Genetiske årsaker til hørselstap

Genetikk spiller en stor rolle i hørselstap og døvhet hos både spedbarn og eldre. Ca. 60 til 80 prosent døvhet hos spedbarn (medfødt døvhet) kan tilskrives en slags genetisk tilstand.
Det er også mulig å ha en blanding av genetisk hørselstap og kjøpt hørselstap. Ervervet hørselstap er hørselstap som oppstår på grunn av en miljømessig årsak som bivirkninger for medisiner eller eksponering for kjemikalier eller høye lyder.

Genetiske syndrom som forårsaker hørselstap

Ikke alle medfødte hørselstap er genetisk, og ikke alle genetisk relaterte hørselstap er tilstede ved fødselen. Mens størstedelen av arvelig hørselstap ikke er knyttet til et bestemt syndrom, er mange genetiske syndrom (muligens mer enn 300) forbundet med medfødt hørselstap, inkludert:

• Alports syndrom-preget av nyresvikt og progressivt sensorineurelt hørselstap.
• Branchio-Oto-Renal syndrom
• X-linket Charcot Marie Tooth (CMT) - også forårsaker perifer neuropati, problemer i føttene, og en tilstand som kalles "champaign flaske kalver."
• Goldenhar's syndrom-preget av underutvikling av øret, nesen, myk gane og mandibelen. Dette kan bare påvirke den ene siden av ansiktet, og øret kan virke delvis formet.
• Jervell og Lange-Nielsens syndrom - i tillegg til sensorineural hørselstap, forårsaker denne tilstanden også hjertearytmier og besvimelse.
• Mohr-Tranebjaergs syndrom (DFN-1) - dette syndromet forårsaker sensorineurelt hørselstap som begynner i barndommen (vanligvis etter at et barn har lært å snakke) og blir stadig verre. Det forårsaker også bevegelsesproblemer (ufrivillige muskelkontraksjoner) og problemer med å svelge blant andre symptomer.
• Norrie Disease-dette syndromet forårsaker også problemer med syn og psykiske forstyrrelser.
• Pendred Syndrome-Pended syndrom forårsaker sensorineural hørselstap i begge ører sammen med skjoldbrusk problemer (goiter).

• Sticklersyndrom-sticklersyndrom har mange andre egenskaper i tillegg til hørselstap. Disse kan omfatte spalt leppe og gane, øyeproblemer (jevn blindhet), leddsmerter eller andre fellesproblemer og spesielle ansiktsegenskaper.
• Treacher Collins syndrom-dette syndromet resulterer i en underutvikling av bein i ansiktet. Personer kan ha unormale ansiktsegenskaper, inkludert øyelokk som har en tendens til å skli nedover og lite til ingen øyenvipper.
• Waardenburgs syndrom-i tillegg til hørselstap kan dette syndromet forårsake øyeproblemer og unormaliteter i pigmentet (fargen) av hår og øyne.
• Usher Syndrome-kan forårsake både hørselstap og vestibulære problemer (svimmelhet og tap av balanse).

Ikke-syndromiske årsaker til genetisk hørselstap

Når arvelig hørselstap ikke er ledsaget av andre spesifikke helseproblemer kalles det ikke-syndromisk. Flertallet av genetisk hørselstap faller inn i denne kategorien.
Ikke-syndromisk hørselstap skyldes vanligvis gener som er resessive. Dette betyr at hvis en forelder passerer genet forbundet med hørselstap, vil det ikke bli uttrykt eller vil ikke forekomme i barnet. Begge foreldrene må sende et resessivt gen til barnet for at hørselstapet skal være til stede.
Mens hørselstap relatert til et resessivt gen synes å være usannsynlig, forekommer omtrent 70 av 100 tilfeller av hørselstap ikke-syndromisk, og 80 av 100 av disse individer har hørselstap som skyldes recessive gener. De resterende 20 prosent oppstår som følge av dominerende gener, som bare krever genet fra ett foreldre.

Hvordan merker mine omsorgsleverandører min genetiske årsak til hørselstap?

Hvis du vurderer legenes notater, kan du finne akronymer som du ikke forstår. Her er en forklaring på hvordan ikke-syndromisk hørselstap kan være merket i lege notater:

1. navngitt av uorden
   1. ___-relatert døvhet (hvor ___ er genet som forårsaker døvhet)
2. oppkalt etter gensted
   1. DFN betyr bare døvhet
   2. En betyr autosomal dominant
   3. B betyr autosomal recessiv
   4. X betyr X-linket (overlevert gjennom foreldrene X kromosom)
   5. et tall representerer rekkefølgen av genet når det er kartlagt eller oppdaget

For eksempel, hvis hørselsforstyrrelsen er navngitt av det bestemte genet av legen din, kan du se noe som ligner på OTOF-relatert døvhet. Dette ville bety at genet OTOF var årsaken til hørselsforstyrrelsen. Men hvis legen din brukte genstedet for å beskrive hørselsforstyrrelsen, vil du se en kombinasjon av punktene som er oppført ovenfor, som DFNA3. Dette ville bety at døvhet var et autosomalt dominant gen med en tredje rekkefølge av gen kartlegging. DFNA3 er også referert til som connexin 26-relatert døvhet.

Hvordan kan en genetisk hørselsforstyrrelse bli identifisert?

Identifisering av genetiske årsaker, også omtalt av leger som etiologi, kan være veldig frustrerende. For å minimere vanskeligheten ved å identifisere årsaken, bør du ha en lagbasert tilnærming. Teamet ditt bør bestå av en otolaryngolog, audiolog, genetiker og en genetikkrådgiver. Dette virker som et stort lag, men med mer enn 65 genetiske varianter som kan forårsake hørselstap, vil du minimere mengden testing hvis det er behov for det.
Din otolaryngologist, eller ENT, kan være den første legen du ser når du prøver å bestemme årsaken til genetisk hørselstap. De skal gjøre en detaljert historie, fullføre en fysisk eksamen, og om nødvendig henvises til en audiolog for en grundig audiologi opparbeidelse.
Annet laboratoriearbeid kan omfatte toxoplasmose og cytomegalovirus, da disse er vanlige prenatale infeksjoner som kan forårsake hørselstap hos spedbarn. På dette tidspunktet kan felles syndromske årsaker til hørselstap identifiseres, og du kan bli henvist til en genetiker for å teste for de spesifikke generene som er forbundet med det mistenkte syndromet.
Når vanlige syndrom har blitt identifisert eller eliminert, vil din ENT anbefale deg til en genetiker og genetisk rådgiver. Hvis det er mistanke om genetiske varianter som er mistenkt, vil testen bli begrenset til disse genene. Hvis det ikke er en mistenkt genetisk variant, vil din genetiker diskutere hvilke testalternativer som er best å bli vurdert.
Din genetiker vil ta informasjonen fra audiologivurderingen for å hjelpe til med å utelukke noen av testene. De kan også bestille andre tester som et elektrokardiogram (EKG eller EKG) for å se på din hjerterytme, som også vil bidra til å begrense det de tester for. Målet er at genetikeren skal maksimere nytte av testingen før du bestiller tester som kan være sløsing med tid, innsats og ressurser.