En oversikt over Cutis Laxa

Cutis Laxa er en sjelden uorden som forårsaker mangel eller mangel på kroppens bindevev, noe som påvirker det normale strukturelle rammeverket for hud, muskler, ledd og noen ganger indre organer. Generelt er cutis laxa preget av saggy, løs, rynket og uelastisk hud, spesielt rundt ansikt, nakke, armer, ben og torso.
Disse hud symptomene alene er også referert til som "cutis laxa" også. Det finnes mange forskjellige typer cutis laxa, og dette bestemmer de andre kroppsdelene og organene det påvirker i tillegg til huden. Det kan påvirke bindevev i organer som hjerte, blodårer, lunger og tarm. I noen tilfeller kan leddene være løsere enn normalt som følge av myke leddbånd og sener.
Cutis Laxa er svært sjelden og påvirker et sted mellom 200 til 400 familier rundt om i verden. Det kan bli arvet eller ervervet, selv om det vanligvis er arvet.

symptomer

Symptomene, så vel som hvor alvorlige de er, er virkelig avhengig av typen eller sub-typen cutis laxa som en person har. Imidlertid er ujevn, ujevn hud tilstede i alle slags cutis laxa. Det finnes mange forskjellige typer, undertyper og klassifikasjoner av cutis laxa, men disse er de viktigste:

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

Dette er en mild type cutis laxa, og noen ganger er det kun hudsykdommer som oppleves med ADCL. Det kan også være særegne ansiktsfunksjoner som et høyt panne, store ører, en nebb som nesen, og den midtre innrykket over overleppen kan være lengre enn normalt. Andre symptomer, men ikke særlig vanlig med denne typen cutis laxa, er hernias, emfysem og hjerteproblemer. I noen tilfeller observeres disse symptomene ikke til ung voksen alder.

Autosomal Resessiv Cutis Laxa (ARCL)

Autosomal Recessive Cutis Laxa er delt inn i seks undertyper:

• ARCL1A: Symptomene på denne sub-typen er brokk, lungemessige problemer som emfysem, og de vanlige cutis laxa hud symptomer.
• ARCL1B: Denne undertypen har symptomer som unormalt lange og tynne fingre og tær, løse ledd, skjøre ben, brokk og problemer med kardiovaskulærsystemet. Andre vanlige symptomer på ARCL1B er karakteristiske ansiktsfunksjoner som brede øyne, en liten kjeve og unormalt formede ører, samt løs og rynket hud.
• ARCL1C: Hudsymptomer og alvorlige lunge-, mage-, tarm- og urinproblemer er hovedindikatorene for denne undertypen. Andre symptomer er lav muskelton, vekstforsinkelser og løse ledd.
• ARCL2A: Hernier, nærsynthet, anfall og utviklingsforsinkelser er noen av de viktigste symptomene på denne subtypen. Også den rynkede huden har en tendens til å bli bedre med alderen.
• ARCL2B: I dette er de vanlige hudsymptomene tilstede, men de er mer uttalt i armer og ben. Det er også tilstedeværelse av utviklingsforsinkelser, intellektuelle funksjonshemminger, løshet i leddene, en liten hodestørrelse og skjelettabnormaliteter.

• ARCL3: Også kjent som De Barsy syndrom, er symptomene på denne sub-typen cutis laxa forsinkelser i forsinkelsen, forsinkelser i mental utvikling, katarakter, løse ledd og rynket hud. I tillegg kan andre hudproblemer bortsett fra den vanlige cutis laxa være tilstede.

Occipital Horns syndrom

Utviklingen av benagtige vekst på occipitale bein (i hodeskallet), som er synlig med røntgen, er et av dets identifiserende symptomer. Skjelettabnormaliteter, utviklingsforsinkelser, muskel svakhet, samt kardiovaskulær, lungelatert, urin og gastrointestinale problemer er vanlige med denne undertypen.

MACS syndrom

MACS står for (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Denne subtypen er svært sjelden, og de viktigste symptomene på det er et ekstremt stort hode (makrocephaly), delvis eller totalt hårtap (alopecia), den vanlige hudløsheten til cutis laxa og en deformert kurve i ryggraden (skoliose).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

Dens symptomer er brokk, osteoporose og karakteristiske ansiktsfunksjoner som underutviklede kinn og en kjeve. Vanlige hudsymptomer er mer synlige på ansikt, mage, hender og føtter.

Ervervet Cutis Laxa

I denne typen cutis laxa kan den rynke, løse huden være begrenset til ett område, eller det kan spre seg gjennom hele kroppen. I enkelte tilfeller er det identifiserbare problemer med lungene, blodkarene og tarmene.
Med unntak av de som er bundet til kjøpt cutis laxa, er alle symptomene som er diskutert ovenfor, vanligvis til stede og observerbare fra fødsel og tidlig barndom.

