En oversikt over Cri du Chat syndrom
symptomer
De viktigste fysiske egenskapene og symptomene på Cri du Chat syndrom skyldes manglende eller slettede gener i den lille armen (p) av kromosom 5. Forskere mistenker at det spesifikke settet av symptomer forbundet med Cri du Chat, og alvorlighetsgraden av disse symptomene, er knyttet til størrelsen og plasseringen av den slettede eller manglende del av kromosomet.Som andre kromosomale lidelser varierer symptomene og sværheten av tilstanden fra person til person. Det er imidlertid noen viktige manifestasjoner av tilstanden som er merkbar fra fødselen. Disse kjennetegnene inkluderer:
- Lav fødselsvekt
- Dårlig sugrefleks
- Langsom vekst eller manglende evne til å trives
- Et høyt, mewling gråte som høres ut som en katt
- Lav muskel tone
- Et lite hode (microcephaly) og kjeve
- Et unormalt rundt ansikt
- Malocclusion av tennene
- Bredt sett nedover skråt øyne
- Ekstra hud bretter seg rundt øynene
- Low-set ører
- "Webbing" av fingre og tær (syndactyly)
- Klemt leppe eller kløft gane
- Motor, kognitive og taleforsinkelser
- Moderat til alvorlig intellektuell funksjonshemning
- Psykomotorisk funksjonshemning
- beslag
- Autisme-lignende atferd, som flapping, rocking og lydfølsomhet
- skoliose
- Medfødte hjertefeil (rundt 15-20 prosent av pasientene)
- brokk
- Behavioral problemer som tantrums og dårlig oppmerksomhet / impuls kontroll
- Går med en langsom, bevoktet gang eller behovet for mobilitetshjelpemidler, inkludert rullestoler
- Selvdestruktiv atferd som hodeskudd og hudplukking
- Gjentatte infeksjoner (spesielt respiratorisk, øre og gastrointestinal)
- nærsynthet
- forstoppelse
- Nyrer eller urinvekt
- For tidlig graying av hår
- Problemer med å sove
- Toalett trening problemer
Fører til
Cri du Chat syndrom ble først beskrevet i 1963 av en fransk barnelege ved navn Jérôme Lejeune. Lejeune er mest kjent for å oppdage det genetiske grunnlaget for trisomi 21 (Downs syndrom).Forstyrrelsen antas å være svært sjelden, bare ca 50-60 spedbarn er født med Cri du Chat i USA hvert år. Tilstanden har en tendens til å påvirke kvinner hyppigere enn menn og diagnostiseres hos mennesker med all etnisk bakgrunn.
Mens Cri du Chat er relatert til gener, er det ikke nødvendigvis en arvelig tilstand. De fleste tilfeller forekommer de novo (eller spontant) under embryonisk utvikling. Forskere er ikke sikre på hvorfor disse slettene skje. Foreldrene til en baby født med Cri du Chat på grunn av en spontan sletting vil ha normale kromosomer. Derfor, hvis de har en annen baby i fremtiden, er det usannsynlig at barnet også vil bli født med tilstanden.
I noen tilfeller oppstår tilstanden fordi gener translokeres fra ett kromosom til et annet. Dette fører til at genetisk materiale omorganiseres. Translokasjoner mellom kromosomer kan forekomme spontant eller sendes ned fra en forelder som er en bærer av et berørt gen.
Forskere mistenker at personer med Cri du Chat som har alvorlig intellektuell funksjonshemming kan ha slettinger i et bestemt gen, CTNND2. Det er behov for mer forskning på den potensielle sammenhengen mellom tilstands symptomer og spesifikke gener, men som mer lært om forholdet er det sannsynlig at årsaken blir bedre forstått. Å forstå hvorfor slettingen i genet skjer, vil være en viktig del av å styre diagnose og behandling for å forbedre livene til mennesker med Cri du Chat.
