En oversikt over Dandy-Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrom, også kjent som Dandy-Walker misdannelse, er en sjelden, medfødt hydrocephalus (en opphopning av væske i hjernen) som påvirker hjernens hjerneparti. Tilstanden, som oppstår i en av hver 25.000 til 35.000 levendefødte hvert år, forårsaker at ulike deler av cerebellumet utvikler seg unormalt.
Noen misdannelser forbundet med Dandy-Walker syndrom inkluderer:

Fraværet eller begrenset utvikling av vermis, den sentrale delen av cerebellum
Begrenset utvikling av venstre og høyre side av cerebellum
En forstørrelse av den fjerde ventrikkelen, en liten plass som tillater væske å strømme mellom øvre og nedre deler av hjernen og ryggmargen
Utviklingen av en stor, cystlignende formasjon ved bunnen av skallen, hvor hjernestammen og hjernen er lokalisert

Fordi cerebellum er en viktig del av kroppens bevegelse, balanse og koordinasjon, har mange mennesker med Dandy-Walker syndrom problemer med deres frivillige muskelbevegelser og koordinering. De kan også oppleve vanskeligheter med motoriske ferdigheter, humør og oppførsel, og kan ha begrenset intellektuell utvikling. Omtrent halvparten av dem med Dandy-Walker syndrom har en under gjennomsnittlig IQ.
Graden av denne tilstanden og dens effekter varierer fra person til person, men kan kreve livslang ledelse. Les videre for å lære mer om Dandy-Walker syndrom, samt tegn og symptomer og behandlingsmuligheter.

Fører til

Utviklingen av Dandy-Walker syndrom skjer veldig tidlig i utero når cerebellum og dets omkringliggende strukturer ikke klarer å utvikle seg fullt ut.
Selv om mange med Dandy-Walker syndrom har kromosomale abnormiteter knyttet til tilstanden, tror forskerne at de fleste tilfeller er forårsaket av svært komplekse genetiske komponenter eller isolerte miljøfaktorer, som eksponering for stoffer som forårsaker fosterskader.
Umiddelbare familiemedlemmer, som barn eller søsken, har en økt risiko for å utvikle Dandy-Walker syndrom, men det har ikke et tydelig arvsmønster - for søsken, faller tilbakevendingsgraden rundt 5 prosent.
Noen undersøkelser antyder at helsen til moren også kan bidra til utviklingen av Dandy-Walker syndrom-kvinner med diabetes er mer sannsynlig å føde et barn med tilstanden.
Hvordan oppstår genetiske abnormiteter hos barn

symptomer

For de fleste er tegn og symptomer på Dandy-Walker syndrom tydelig ved fødselen eller innen sitt første år, men 10 til 20 prosent av individer kan ikke utvikle symptomer til sent barndom eller tidlig voksenliv.
Symptomer på Dandy-Walker syndrom varierer fra person til person, men utviklingsproblemer i barndom og økt hodeomkrets på grunn av hydrocephalus kan være de første eller eneste tegnene.
Noen andre vanlige symptomer på Dandy-Walker syndrom inkluderer:

Langsom motorutvikling: Barn med Dandy-Walker syndrom opplever ofte forsinkelser i motoriske ferdigheter som kryptering, gåing, balanse og andre motoriske ferdigheter som krever koordinering av kroppsdeler.
Progressiv utvidelse av skallen og bulging på sin base: Buildup av væsker i skallen kan øke størrelsen og omkretsen av skallen over tid, eller forårsake en stor bulge å utvikle seg på sin base.
Symptomer på intrakranielt trykk: Oppbygging av væsker kan også bidra til økt intrakranielt trykk. Selv om disse symptomene er svære å oppdage hos babyer, kan irritasjon, dårlig humør, dobbeltsyn og oppkast være indikatorer hos eldre barn.
Jerky, uncoordinated bevegelser, muskelstivhet og spasmer: Manglende evne til å kontrollere bevegelser, balansere eller utføre koordinerte oppgaver kan foreslå problemer med utviklingen av cerebellum.
beslag: Omtrent 15 til 30 prosent av personer med Dandy-Walker syndrom opplever anfall.

Hvis barnet ditt begynner å utvikle noen av disse symptomene, kontakt straks din barneleger. Pass på å registrere barnets symptomer, når de startet, alvorlighetsgraden av symptomer, og merkbar progresjon, og ta notatene dine til avtale.
Dandy-Walker syndrom har en overlevelse på 75 til 100 prosent, men noen tilfeller krever livslang behandling og behandling. Det er viktig å ta ansvaret for tilstanden tidlig, slik at du kan unngå mer alvorlige komplikasjoner nedover veien.

Diagnose

Dandy-Walker syndrom diagnostiseres med diagnostisk bildebehandling. Etter en fysisk eksamen og spørreskjema vil barnets lege bestille en ultralyd, CT-skanning eller magnetisk resonans imaging (MRI) for å lete etter tegn på Dandy-Walker syndrom, inkludert misdannelser i hjernen og oppbygging av væsker.

Behandling

Selv om Dandy-Walker syndrom kan forstyrre hverdagen, krever mildere tilfeller ikke alltid behandling - det avhenger av alvorlighetsgraden av utviklings- og koordinasjonsproblemene personen opplever.
Noen vanlige behandlinger for Dandy-Walker syndrom inkluderer:

Den kirurgiske implantasjonen av en shunt i skallen: Hvis barnet opplever økt intrakranielt trykk, kan leger anbefale å sette inn en shunt (et lite rør) i skallen for å lette presset. Denne røret vil drenere væske fra skallen og bære den til andre områder av kroppen, hvor den kan absorberes trygt.
Ulike behandlinger: Spesialundervisning, ergoterapi, talebehandling og fysioterapi kan hjelpe barnet ditt med å håndtere problemene knyttet til Dandy-Walker-syndromet. Snakk med barnelege om terapier som vil være mest effektive for barnet ditt.

Som tidligere nevnt har Dandy-Walker syndrom en høy overlevelsesrate; de fleste av dødsfallene knyttet til lidelsen, men uvanlig, skyldes vanligvis komplikasjoner fra hydrocephalus eller behandling.
Administrere forhøyet intrakranielt trykk

Et ord fra Verywell

Som enhver tilstand som påvirker hjernen, kan en Dandy-Walker syndrom diagnose være skummelt. Det er viktig å huske at overlevelsesraten er høy, og de fleste med Dandy-Walker syndrom kan lede lykkelige og sunne liv ved hjelp av pedagogisk, yrkesmessig og fysisk terapi.