En oversikt over cystisk fibrose
Symptomene er progressive og ofte alvorlige, og de kan omfatte pusteproblemer, tilbakevendende lunginfeksjoner, dårlig vekst, mannlig infertilitet og kronisk betennelse i bukspyttkjertelen, lever, nyrer og hjerte.
CF kan diagnostiseres med blodprøver, genetisk screening og en prosedyre kjent som en svettekloridprøve.
Mens det ikke finnes noen kur for CF, er det behandlinger som kan forbedre både lengden og kvaliteten på ens liv.
Disse inkluderer luftveis clearance teknikker, inhalerte antibiotika, mucus fortynningsmidler, pankreas enzymer, en høy-kalori diett, og nyere generasjon medisiner kjent som CFTR modulatorer. I alvorlige tilfeller kan det være nødvendig med lungetransplantasjon.
symptomer
Som en genetisk lidelse er cystisk fibrose noe du er født med. Det kan eller ikke kan forekomme med symptomer ved fødselen, og kan ofte ta måneder eller år før det oppstår tegn på sykdom. På den tiden kan lungene og fordøyelseskanalen allerede ha opplevd skader som ikke kan forkastes.De vanligste tegn og symptomer på CF inkluderer:
- Blokkering av babyens første avføring (mekonium)
- Salty-smaker huden
- En kronisk hoste, hvesende eller farget sputum
- Løst, fettete og vanligvis foul-smelling avføring
- Lung infeksjon, ofte tilbakevendende
- Dårlig vekst og manglende evne til å trives
Noen av de mer karakteristiske komplikasjonene inkluderer:
- Forsinket pubertet
- Bronchiectasis (kronisk fortykning av lungeveggene)
- Vekttap
- Pankreatitt (betennelse i bukspyttkjertelen)
- Mannlig infertilitet
- Pulmonal hypertensjon (høyt blodtrykk i lungen)
- gallestein
- Cystisk fibrose-relatert diabetes
- Kor pulmonale (høyre sidet hjertesvikt)
- Cirrhosis (funksjonell arrdannelse i leveren)
Symptomer på cystisk fibrose
Fører til
Cystisk fibrose er forårsaket av mutasjonen av cystisk fibrose transmembranreceptor (CFTR) -genet, som er ansvarlig for å produsere CFTR-proteinet. Dette er proteinet som kroppen trenger for å regulere strømmen av salt og vann inn og ut av celler. Hvis proteinet er deformert eller defekt, kan det føre til dehydrering på overflaten av en celle, noe som fører til fortykning av det omkringliggende slimet.CF er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at du må arve CFTR-mutasjonen fra både din mor og far for å få sykdommen. Hvis du bare arver et defekt gen, vil du ikke ha CF, men vil i stedet være en bærer av det muterte genet.
Du kan arve sykdommen hvis hver av foreldrene dine enten har CFTR-mutasjon eller CF selv. Hvis begge foreldrene er transportører, vil du ha en:
- 25 prosent sjanse for å ha CF
- 50 prosent sjanse for å være transportør
- 25 prosent sjanse for å være upåvirket
Cystisk fibrose er en av de vanligste genetiske sykdommene, noe som påvirker omtrent en av hver 2500 babyer født i USA.
Det er mest vanlig blant kaukasiske og sypanikere, og forekommer sjeldnere hos personer med afrikansk eller asiatisk nedstigning.
Cystisk fibrosis risikofaktorer
Diagnose
Det er noen tester brukt til å diagnostisere cystisk fibrose. De jobber enten ved direkte å detektere CFTR-mutasjonen eller indirekte måler biologiske endringer som er konsistente med sykdommen. Metoden for diagnose kan variere under graviditet, når barnet er født, eller når som helst etterpå.Cystic Fibrosis Doctor Discussion Guide
Få vår utskrivbare veiledning for neste leges avtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.
- Svetteklorid testing, også kjent som svettestesten, måler mengden klorid på huden. Fordi CF forstyrrer overføringen av salt til og fra celler, vil det bli opphopning av salt i svette.
- Genetisk CFTR-testing brukes til å oppdage de vanligste mutasjonene i CFTR-mutasjonen. Mens det er over 2000 CFTR-mutasjoner kjent for å forårsake cystisk fibrose, representerer de 23 som er inkludert i standardpanelet de mest sannsynlige mistenkte.
Nyfødt screening er også standard brukt til å diagnostisere CF og er i dag mandat i alle 50 stater og District of Columbia. Hva dette medfører vil variere avhengig av hvor i USA du bor. Hvis nyfødte screeningsresultater er positive, vil en svettest bli brukt til å bekrefte diagnosen.
Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose
Behandling
Selv om det ikke finnes noen kur mot cystisk fibrose, har forskuddene i behandling forlenget levetiden til de som lever med sykdommen.Målet med CF-behandling er fire ganger: for å forhindre infeksjoner, behold lungefunksjonen, normaliser fordøyelsen og senk utviklingen av sykdommen.
Blant de terapeutiske verktøyene som brukes til å håndtere CF:
- Airway clearance teknikker (ACTs) utføres for å løsne og utvise akkumulert slim fra lungene. Teknikker inkluderer huff hoste, brystkreft eller brystveggsoscillering.
- Et høyt fett, høyt kalori diett brukes til å kompensere for malabsorpsjon av fett, proteiner og næringsstoffer i tarmene.
- Bukspyttkjertelen enzym kosttilskudd brukes til å styrke fordøyelsesenzymer som bukspyttkjertelen ikke kan produsere på grunn av overdreven oppbygging av slim.
- antibiotika tas daglig for å forhindre bakterielle lungebetennelser.
- mucolytics-Legemidler som brukes til å tynne slim før ACTs-kan brukes.
- CFTR modulatorer er en ny klasse av stoff som kan rette visse feil i CFTR-proteinet og gjenopprette deres regulatoriske funksjon.
- Oksygenbehandling kan brukes under akutte episoder når pusten din har blitt alvorlig svekket.
- Enteral ernæring, også kjent som tube feeding, kan brukes hvis du ikke kan opprettholde vekt gjennom normal ernæring.
- Lungtransplantasjon vurderes når lungene ikke lenger kan støtte overlevelse uten mekanisk ventilasjon.
mestring
I 1938, da cystisk fibrose først ble klassifisert som en sykdom, levde barn sjelden utover sitt første år av livet. På 1980-tallet kunne man forvente å leve så lenge som 20 til 25 år. I dag har bildet blitt forandret helt med folk som bor godt inn i 40-tallet og til og med 50-årene dersom behandlingen starter tidlig og overholdes.Dette er ikke å antyde at CF er noe mindre alvorlig enn det noen gang har vært. Det er en livsendrende begivenhet som krever omhu og konsistens for ikke bare å takle sykdommen, men lever den høyeste levestandarden mulig.
Til dette formål må du normalisere CF i ditt liv ved å etablere rutiner og praksis for å unngå oppturer og nedturer som kan forårsake stress og øke funksjonshemming. Blant hensynene må du:
- Administrer ernæringen. Folk med CF trenger ofte to ganger daglig kalorier som andre mennesker gjør.
- Trene regelmessig. Treningsrutiner bør ideelt sett involvere minst 20 til 30 minutter aerob aktivitet tre ganger per uke. Finn noe hyggelig du kan gjøre for livet.
- Hold godt hydrert. Dette gjør lungene og tarmene fungerer som de skal. Avhengig av alder, bør du drikke ikke mindre enn seks til åtte høye glass vann per dag.
- Utfør luftveis klaring riktig. Etter hvert som helsebehovene dine endres, kan det også være de typer klaringverktøyene du trenger. Snakk med din pulmonolog eller fysioterapeut hvis du ikke oppnår resultatene du bør.
- Søk støtte. I tillegg til venner og familie, kan du kontakte nærmeste kapittel i Cystic Fibrosis Foundation (CFF) for å koble til et støttenettverk i ditt område.
- Søk økonomisk hjelp. CFF tilbyr tjenester som hjelper familier bedre å takle de høye kostnadene ved CF-behandling.
Et ord fra Verywell
Mens nyfødte screeninger har økt frekvensen av CF-diagnosene hos babyer, blir over 25 prosent av diagnosene kun gjort i barndommen, ungdomsåret og tidlig voksen år.Dette er problematisk fordi tidlig diagnose og behandling kan avverge mange av de mer alvorlige komplikasjonene av CF før alvorlig skade kan utføres. Mens behandling ikke kan stoppe eller reversere sykdommen, kan den sikre mange flere sykdomsfrie år.
For dette formål er det viktig å kjenne tidlig symptomer på CF og å snakke med legen din dersom du mistenker at barnet ditt kan ha sykdommen. Dette gjelder spesielt i stater som bare ser på IRT-blodprøver, hvor så mange 50 prosent av barna vil oppleve enten en forsinket diagnose eller et falsk-negativt resultat, ifølge forskning fra University of Wisconsin School of Medicine and Public Health.
Hvilke symptomer kan du forvente med cystisk fibrose?
