Testing positiv for celiacdisksgenet

Med fremkomsten av avansert molekylær genetisk testing, er leger nå mer enn noensinne i stand til å identifisere kromosomale lidelser, enten direkte eller indirekte knyttet til en sykdom. En av disse er cøliaki.
I motsetning til enkelte forhold der et positivt resultat er direkte forbundet med symptomene på en sykdom, antyder et positivt resultat for en cøliaki-gen-test sannsynligheten - i stedet for sikkerheten i sykdommen. I de fleste tilfeller vil sannsynligheten være liten.

Identifisere keliacgenene

To kromosomale mutasjoner, kjent som HLA-DQ2 og HLA-DQ8, er vanligvis forbundet med cøliaki.
HLA (human leukocytantigen) er per definisjon et cellulært protein som utløser en immunrespons. Med køliaki kan avvik i HLA-kodingen føre til at immunsystemet går haywire i nærvær av gluten og angrepceller i tynntarmen.
Til tross for at HLA-DQ2 og HLA-DQ8 begge er knyttet til denne effekten, har mutasjonen ikke nødvendigvis at du får sykdommen. Faktisk har så mange som 40 prosent av den amerikanske befolkningen disse mutasjonene, hovedsakelig hos personer med europeisk nedstigning.
Av de som bærer mutasjonen, vil bare rundt en prosent til fire prosent fortsette å utvikle sykdommen i sine voksenår. Alt fortalt, vil rundt en av hver 100 mennesker i USA få celiaki i en eller annen form med symptomer som spenner fra alvorlig til praktisk talt ikke-eksisterende.

Hva skjer hvis du tester positivt

Testing positiv for enten HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 betyr ikke at du må forandre dine spisevaner, med mindre du har symptomer på sykdommen (inkludert skade på villi som danner tynntarmen). Testen vil bare fortelle deg at du har en tilbøyelighet til sykdommen, ikke noe mer.
Med det blir sagt, vil de fleste celiac spesialister gi deg og din familie råd til å bli overvåket regelmessig i tilfelle en eller flere av dere til slutt blir symptomatiske.
Dette skyldes at HLA-mutasjonene overføres fra foreldre til barn, med enkelte barn arve to eksemplarer av mutasjonen (en fra hver forelder) mens andre bare iboende en. Det er klart at de som arver to er størst risiko.
På den annen side, hvis du har symptomer og alle andre testresultater er negative, kan en positiv HLA-test begrunne en prøveperiode hvor du stopper gluten for å se om symptomene dine blir bedre.

Et ord fra Verywell

Folk som mistenker at de har cøliaki, vil ofte preemptively starte en glutenfri diett for å se om tilstanden deres forbedres. Selv om dette er helt greit og ikke vil forårsake noen skade, kan begynnelsen preemptively hindre din evne til å få en nøyaktig diagnose hvis du bestemmer deg for å gjennomgå testingen.
Dette skyldes at en standard celiac blodplate vil se etter spesifikke antistoffer mot gluten i blodet ditt, mens en endoskopisk eksamen vil søke etter visuelle tegn på skade i tynntarmen. Uten eksponering for gluten, er testene mindre i stand til å identifisere egenskapene til sykdommen og kan ende opp med å returnere et falskt negativt resultat.
Når du ser etter en nøyaktig diagnose, må du bli utsatt for gluten. En genetisk test kan bare antyde sannsynligheten for sykdom i stedet for å gi en endelig diagnose.