En oversikt over erytropoietisk protoporfyri

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) er en av flere sjeldne arvelige lidelser kalt porphyrias. Pasienter med EPP har mutasjoner i ett eller flere gener som får dem til å redusere aktiviteten til et enzym som kalles protoporphyrin IX i deres røde blodlegemer. Dette fører til en opphopning av et protein som kalles protoporfyrin som kan gjøre huden svært følsom for sollys.
Pasienter med EPP kan oppleve alvorlig smerte når de er i solen eller til og med utsatt for noe intens kunstig belysning. Disse symptomene starter vanligvis i barndommen og vedvarer gjennom hele pasientens liv. EPP er den tredje mest vanlige porfyri som anslås å forekomme hos ca 1 av ca 74,300 individer - og typen som oftest sett hos barn. Kvinner og menn ser ut til å være like berørt. Mens det for øyeblikket ikke er kjent kur for EPP, er det måter å administrere den.

symptomer

Det vanligste symptomet på EPP er lysfølsomhet, noe som betyr at en person opplever smerte eller andre hudsymptomer når de er i solen. Fotosensitivitet forårsaket av EPP kan være så alvorlig at pasienter opplever smerte selv når de blir utsatt for sollys som kommer gjennom vinduene til en bil de kjører eller kjører i.
Pasienter kan også ha andre hudsymptomer etter at de har blitt utsatt for sollys, inkludert:

kløe
Burning
Opphovning

Smerter og andre symptomer blir ofte følt på ansikt, hender og armer. Pasienter opplever ofte at symptomene skjer hyppigere om sommeren. Disse symptomene kan variere fra å være milde irritasjoner til alvorlig og sviktende i deres daglige liv.
Symptomer går vanligvis bort innen 24 timer. Pasienter med EPP opplever vanligvis ingen varig hudskade, som arrdannelse (selv om blærer og arr kan skyldes andre typer porfyri som påvirker huden).
Noen pasienter med EPP kan også oppleve leverskade, da det er for mye protoporfyrin i kroppen som kan sette stress på leveren. Det er sjelden å ha alvorlig leverskade fra EPP, men denne komplikasjonen forekommer hos mindre enn 5 prosent av pasientene. Noen pasienter med EPP (opptil 8 prosent) kan også oppleve gallestein som har protoporphyrin i dem, noe som kan føre til galdeblærebetennelse (cholecystitis).

Fører til

EPP er oftest forårsaket av mutasjoner i ferrochelatase-genet (FECH). Mindre ofte er EPP forårsaket av mutasjoner i et annet gen kalt delta-aminolevulinsyrasyntase-2-genet (/ ALAS2 /). Når dette genet forårsaker tilstanden, refereres det til som X-linked protoporphyria (XLP).
Mutasjonene i FECH-genet blir sendt ned i et mønster kalt autosomal recessiv. Dette betyr at en forelder har en veldig sterk mutasjon og den andre har en svakere. Et barn mottar begge mutasjoner, men den sterkere mutasjonen dominerer den svakere. Foreldre som har sterk mutasjon, vil ikke ha symptomer med mindre de også har en svakere mutasjon fra en av foreldrene sine. Hvis de ikke har symptomer, er de det som kalles en "carrier". Dette betyr at selv om de ikke viser symptomer på sykdommen, kan de passere genet som forårsaker det til deres barn.
Å arve disse mutasjonene i FECH-genet forårsaker at en pasient har for mye protoporphyrin IX i deres røde blodlegemer og plasma. Protoporfyrin bygger opp i beinmarg, blodceller og lever.

Diagnose

Symptomer knyttet til sollyseksponering vises vanligvis i barndommen - selv i barndom - men det kan ta tid å bli diagnostisert med EPP. Barn kan mangle språket for å uttrykke at de har smerte. Hvis de ikke har synlige hudsymptomer, kan det være vanskelig for foreldre eller leger å gjøre forbindelsen. EPP er også en svært sjelden tilstand. Som et resultat kan mange barneleger og praktiserende leger ikke være kjent med det.
Når en lege har mistanke om at en pasient har EPP, er det veldig enkelt å teste for det og bekrefte diagnosen. Det er flere tester for å oppdage unormale nivåer av protoporfyrin i blodet, urinen og avføringen.
I tillegg kan genetisk testing avsløre de spesifikke mutasjonene i FECH-genet. Dette kan være svært viktig informasjon for pasienter, da de kanskje vil søke genetisk rådgivning når de begynner å tenke på familieplanlegging.
Hvis et familiemedlem er funnet å ha EPP, er det ikke uvanlig at andre familiemedlemmer blir testet for å se om de også har mutasjoner, selv om de ikke viser symptomer.

Behandling

Den viktigste behandlingen for pasienter med EPP er solbeskyttelse. Unngå eller begrense sollyseksponering, samt eksponering for noen form for fluorescerende lys, er den beste måten å forebygge og kontrollere symptomer på..
Eksempler på beskyttelse mot sollys kan omfatte:

Bruk hatter når ute
Bruk klær som dekker så mye hud som mulig (lange ermer og bukser)
solkrem
solbriller
Tinting vinduer hjemme og i kjøretøy
For enkelte pasienter kan visse legemidler eller kosttilskudd (som oral beta-karoten) foreskrives av en lege for å forbedre sollys toleransen.

Pasienter med EPP kan bli rådet til å unngå visse medisiner eller kosttilskudd, for eksempel østrogenholdige prevensjonspiller eller hormonbehandling, testosterontilskudd eller andre legemidler som har visse effekter på leveren. Av denne grunn kan pasientene også anbefales å ikke drikke alkohol.
Når pasienter med EPP gjennomgår kirurgi, må det være spesielle hensyn til anestesi. Pasienter kan også trenge ekstra beskyttelse under operasjonen for å unngå symptomer etter å ha blitt utsatt for den sterke overliggende belysningen som brukes i operasjonssalene.
Et ord fra Verywell
For pasienter med EPP, som må unngås sollys kan påvirke livskvaliteten negativt, spesielt når det gjelder sosiale erfaringer. Dette kan særlig være tilfelle for barn og unge voksne, som kanskje føler seg utelatt av sosiale aktiviteter og spesielle anledninger som sommerferier, skoleturer og bursdagsfest.
Ressurser som Camp Discovery gir muligheter for barn og deres familier. I tillegg kan Guest Relations-avdelingene i Disneyland og Disney World også gjøre rom for familier og barn med EPP, slik at de kan nyte mange spesielle barndomsopplevelser og delta i aktiviteter utenfor med sine jevnaldrende.