vanligste er en abnormalitet på øvre hals som kalles atlantoaksial ustabilitet (AAI), der ryggvirvlene i nakken blir feiljustert. Det forårsaker ikke alltid symptomer, men når det gjør det kan det føre til nevrologiske symptomer som kløe, vanskeligheter med å gå eller en unormal ganggang (for eksempel limping), nerve smerte i nakken og muskel tetthet eller sammentrekninger. Down syndrom er også forbundet med felles ustabilitet, noe som fører til hofter og knær som lett kan bli dislocated.
Hjertefeil
Omtrent halvparten av alle babyer med Downs syndrom er født med hjertefeil, rapporterer CDC. Disse kan variere fra milde problemer som sannsynligvis vil korrigere seg over tid til alvorlige feil som vil kreve medisiner eller operasjoner.
Den vanligste hjertefeilen som er sett hos spedbarn med Downs syndrom, er en atrioventrikulær septalfeil (AVSD) -hull i hjertet som forstyrrer den normale blodstrømmen. En AVSD må behandles kirurgisk.
Barn med nedsatt syndrom som ikke er født med hjerteproblemer, vil ikke utvikle dem senere i livet.
Gastrointestinale problemer
Personer med Downs syndrom har en tendens til å være i økt risiko for en rekke GI-problemer. En av disse, en tilstand kalt duodenal atresi, er en deformitet av den lille rørlignende strukturen (tolvfingertarmen) som gjør at fordøyet materiale fra magen kan passere inn i tarmen. I en nyfødt, forårsaker denne tilstanden en hevet øvre mage, overdreven oppkast og mangel på vannlating og tarmbevegelser (etter de første meconiumstoler). Duodenal atresi kan behandles med kirurgi kort tid etter fødselen.
En annen gastrointestinal tilstand i notatet i Down syndrom er Hirschsprung sykdom-et fravær av nerver i tykktarmen, som kan forårsake forstoppelse. Køliaki, der tarmproblemer utvikles når noen spiser gluten, et protein som finnes i hvete, bygg og rug, er mer vanlig hos personer med Downs syndrom også.
hypotyreose
I denne tilstanden gjør skjoldbruskkjertelen lite eller ikke skjoldbruskhormon, som regulerer kroppsfunksjoner som temperatur og energi. Hypothyroidism kan være tilstede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet, så regelmessig testing av tilstanden skal gjøres når en baby med Downs syndrom er født. Hypothyroidism kan administreres ved å ta skjoldbruskhormon i munnen.
Blodsykdommer
Disse inkluderer anemi, hvor røde blodlegemer ikke har nok jern til å bære oksygen i kroppen og polycytemi (høyere enn normale nivåer av røde blodlegemer). Childhood leukemi, en type kreft som påvirker hvite blodlegemer, forekommer hos ca 1 prosent av babyer eller små barn med Downs syndrom.
epilepsi
Ifølge NIH er denne anfallssykdommen mest sannsynlig å forekomme i løpet av de to første årene av livet til en person med Downs syndrom, eller utvikle seg etter det tredje tiåret.
Halvparten av folket med Downs syndrom utvikler epilepsi etter 50 år.
Psykiske lidelser
Det er også viktig å forstå at til tross for det som ser ut til å være en innat uutslettelig munterhet, har høyere nivåer av angstlidelser, depresjon og tvangssyndrom blitt rapportert i Downs syndrom. Den gode nyheten er at disse psykologiske problemene kan behandles med modifikasjon, rådgivning og noen ganger medisinering.
Er du i fare for å ha barn med nedsatt syndrom?