Batsykdom Symptomer, Diagnose og Behandling

Batsykdom er en ekstremt sjelden og dødelig lidelse som påvirker nervesystemet. De fleste barn begynner å vise symptomer mellom fem og ti år, når et tidligere sunt barn kan begynne å vise tegn på anfall eller synsproblemer. I mange tilfeller er de tidlige tegnene svært subtile, for eksempel kløe, læring, nedsatt syn og forverring. De fleste med Batten sykdom dør i tenårene eller tidlig på tjueårene.
Batsykdom er den mest vanlige av nevron-ceroid lipofuskinoser (NCLs). Opprinnelig ble Batten-sykdom ansett som en ungdomslig NCL, men i de senere år har barneleger brukt Batten-sykdommen til å beskrive de fleste forekomster av NCL.
Batsykdom er ekstremt sjelden. Det anslås å påvirke 1 av hver 50.000 fødsler i USA. Mens tilfeller oppstår over hele verden, er Batsykdom mer vanlig i deler av Nord-Europa, som Sverige eller Finland.
Batsykdom er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at det bare skjer i et barn hvis begge foreldrene bærer gene for sykdommen. Hvis et barn har bare en forelder med genet, anses dette barnet som en bærer og kan overføre genet til sitt eget barn, og forårsaker Batten-sykdom dersom hans partner også bærer genet.

symptomer

Etter hvert som forstyrrelsen utvikler seg, vil tap av muskelkontroll, alvorlig hjernevev, atrofi av hjernevev, progressivt tap av et syn og tidlig demens finne sted.

Diagnose

Fordi de tidligste tegnene på Batsykdom vanligvis involverer syn, blir Batsykdom ofte først mistenkt under en rutinemessig øyeteksamen. Det kan imidlertid ikke diagnostiseres gjennom en øyeteksamen alene.
Batten sykdom er diagnostisert basert på symptomene barnet opplever. Foreldre eller barnets barnelege kan legge merke til at barnet har begynt å utvikle synproblemer eller anfall. Spesielle elektriske studier av øynene, slik visuell fremkalt respons eller electroretinogram (ERG), kan gjøres. I tillegg kan diagnostiske tester som elektroencefalogram (EEG, for å se etter anfall) og magnetisk resonansavbildning (MR, for å se etter endringer i hjernen) bli gjort. En prøve av hud eller vev (kalt biopsi) kan undersøkes under et mikroskop for å lete etter opphopning av lipofusciner.

Behandling

Ingen spesifikk behandling er enda tilgjengelig for å kurere eller redusere utviklingen av Batsykdom, men det finnes behandlinger for å håndtere symptomene og gjøre barnet mer komfortabelt. Beslag kan kontrolleres med antiseptiske legemidler, og andre medisinske problemer kan behandles etter behov. Fysisk og ergoterapi kan hjelpe pasienten til å holde seg til fysisk funksjon så lenge som mulig før musklene atrofi.
Noen studier har vist tidlig data at doser av vitamin C og E kan bidra til å bremse sykdommen, selv om ingen behandling har vært i stand til å stoppe det fra å være dødelig.
Støtte grupper som Batten Disease Support og Research Association gir støtte og informasjon om behandlinger og forskning. Møte andre familier som har gått gjennom det samme eller går gjennom de samme stadiene, kan være en god støtte mens du håndterer Batsykdom.
Medisinsk forskning fortsetter å studere lidelsen for å forhåpentligvis identifisere effektive behandlinger i fremtiden.