En oversikt over Gilbert syndrom

Gilbert syndrom betraktes som en mild genetisk tilstand som påvirker leveren, hvor bilirubinnivåene blir forhøyet i blodet. Bilirubin er et gulhud biprodukt som dannes på grunn av en sammenbrudd av gamle eller utslitte røde blodlegemer, ifølge National Organization of Rare Diseases (NORD).
Gilbert syndrom er det mest kjente navnet på denne tilstanden, men det kan også refereres til av andre navn, sier NORD, for eksempel:

• Gilberts sykdom
• Gilbert-Lereboullet syndrom
• Meulengracht's sykdom
• Konstitusjonell leverdysfunksjon
• Familiel ikke-hemolytisk gulsott
• hyperbilirubinemi
• Ikke-konjugert godartet bilirubinemi

Bilirubin blir forhøyet hos personer med Gilbert syndrom fordi de har en utilstrekkelig mengde av et bestemt leverenzyme som er nødvendig for å fjerne det fra kroppen. Mange mennesker med Gilbert syndrom vil forbli asymptomatiske, noe som betyr at de ikke har noen merkbare tegn på tilstanden. Men hos noen mennesker øker bilirubinnivået til det punktet som forårsaker symptomer. Selv om symptomene ofte er håndterbare, inkluderer de gulsott, eller guling av hud, øyne og slimhinner.
Augustine Gilbert og Pierre Lerebullet førstnevnte Gilbert syndrom i medisinsk litteratur i 1901. Nåværende statistikk viser at den påvirker omtrent 3 prosent til 7 prosent av den amerikanske befolkningen, rapporterer Cleveland Clinic. I tillegg er det oftest hos unge voksne, og det påvirker menn mer enn kvinner og kan bli funnet hos folk med alle etniske bakgrunner.

symptomer

Symptomene på Gilbert syndrom kan gå uoppdaget i mange år før en stressor virker på kroppen for å øke bilirubinnivået eller en rutinemessig test eller checkup utføres av en annen grunn. Faktorer som kan påvirke bilirubinnivået inkluderer stress, krevende fysisk aktivitet, dehydrering, fasting, sykdom, infeksjon, eksponering for kulde eller menstruasjon.
Det primære symptomet for Gilbert syndrom er gulsott, men noen mennesker med tilstanden har rapportert flere symptomer, inkludert tretthet, svimmelhet eller magesmerter. Men det er noen uoverensstemmelse om hvorvidt disse andre symptomene er indikative for forhøyede blodnivåer av bilirubin. I stedet tror enkelte forskere at de samtidig kan oppstå på grunn av tilstedeværelse av andre tilstander eller sykdommer.  

Fører til

Gilbert syndrom er en genetisk arvelig tilstand, noe som betyr at den er gått ned fra familier. Utbruddet av syndromet kan være forbundet med hormonelle forandringer som oppstår med puberteten.
Personer som har syndromet har et nedsatt gen, kalt UGT1A1-genet, noe som gjør det vanskelig for leveren å fjerne bilirubin fra blodet tilstrekkelig. Siden bilirubin ikke utskilles fra kroppen ved normale priser, samles det i blodet, og til slutt kan det tynne huden, øynene og slimhinnene en nyanse av gul.
Bortsett fra en genetisk variant, er det ingen andre kjente årsaker til Gilbert syndrom. Betingelsen er ikke knyttet til alvorlige leversykdommer som skrumplever eller hepatitt C, livsstilspraksis eller miljøpåvirkning, sier Storbritannias nasjonale helsetjenester (NHS).
Hvordan genetiske lidelser er arvet

Diagnose

Selv om Gilbert syndrom kan være tilstede ved fødselen, er det ikke sannsynlig å bli diagnostisert før etter puberteten - særlig sena tenårene eller tidlig på 20-tallet. 
De fleste tilfeller av syndromet finnes når blodprøver blir trukket for andre forhold, som infeksjoner, sykdom eller rutinearbeid. Disse blodprøver kan avsløre en liten økning i nivåer av bilirubin uten tilstedeværelse av symptomer. Din lege kan gjøre en diagnose av Gilbert syndrom hvis bilirubinen din er forhøyet uten tegn på hemolyse, også kjent som en for tidlig nedbrytning av dine røde blodlegemer eller tegn på leverskade.
Hvis du opplever symptomer forbundet med Gilbert syndrom, som gulsott, kan legen din bestille laboratoriearbeid for å vurdere bilirubinnivåene og tester for å evaluere leverfunksjonen. I tillegg kan legen din at du skal fullføre en genetisk test, selv om det kanskje ikke er nødvendig å etablere en diagnose av Gilbert syndrom.

Behandling

Siden Gilbert syndrom regnes som en mild tilstand, garanterer det ofte ingen behandling i det hele tatt. Selv om syndromet er livslang, har det sjelden en betydelig innvirkning på din generelle helse. Videre øker det ikke sjansene for å utvikle leversykdom eller andre komplikasjoner.
Når gulsott er til stede, har det en tendens til å være midlertidig og kort, og det løser ofte på egen hånd. Det kan hende du opplever at det gjør noen livsstilsendringer, som å holde seg hydrert, administrere stress, og å spise vanlige måltider kan minimere episoder av gulsott.
Hvordan gulsott behandles

Prognose

Gilbert syndrom påvirker ikke forventet levetid. Faktisk tyder nye studier på at mennesker med tilstanden kan være i mindre risiko for kardiovaskulær sykdom. Bilirubin ble en gang antatt å være giftig for kroppens celler. Men ny forskning tyder på at bilirubin kan ha antioksidanter, antiinflammatoriske og andre gunstige egenskaper som beskytter hjertet.
Økte nivåer av bilirubin kan beskytte de store blodkarene i hjertet fra det oksidative stresset som er forbundet med koronararteriesykdom (CAD).
For tiden er det behov for mer forskning i sammenhengen mellom bilirubin og de beskyttende egenskapene det kan ha på hjertet. For tiden er det uklart hvilke virkemekanismer i kroppen bidrar til bilirubinets antioksidanter og antiinflammatoriske egenskaper. Det er også viktig å merke seg at andre studier har møtt motstridende funn mellom bilirubin og dets beskyttende innvirkning på CAD.

mestring

Enkelte medisiner, som kolesterolsenkende stoffer, kan forverre gulsot. Snakk med legen din om eventuelle medisiner, enten reseptfrie eller over-the-counter, som du kan ta.
De genetiske varianter som forårsaker Gilbert syndrom kan gjøre noen individer mer utsatt for toksisitet fra visse medisiner.

Et ord fra Verywell

Selv om du ikke kan forhindre at Gilbert syndrom oppstår, vil du generelt ikke trenge å implementere spesielle diett eller treningsbehov. Men å unngå omstendighetene og minimere stressende hendelser som kan utløse gulsot eller andre symptomer kan være nyttig for å holde tilstanden i sjakk. Selv om det alltid er litt nervøs for å bli diagnostisert med en medisinsk tilstand, må du trøste deg med at du husker at gulsott pleier å gå bort alene. Videre er forventet levetid for noen med Gilbert syndrom ikke påvirket av tilstanden.