Fører til

Inherited Cutis laxa er forårsaket av mutasjoner i visse gener som hovedsakelig er ansvarlig for dannelsen av bindevev.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) er forårsaket av mutasjoner i Elastin (ELN) genet. MACS syndrom er forårsaket av mutasjoner i RIN2 genet. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) er forårsaket av mutasjoner i GORAB (SCYL1BP1) genet. Occipital Horn Syndrome er forårsaket av mutasjoner i ATP7A genet.
Endringer / mutasjoner i følgende gener forårsaker hver av subtyper av Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):

• ARCL1A: Forårsaget av en mutasjon i FBLN5-genet
• ARCL1B: Forårsaget av en mutasjon i FBLN4 (EFEMP2) genet
• ARCL1C: Forårsaget av en mutasjon i LTBP4-genet
• ARCL2A: Forårsaget av en mutasjon i ATP6V0A2-genet
• ARCL2B: Forårsaget av en mutasjon i PYCR1-genet
• ARCL3: Forårsaget av en mutasjon i ALDH18A1 genet. Personer med disse subtypene er også funnet å ha mutasjoner i PYCR1- og ATP6V0A2-gener.

Selv om årsaken til oppkjøpt cutis laxa er ukjent, forbinder medisinsk observasjon det med eksponering for visse miljøfaktorer som autoimmune forhold, visse medisiner som isoniazid og penicillin, infeksjoner, alvorlige sykdommer og inflammatoriske sykdommer som cøliaki.
Hvordan mutasjoner skader DNA

Diagnose

Cutis laxa er vanligvis diagnostisert ved fysisk undersøkelse. Legen (helst dermatolog eller genetiker) vil undersøke huden din og også bestemme hvilken type cutis laxa du har ved å identifisere funksjonene som er knyttet til hver.
Legen vil også bruke familiemedisinsk historie og noen ganger spesialisert testing / undersøkelse for å vite hvilken spesifikk type cutis laxa du har. De to hovedtester som ble brukt til å diagnostisere cutis laxa er:

• Genetisk testing: Også kalt molekylær genetisk testing, denne testen er i stand til å diagnostisere arvelig cutis laxa og også noen ganger identifisere den aktuelle undertypen.
• Hudbiopsi: Legen kan kirurgisk fjerne en liten del av den berørte huden og undersøke det mikroskopisk for å se om det er noen markører for endringer i elastiske fibre.

Behandling

Behandling av cutis laxa er sterkt avhengig av hvilken type cutis laxa du har. Behandlingen av tilstanden er også begrenset til å behandle symptomene dine. Når cutis laxa har blitt diagnostisert, vil du gjennomgå mange evalueringer-kardiovaskulære tester som elektrokardiogram- og brystrøntgenstråler og lungetester som lungefunksjonstester. Disse testene er gjort for å identifisere hvilke (hvis noen) av organene dine er påvirket av cutis laxa og i hvilken grad.
Etter disse testene vil du bli behandlet for de enkelte problemene som oppdages. For eksempel, hvis du har en brokk, kan du gjennomgå kirurgi for å reparere den. Du må kanskje også gjennomgå kirurgi for å reparere eventuelle skjelettmisdannelser du måtte ha.
Det er ingen behandling i seg selv for hudsymptomene, men du kan velge å gjennomgå plastikkirurgi for å forbedre utseendet på huden din. Disse operasjonene er vanligvis vellykkede og har gode resultater, men i det lange løp kan den løs og saggy huden dukke opp igjen.
Legen din kan også foreskrive stoffer som beta-blokkere for å forhindre aorta-aneurysmer. Videre vil du sannsynligvis bli pålagt å gå tilbake til sykehuset med jevne mellomrom for kontinuerlig overvåking.

Livsstilsendringer

Hvis du har cutis laxa, er det tilrådelig at du er klar over noen livsstilsvalg som kan forverre tilstanden din og dens symptomer. Den store er røyking fordi dette forverrer emfysem, en av de viktigste symptomene på cutis laxa som er preget av skadet lungevev og forårsaker kortpustethet. Også, soling eller soling kan skade huden din.

Et ord fra Verywell

Det er naturlig å føle seg overveldet hvis du har blitt diagnostisert med cutis laxa, spesielt hvis symptomene dine ikke bare er hudrelaterte. Følgelig bør du vurdere å se en terapeut, da du sterkt kan dra nytte av den psykososiale støtten. I tillegg er det tilrådelig at du og dine familiemedlemmer gjennomgår genetisk testing og rådgivning, spesielt hvis du eller noen av dem vurderer å ha barn i nær fremtid.