HLA-DQ2 Det primære kelialsykdomsgenet

Køliaki er en genetisk tilstand, noe som betyr at du må ha de "riktige" genene til å utvikle det og bli diagnostisert med det. HLA-DQ2 er en av to hovedkøliaki-gener, og er det vanligste genet som er involvert i cøliaki (HLA-DQ8 er det andre såkalte "celiacgenet")..
De fleste leger tror at du trenger minst en kopi av enten HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 for å utvikle cøliaki. 

Celiac Genetics Basics

Genetikk kan være et forvirrende emne, og genetikk av cøliaki er spesielt forvirrende. Her er en noe forenklet forklaring.
Alle har HLA-DQ gener. Faktisk arver alle to kopier av HLA-DQ-gener - en fra sin mor og en fra sin far. Det finnes mange forskjellige typer HLA-DQ-gener, inkludert HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 og HLA-DQ1.
Det er HLA-DQ2 og HLA-DQ8-genvarianter som øker risikoen for å ha køliaki.
Siden alle arver to HLA-DQ gener (en fra hver forelder), er det mulig for en person å ha en kopi av HLA-DQ2 (ofte skrevet som HLA-DQ2 heterozygot), to kopier av HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygot) , eller ingen kopier av HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativ).
I tillegg er det minst tre forskjellige versjoner av HLA-DQ2-genet. En, kjent som HLA-DQ2.5, gir den høyeste risikoen for cøliaki ca 13% av de kaukasiske innbyggerne i USA bærer dette spesifikke genet. Men folk med andre versjoner av HLA-DQ2 er også utsatt for cøliaki.

Hvis jeg har genet, hva er risikoen min?

Det kommer an på.
Personer som har to kopier av HLA-DQ2 (en svært liten prosentandel av befolkningen) har den høyeste samlede risikoen for cøliaki. Ifølge et proprietært risikovurdering basert på publisert forskning som ble utviklet av genetisk testingstjeneste MyCeliacID, oppstår cøliaki hos personer med to kopier av DQ2 med en hastighet på rundt 31 ganger den generelle befolkningen.
Personer som har to kopier av HLA-DQ2, har også økt risiko for minst en type ildfast cøliaki (som oppstår når glutenfri diett ikke ser ut til å fungere for å kontrollere tilstanden) og for enteropati-assosiert T -cellelymfom, en type kreft som er forbundet med cøliaki.
Personer som kun har en kopi av HLA-DQ2, har omtrent 10 ganger den "normale befolkning" -risikoen for cøliaki, ifølge MyCeliacID. De som bærer både HLA-DQ2 og HLA-DQ8, det andre cøliaki-genet, har omtrent 14 ganger risikoen for "normal befolkning".

Andre faktorer er involvert

Ikke alle som bærer HLA-DQ2 utvikler cøliaki - genet er tilstede hos mer enn 30% av USAs befolkning (hovedsakelig de med nordeuropeisk genetisk arv), men bare ca 1% av amerikanerne har faktisk køliaki.
Forskere mener at det er flere andre gener som er involvert i å bestemme om noen som er genetisk utsatt, faktisk utvikler tilstanden, men de har ennå ikke identifisert alle involverte gener.