Diagnose
De fleste tilfeller av Cri du Chat kan diagnostiseres ved fødselen som en del av en grundig nyfødt evaluering. De viktigste fysiske egenskapene til tilstanden, særlig mikrocefali, er lett identifiserbare hos nyfødte. Andre tilknyttede symptomer, som barnets "kattekryp," lav muskelton og dårlig sugrefleks, er også tydelige kort tid etter fødselen.Noen få forskjellige typer genetisk testing, inkludert karyotyping, fluorescens in situ hybridisering (FISH) og Chromosome Microarray Analysis, kan brukes til å lete etter slettinger i kromosom 5 som er diagnostiske av Cri du Chat.
En lege kan også bestille flere høyt spesialiserte tester for å avgjøre om slettene var spontane eller fra et foreldres berørte gen. Hvis sistnevnte er tilfelle, er det tester som kan identifisere hvilken forelder som har det translokerte genet.
Den økende tilgjengeligheten av mer spesialiserte genetiske testteknikker har gjort det mulig å diagnostisere noen tilfeller av Cri du Chat prenatalt.
Nyfødte screeninger for genetiske lidelser
Behandling
Alvorligheten av Cri du Chat eksisterer på et spekter. Opplevelsen av å ha, bli diagnostisert med og behandle tilstanden og dens symptomer vil være unik for hver person som har det. Familier som har barn med Cri du Chat, oppnår ofte hjelp fra mange forskjellige typer helsepersonell, inkludert allierte helsepersonell, sosialarbeidere og utdanningsspesialister. Etter fødselen av et barn med Cri du Chat, blir foreldre vanligvis henvist til genetisk rådgivning.Som Cri du Chat diagnostiseres ofte ved fødselen eller kort tid etterpå, kan familier begynne å bygge et støtteteam med en gang. Tidlig intervensjon hjelper familier å utvikle strategier for å håndtere både de fysiske og følelsesmessige forskjellene barn med Cri du Chat-ansikt sammenlignet med sine jevnaldrende.
Flertallet av barna som er diagnostisert med Cri du Chat, begynner med en form for terapi før første bursdag. Dette inkluderer ofte en kombinasjon av fysisk, yrkesmessig og tale terapi. Hvis en pasient har en tilknyttet helsetilstand, for eksempel en medfødt hjertefeil, vil de også trenge mer spesialiserte medisinske tjenester i tillegg til rutinemessig pleie.
Foreldre må kanskje oppsøke fellesskap og faglige ressurser for å hjelpe barn med Cri du Chat til å tilpasse seg skolen. Spesialutdanningsprogrammer er ett alternativ, avhengig av type og omfang av barnets læring og / eller fysisk funksjonshemning, samt tar hensyn til deres sosiale og atferdsbehov. Noen familier velger å homeschool barn med Cri du Chat eller registrere dem til spesialdesignede skoler eller programmer.
Forventet levetid hos pasienter med Cri du Chat påvirkes ikke direkte av tilstanden, men komplikasjoner fra dens egenskaper, som for eksempel utvikling av aspirasjons lungebetennelse hvis de er utsatt for åndedrettsproblemer - kan utgjøre en risiko. I mange dokumenterte tilfeller har barn med Cri du Chat levd godt inn i middelalderen og utover. Men folk som har Cri du Chat kan ikke alltid leve selvstendig. Mange voksne med tilstanden vil trenge støttende helse-, sosial-, saksbehandling og yrkesmessige tjenester.
Alternativ og komplementær terapi kan også være nyttig for pasienter med Cri du Chat, spesielt under barndommen og ungdomsårene. Spillterapi, aromaterapi, musikkterapi og terapi som involverer dyr har alle vist seg å være til fordel for barn med Cri du Chat.
5 av de mest populære alternativ medisinene som brukes idag For barn som har alvorligere funksjonshemninger, krever fôrrør (parenteral ernæring), og de som engasjerer seg i alvorlig selvskadelig oppførsel, kan kreve ekstra forsiktighet. Hjemmepleier, hjemmepleier eller sykepleie er også muligheter for familier som trenger hjelp med å hjelpe barnet til å leve et fullt, trygt, lykkelig og sunt liv.
