Symptomer på cystisk fibrose
Over tid kan den pågående hindringen av luftpassasjer og opphopning av slim føre til tilbakefallende infeksjoner, irreversibel lungeskader og andre alvorlige komplikasjoner som underernæring, diabetes og mer.
Som en progressiv sykdom må cystisk fibrose behandles tidlig for å bevare lungefunksjonen og redusere inflammatorisk byrde på kroppen. Ved å gjøre det kan du unngå mange av de alvorlige komplikasjonene av sykdommen og opprettholde en høy livskvalitet for nå og år framover.
Hyppige symptomer
Mange barn i dag er diagnostisert med cystisk fibrose før symptomene oppstår. I USA kan obligatoriske nyfødte screeningsprogrammer identifisere CF med en eller to enkle tester.Før dette ble rundt 90 prosent av barn med CF bare diagnostisert når symptomene oppsto, vanligvis ved to års alderen. På den tiden vil mange allerede ha opplevd en skade på lungene og andre vitale organer.
Til tross for fremkomsten av nyfødt screening, er bare rundt 65 prosent av barnene positivt diagnostisert med cystisk fibrose ved fødselen.
Blant de vanligste tidlige symptomene på CF:
- Meconium ileus er blokkering av babyens første avføring (meconium) i delen av tynntarmen vet som ileum. Fordi CF kan forstyrre fordøyelsessaftene, kan mekoniet bli tykkere og tykkere enn vanlig, noe som resulterer i tarmobstruksjon. Mekonium ileum vil påvirke en av de fem nyfødte med CF og ses sjelden i de uten den.
- Salty-smaker huden er et av de første tegnene foreldrene kanskje gjenkjenner hjemme. Dette forårsakes når strømmen av vann og salt inn og ut av celler er blokkert, noe som fører til overdreven akkumulering av salt i svette.
- Kroniske åndedrettsproblemer, inkludert wheezing, hoste og farget sputum, er vanlig hos barn med CF, men kan variere i alvorlighetsgrad.
- Lunginfeksjoner kan også utvikle seg ettersom akkumuleringen av slim i lungene gir den ideelle avlsmassen for bakterier og andre mikroorganismer.
- Fettete og voluminøse avføring (steatorrhea) skyldes tarmmalabsorpsjon. På grunn av deres høyt fettinnhold, vil avføringen flyte og være usedvanlig smussende. Forstoppelse er også vanlig.
- Dårlig vekst og vekttap er direkte forbundet med mangel på fordøyelsesenzymer (deres produksjon kan blokkeres ved opphopning av mucus). Uten midler til å bryte ned og absorbere næringsstoffer, kan underernæring utvikle seg selv med et sunt kosthold (og til tross for en frodig appetitt som er vanlig hos næringsstøpte mennesker med CF).
FTT er mer enn bare en generell vurdering av ditt barns utvikling. Det er den decelererte eller arresterte veksten der et barns vekt og høyde faller under visse aksepterte parametere (kjent som percentiler).
I sammenheng med cystisk fibrose er FTT assosiert med dårligere resultater. Faktisk, ifølge en 2014 studie publisert i Annaler fra American Thoracic Society, FTT er den eneste ledende faktoren for alvorlig CF lungesykdom.
Dårlig vekst kan påvirke metabolisme og forstyrre hormoner, forårsaker forsinket pubertet hos barn med CF med så mye som fire år.
Senestrinnssymptomer / komplikasjoner
De senere stadium symptomene på cystisk fibrose er mindre forbundet med sykdommen og mer med den skade det har påført organets organer. Mens lungene primært er berørt, er også bukspyttkjertelen, tarmene, leveren og det endokrine (hormonale) systemet ofte involvert.Senere stadium symptomer på grunn av komplikasjoner av CF er ofte multifaktorielle med ett symptom påvirker en annen, vanligvis for verste.
Luftveiene
Når lungene er tilstoppet med slim, kan de medføre skade på grunn av infeksjon, obstruksjon og betennelse.
I infeksjonsfasen kan mikroorganismer som vanligvis lever slem uten problem, vokse ut av kontroll og føre til lungebetennelse og andre infeksjoner (inkludert Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, og Pseudomonas aeruginosa).
Personer med CF får ofte gjentatte infeksjoner som kan forårsake permanent ardannelse i lungene.
I mellomtiden kan akkumulering av slim i luftpassasjen øke blodtrykket i lungene, referert til som lungehypertensjon. Dette kan i sin tur påvirke hjertet, noe som fører til cor pulmonale (høyresidig hjertesvikt). Ødem, unormal opphopning av væske i bena og ankler, er et vanlig symptom.
Den akkumulative skade kan føre til en tilstand som kalles bronkiektase, hvor skadet lungevev gjør det vanskeligere å fjerne slim. Symptomene inkluderer:
- Brystsmerter
- Kronisk hoste
- tungpustethet
- Kortpustethet
- bihulebetennelse
- Hoster opp blod
- Kronisk utmattelse
- Manglende evne til å trene
- Vekttap
dødelighet
Åndedrettssvikt utgjør omtrent 80 prosent av dødsfall hos personer med CF.Kardiorespiratoriske komplikasjoner (hjerte og lunger) er den nest ledende årsaken.
gastrointestinal
Akkumuleringen av slim kan også påvirke bukspyttkjertelen, organet som er ansvarlig for å produsere fordøyelsesenzymer. Forringelsen av denne funksjonen, kjent som bukspyttkjertelinsuffisiens, står i hjertet av underernæringsproblemer som ses hos personer med CF.
