Direkte-til-forbruker Genetisk Testing for Celiac Disease
Du bør imidlertid være oppmerksom på at disse testresultatene fra direkteforbrukerfirmaet ikke gir deg hele bildet, bare et stykke av puslespillet. Du kan finne ut om du har generene, men det betyr ikke at du noen gang vil utvikle cøliaki. Det er fordi mange mennesker bærer et av gener, men få mennesker med gener utvikler faktisk køliaki.
Noen forklaring er i orden.
Hvorfor dine gener angår celiac sykdom
Først, bakgrunnen: Køliaki er en genetisk tilstand, noe som betyr at leger tror at du ikke kan utvikle det med mindre du har de gener som predisponerer deg for det. Det er to hovedgener for cøliaki, kjent som HLA-DQ2 og HLA-DQ8. Å ha visse delgrupper av HLA-DQ2-genet kan også øke eller redusere risikoen.Å ha genet betyr ikke nødvendigvis at du vil utvikle tilstanden. Opptil en tredjedel av befolkningen bærer en eller begge gener for cøliaki, men bare mindre enn 1% vil faktisk utvikle sykdommen. Så andre faktorer er tydelig i spill, og genetisk testing vil ikke kaste deg inn på de andre faktorene, hvorav mange vi ikke engang har identifisert.
Likevel finner noen mennesker den genetiske informasjonen nyttig for å se om cøliaki er enda en mulighet - for eksempel hvis de lider av flere symptomer som kan signalere cøliaki, men blodproblemer med cøliaki eller endoskopi har ikke gitt klare svar.
Det er også mulig å bruke den genetiske testen for å avgjøre risikoen for cøliaki hvis du for øyeblikket er glutenfri siden blodprøven for celiac ikke fungerer hvis du ikke spiser gluten. Imidlertid er ikke alle leger enige om nytten av denne testen i praksis.
Tilgjengelig Celiac Genetic Testing Options
De fleste som får genetisk testing for cøliaki er testet gjennom sine legekontorer. Testen kan være dyr (vanligvis i størrelsesorden flere hundre dollar, selv om jeg har sett prislapper over 500 dollar), og det er langt mer sannsynlig å dekkes av din helseforsikring dersom legen din ordner det.Det er direkte genetiske testalternativer for celiaci (og for andre forhold) som ikke krever legenes ordre. Imidlertid må du huske på at disse tester kan eller ikke gir deg all den informasjonen du vil ha, og noen av dem kan være vanskelig å tolke.
En utdannet medisinsk profesjonell - spesielt en genetisk rådgiver - kan gi verdifullt perspektiv ved å tolke resultatene, noe som er en annen grunn til å vurdere å gå til legen din.
23 og jeg vil bare gi et stykke av puslespillet
23andMe.com, som bruker et utvalg av spytten din til å isolere DNA, analyserer dine gener for aner, bestemte egenskaper (krøllete mot rett hår, for eksempel) og for genetiske slektninger. Selskapet er også i ferd med å teste for genetisk predisponering til visse forhold som er tydelig genetisk knyttet, inkludert kloviacsykdom.Andre genetiske tester godkjent av FDA inkluderer Alzheimers sykdom, Parkinsons sykdom, arvelig hemokromatose (en sykdom hvor du har for mye jern i kroppen din) og arvelig trombofili, en blodproppssykdom.
Ved godkjenning av disse testene fant FDA at de var sikre og effektive (den juridiske standarden for godkjenning), men advarte at genetisk informasjon bare er et stykke av puslespillet. Alle som bruker 23andMe.com for å bestemme sin genetiske risiko for cøliaki eller andre tilstander, bør kontakte sin lege for å diskutere sine resultater.
Bunnlinjen
Det er mulig å få genetisk testing for cøliaki gjennom 23andMe.com som en del av selskapets samlede testing. Som en del av tjenesten lærer du om du har genene for cøliaki. Du vil også se hvilke deler av verden dine forfedre kom fra, og få informasjon om flere tusen genetiske slektninger du nesten ikke visste at du hadde. Men selv om du har gener, vil det ikke fortelle deg om du faktisk har køliaki eller hvis du vil utvikle den i fremtiden.I mellomtiden, hvis cøliaki sykler kjører i familien din, kan du være i stand til å oppnå køliaki-genetisk testing gjennom din lege. Hvis en lege bestiller testen, er det flere laboratorier tilgjengelig for å gjøre det, og forsikring kan dekke det.
Uansett bør du snakke med legen din om testingen. Det kan også være nyttig å snakke med en genetisk rådgiver når du har resultatene dine i hånden, da en slik rådgiver kan hjelpe deg med å forstå resultatene dine og vurdere risikoene dine..
