En oversikt over Apert Syndrome

Apert syndrom er en genetisk tilstand som påvirker en estimert en på 65.000 til 88.000 nyfødte hvert år. Vanlige trekk hos mennesker med Apert syndrom inkluderer for tidlig fusjonerte bein i skallen, fusjon av noen fingre og tær, blant andre. Selv om denne tilstanden forårsaker varierende grader av både fysisk og intellektuell funksjonshemming, kan folk med Apert syndrom vokse for å nyte full og produktiv liv.
Hvis du eller noen du kjenner, forventer en baby med Apert syndrom, eller du bare ønsker å lære litt mer om denne tilstanden, er det alltid nyttig å utstyre deg med kunnskapen om symptomene, årsakene, diagnosen, behandlingen og håndtering.

symptomer

Spedbarn med Apert syndrom har visse kranikkben som smelter sammen for tidlig i utero (før fødselen) forårsaker en tilstand som kalles craniosynostose. Denne tidlige fusjonen forhindrer skallen i å vokse som den skal, og påvirker formen på hodet og ansiktet. Vanlige ansiktsfunksjoner hos personer med Apert-syndrom inkluderer:

• Sunn utseende av ansiktet
• Bøyende og / eller brede øyne
• Beaked nese
• Underutviklet overkjeven
• Overfylte tenner og andre tannproblemer

Fordi den tidlige fusjonen av skallen kan forårsake problemer for den utviklende hjernen, kan personer med Apert-syndrom også ha kognitive funksjonshemminger. Utvalget av utviklingsforsinkelse og intellektuelle funksjonshemming varierer sterkt - det kan være alt fra normalt til moderat.
Andre egenskaper og forhold som kan oppstå hos personer med Apert syndrom inkluderer:

• Syndaktisk (minimum tre fingre på hver hånd og fot som kan være webbed eller smeltet)
• Polydactyly (mindre vanlig, men det kan være ekstra tall på hender eller føtter)
• Hørselstap
• Overdreven svette (hyperhidrose)
• Overdreven oljeaktig hud og alvorlig akne
• Patches av savnet hår i øyenbrynene
• Ganespalte
• Gjentatte øreinfeksjoner
• Smelteben i nakken (livmorhvirveler)

Fører til

Apert syndrom er forårsaket av en mutasjon i FGFR2 genet. Ifølge USAs National Institutes of Health, "Dette genet produserer et protein som kalles fibroblastvekstfaktorreseptor 2. Blant sine flere funksjoner signalerer dette proteinet ufintlige celler til beinceller under embryonisk utvikling. En mutasjon i en bestemt del av FGFR2 genet endrer proteinet og forårsaker langvarig signalering, noe som kan fremme for tidlig fusjon av bein i skallen, hender og føtter. "
Selv om denne tilstanden er genetisk, forekommer den nesten alltid i mennesker uten familiehistorie av Apert syndrom, noe som betyr at det er forårsaket av en ny mutasjon.
Men folk med Apert syndrom kan passere generene til barna sine.

Diagnose

Leger kan mistenke Apert syndrom før fødselen på grunn av unormal utvikling av skallen. Den offisielle diagnosen er laget gjennom genetisk testing, som gjøres ved en blodprøve. Dette kan utføres gjennom amniocentese mens mamma fortsatt er gravid hvis Apert syndrom er mistenkt.
Det er ofte identifisert på ultralyd på grunn av de unormalt utviklede skallenbenene. Imidlertid er bekreftelse gjort gjennom blodprøving for genet som forårsaker det.

Behandling

Det er ingen behandling som vil "kurere" Apert syndrom siden det er en genetisk lidelse. Det er imidlertid mange terapier, operasjoner og andre tiltak som kan forbedre livskvaliteten for en person med Apert syndrom. De nødvendige tiltakene vil avhenge av individet og hvordan de påvirkes.
Vanlige operasjoner for barn med Apert syndrom inkluderer:

• Skull omforming
• Frontal-orbital fremgang (for å øke plassen i pannen og øyekontaktene)
• Mid-facial fremskritt
• Ansikts bi-partisjon for å utvide overkjeven
• Osteotomi (utvidelse av øvre og nedre kjever)
• Rhinoplastikk (plastikkirurgi i nesen)
• Genioplastikk (plastikkirurgi av haken eller kinnene)
• Øyeblikk kirurgi
• Separasjon av fingre og / eller tær

Personer med Apert syndrom må kanskje se spesielle leger, spesielt i barndommen, for å håndtere problemer som cleft gane og hørselsproblemer. De kan også dra nytte av tidlig intervensjonstjenester som taleterapi, ergoterapi og fysioterapi hvis de viser tegn på utviklingsforsinkelser.
Anslagsvis 50 prosent av personer med Apert-syndrom har intellektuell funksjonshemming eller forsinkelser, men mange er i stand til å fange opp til sine jevnaldrende.

mestring

Å ha et barn med spesielle behov kan være overveldende for alle foreldre. Hvis du får en prenatal diagnose av Apert syndrom, må du snakke med legen din om hva du kan forvente. Samle informasjon fra troverdige kilder og snakk med andre foreldre om mulig. Selv om diagnosen kan virke overveldende og skremmende i begynnelsen, kan du lære at det er mer håndterbart enn du forventer.
Apert syndrom er en sjelden tilstand, men det finnes flere ressurser og støttegrupper tilgjengelig over hele USA og verden. Med internett og sosiale medier er det enklere enn noensinne å koble til andre familier og finne støtte. Se etter craniofacial sentre i nærheten av deg også. Jo flere ressurser du kan finne og plugge inn, desto mer behagelig vil du føle.

Et ord fra Verywell

En diagnose av Apert syndrom kan være skremmende og vanskelig for alle. Det er ikke noe de fleste har hørt om og kan forårsake betydelige medisinske komplikasjoner. Imidlertid er det mange ressurser tilgjengelig for å hjelpe familier slik at barn og voksne med Apert syndrom kan leve og trives i dagens verden.
Hva er Jackson-Weiss syndrom?