En oversikt over Parry Rombergs syndrom

Parry Romberg syndrom (PRS) er en sykdom som er preget av en gradvis degenerasjon av hud- og bløtvevsområdene på den ene halvdelen av ansiktet (kjent som hemifacial atrofi), angir det nasjonale instituttets genetiske og sjeldne sykdomsinformasjonssenter (GARD) av helse (NIH). Sykdommen er anskaffet, noe som betyr at den ikke er en arvelig tilstand eller til stede ved fødselen; det utvikler seg etter fødselen. Vanligvis begynner syndromet i barndommen eller ung voksenliv, og oftest forekommer ansiktsatrofi på venstre side av ansiktet.
Parry Romberg syndrom kan også refereres til av andre navn, for eksempel:

• Progressiv hemifacial atrofi (PHA)
• Progressiv ansiktshemiatrofi
• Idiopatisk hemifacial atrofi
• Rombergs syndrom

Under visse omstendigheter kan sykdommen utvikles til begge sider av ansiktet. Det kan til og med påvirke en arm, midseksjonen eller et ben.
PRS regnes som sjeldne fordi det påvirker mindre enn tre personer per 100 000 mennesker, noterer journal Medisin. I tillegg er PRS mer sannsynlig å forekomme hos kvinner enn hos menn.
De første beskrivelsene av PRS ble levert av Caleb Parry i 1825 og Moritz Romberg i 1846. Ofte er PRS knyttet til en form for sklerodermi kalt lineær sklerodermi, eller "en coupe de saber" (ECDS), der et lokalisert område på hud og vev under huden inneholder abnormiteter som ligner på de som finnes i PRS. For tiden er årsaken til syndromet ikke godt forstått, og etiologien kan variere fra en person til en annen.

symptomer

Tegn og symptomer på PRS kan variere fra mild til alvorlig. De karakteristiske symptomene på PRS er atrofi av huden og myke vev. I tillegg kan muskel, brusk og bein påvirkes. Fordi PRS er en progressiv sykdom, forverres alle symptomer over tid til de når en stabilitetsperiode.

Andre symptomer

• Nedsatthet i muskler og vev i nesen, munnen, tungen, øynene, pannen, ørene og nakken
• Munnen og nesen ser ut til å være forskjøvet til den ene siden
• Øye og kinn kan se ut som om de er sunket inn på den berørte siden
• Endringer i hudfargen, enten lys eller mørk
• Tap av ansiktshår
• Ansikts smerte
• beslag
• migrene
• Engasjement i øyet
• Kjeve og tenner kan påvirkes

Fører til

Årsaken til PRS er ukjent, men en rekke teorier har kommet over årene om mulige faktorer som bidrar til sykdommen. Slike ideer inkluderer:

• Trauma (noen tilfeller av PRS syntes å ha stått fra traumer til ansikt eller nakke)
• autoimmunitet
• Bakterielle infeksjoner som Lyme sykdom
• Virale infeksjoner som herpes
• Dysfunksjon i nervesystemet
• Encefalitt eller betennelse i hjernen
• Vaskulitt eller abnormiteter i blodet
• sklerodermi
• Godartede svulster
• migrene

En årsak kan ikke gjelde for alle forekomster av PRS. I virkeligheten kan det være et sett med faktorer som bidro til utviklingen av tilstanden i ett individ, og disse faktorene kan være helt forskjellige for en annen person. For tiden er det behov for mer forskning for PRS for å finne frem til en underliggende kilde til denne sykdommen.  

Diagnose

For å diagnostisere PRS, vil din lege eller medisinsk team se etter de karakteristiske egenskapene til tilstanden. Vanligvis oppstår PRS oppstår hos barn mellom 5 og 15 år. Legen vil ta en detaljert medisinsk historie og utføre en omfattende fysisk undersøkelse.
Under fysisk eksamen vil legen sjekke for redusert ansiktshudintegritet og tap av fett, muskel og ben. Legen kan bestemme at det er behov for ytterligere testing, for eksempel en CT-skanning eller MR, for å bekrefte en diagnose av PRS.
I noen tilfeller kan en biopsi av den berørte huden anbefales når en pasient har en diagnose av lineær sklerodermi også.   

Behandling

Til dags dato er det ingen tilnærming til alle størrelser for å behandle PRS. Behandlingen er rettet mot å gi symptomlindring, kontrollere anfall når de er til stede, og stoppe videreutviklingen av sykdommen, sier en litteraturvurdering i American Journal of Neuroradiology.
Fordi PRS ligner sklerodermi, kan lignende behandlinger brukes, som inkluderer:

• Immunsuppressive terapier som kortikosteroider
• immunomodulators
• plasmaferese
• Antikonvulsive stoffer for å redusere anfall når det er aktuelt
• antibiotika
• antimalariamidler
• Vitamin d

PRS anses å være selvbegrensende, noe som betyr at det er en progressiv periode med forverring, da når det en periode med stabilisering. Når tilstanden har stabilisert, kan kirurgisk inngrep og kosmetiske behandlinger være nødvendig for å forbedre ansiktsfunksjon og estetikk. Disse behandlingene kan omfatte:

• Pulserende fargelasere
• Hudfetttransplantater
• Autologe fetttransplantater der fett er fjernet fra din egen kropp
• Muskelflaptransplantater
• Silisin injeksjoner eller implantater
• Bone transplantater
• Bruskgraver
• Hyaluronsyreinjeksjoner for å fylle ut områder under huden

Hvordan sklerodermi behandles

Prognose

Selv om PRS er en selvbegrensende tilstand, kan alvorlighetsgraden av symptomene variere vesentlig fra person til person. Videre varierer tidsperioden det tar sykdommen å nå en stabilitetsperiode, også betydelig forskjellig blant individer.
GARD antyder at det kan ta en person mellom to og 20 år for å nå et stabilitetspunkt. I tillegg kan de som utvikler PRS senere i livet, oppleve en mindre alvorlig tilstand av tilstanden på grunn av å ha fullt utviklede kraniofaciale strukturer og et nervesystem.
I dag støtter medisinsk litteratur ikke tanken om at PRS vil oppstå i samme person etter at de har nådd et stabiliseringspunkt.  

Et ord fra Verywell

Det er fortsatt mye informasjon ennå å oppdage om PRS, og en diagnose av tilstanden kan ha negative konsekvenser for en persons psykiske helse og sosiale liv. På grunn av sjeldenhet av syndromet, kan enkeltpersoner føle seg som om de er alene. Derfor er det viktig å finne en lege med hvem du kan stole på og kommunisere dine spørsmål og bekymringer.
Hvis du ønsker å koble deg til andre med denne sykdommen, tilbyr organisasjoner som The Romberg Connection og International Scleroderma Network støtte til pasienter og familier, og kan også peke deg mot tilleggsressurser.