Utover dens effekt på fordøyelsen, kan hindringen av enzym sekresjoner utløse den smertefulle betennelsen i bukspyttkjertelen, kjent som pankreatitt. Symptomer inkluderer:
- Plutselig og alvorlig magesmerter
- oppblåsthet
- fordøyelsesproblemer
- Kvalme og oppkast
- Raskt hjerterytme
- Vekttap
Akutt pankreatitt kan utløse dødelige komplikasjoner, inkludert hjerte-, lunge- eller nyresvikt.
I tillegg til bukspyttkjertelkomplikasjoner, kan tarmobstruksjon noen ganger oppstå, enten som følge av tykkere og klissete avføring (referert til som distal intestinal obstruksjonssyndrom hos voksne) eller intussusception (i hvilken del av tarmen brettes inn i delen ved siden av det ).
Tykkede mucus sekretjoner kan også blokkere gallekanaler i leveren, noe som fører til utvikling av gallestein og cirrhosis. Faktisk er leversykdom den tredje vanligste dødsårsaken hos personer med CF.
endokrine
Når slim samler seg i bukspyttkjertelen, kan det blokkere øyene av Langerhans, som er ansvarlige for å produsere insulin. Når dette skjer, kan det føre til utvikling av cystisk fibrose-relatert diabetes (CFRD), en form for sykdommen med karakteristika for både type 1 og type 2 diabetes.
Mens CFRD har alle de klassiske symptomene på diabetes (inkludert økt tørst, økt vannlating, tretthet og vekttap), ble det også preget av nedgang i lungefunksjonen.
Blant de andre hormonrelaterte abnormaliteter:
- Klubber av fingrene og tærne er et karakteristisk symptom på CF forårsaket, delvis, ved frigjøring av proteiner fra lungene kalt blodplateavledet vekstfaktor (PDGP).
- Vitamin D, et hormon som er viktig for reguleringen av kalsium og fosfat, er vanligvis mangelfull hos personer med CF. Over tid kan dette føre til osteoporose, noe som resulterer i sprø bein, høydebortfall og økt risiko for beinfrakturer.
Mannlig infertilitet i CF er hovedsakelig forårsaket av medfødt fravær av vas deferensene (rørene som bærer sæd fra testiklene til urinrøret). Fødselsfeilen er forbundet med genet som forårsaker CF, kalt det cystiske fibrose-transmembranreceptor (CFTR) -genet.
Så mange som 97% av mennene med CF vil ha ufruktbarhet.
Infertilitet kan også påvirke kvinner med CF, enten på grunn av tykt cervical mucus som forstyrrer unnfangelse eller kronisk underernæring, noe som kan forårsake anovulering (manglende eggløsning) og amenoré (manglende menstruasjon).
Urininkontinens
Kvinner med cystisk fibrose som er over 20 år vil sannsynligvis oppleve urinlekkasje til en viss grad; menn opplever vanligvis ikke dette som et resultat av CF. Mens årsaken til at dette oppstår, er ikke helt klart, antas det at langvarig hyppig hosting fra sykdommene svekker bekkenbunnsmusklene.
Koagulasjonsforstyrrelse
I sjeldne tilfeller kan cystisk fibrose føre til en tilstand som kalles koagulasjonsforstyrrelse. Dette skyldes kronisk malabsorbsjon av vitamin K, som er nødvendig for blodpropp. Forstyrrelsen antas å påvirke babyer med CF som ikke var i stand til å absorbere vitamin K i livmoren, og la dem med lave reserver ved fødselen og en begrenset evne til å absorbere vitamin K etter fødselen.
Symptomer på koagulasjonsforstyrrelse inkluderer lette blåmerker, overdreven blødning, blødende tannkjøtt, neseblod og blodig avføring eller urin.
Når skal du se en lege
Heldigvis, med implementering av nyfødte screeningspraksis, er barn med CF mer sannsynlig enn noen gang å bli diagnostisert ved fødselen og plassert på umiddelbar behandling. Med det sagt, faller mange barn fremdeles gjennom sprekker.Cystic Fibrosis Doctor Discussion Guide
Få vår utskrivbare veiledning for neste leges avtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.
- Nyfødte screeningsprotokoller varierer etter tilstand. Noen bruker en kombinasjon av genetiske og blodprøver tatt ved fødselen. Andre bruker bare en blodprøve, som krever et andre oppfølgingsbesøk. I noen tilfeller kan foreldre ikke få barnet til den andre testen.
- Screeningstestene varierer i nøyaktigheten. Mens de kombinerte genetiske og blodprøver har en følsomhet på 96 prosent, har blodprøven (kjent som immunoreaktiv trypsinogenanalyse) en følsomhet på bare 76 prosent. Lab feil er også mulig.
- Noen former for CF er mildere enn andre og kan ikke lett oppdages under screening. For de med mildere CF, kan symptomene bare bli synlige senere i barndommen.
Du kan også sjekke for å se om barnets avføring er flytende, fettete og smussende. Dette, sammen med vekstproblemer og vedvarende respiratoriske symptomer, ville være nok til å garantere en etterforskning av barnets barnelege.
Hvordan Genetikk og Livsstil bidrar til Cystisk Fibrose Risiko
