Costello syndrom Symptomer og behandling
Costello syndrom er en svært sjelden lidelse som påvirker flere systemer i kroppen, forårsaker kort statur, karakteristiske ansiktsegenskaper, vekst rundt nese og munn og hjerteproblemer. Årsaken til Costello syndrom er ikke kjent, selv om genetisk mutasjon er mistenkt. I 2005 fant forskere ved DuPont-sykehuset for barn i Delaware (USA) genmutasjoner i HRAS-sekvensen til stede i 82,5% av de 40 individer med Costello syndrom de studerte.
Bare ca 150 rapporter om Costello syndrom har blitt publisert i den verdensomspennende medisinske litteraturen, så det er ikke klart hvor ofte syndromet faktisk oppstår eller som er mer sannsynlig å bli påvirket av det.
symptomer
Typiske symptomer for Costello syndrom er:
- Vanskeligheter blir tyngre og vokser etter fødselen, noe som fører til kort statur
- Overdreven løs hud på nakken, håndflatene, fingrene og sålene på føttene (cutis laxa)
- Ikke-kreftformet vekst (papillomata) rundt munnen og neseborene
- Karakteristisk ansiktsutseende som et stort hode, lavt sett med store, tykke lober, tykke lepper og / eller brede nesebor
- Mental retardasjon
- Tykk, tørr hud på hender og føtter eller armer og ben (hyperkeratose)
- Unormalt fleksible ledd av fingrene.
Noen individer kan ha begrensning av bevegelse ved albuene eller stramming av senen på baksiden av ankelen. Personer med Costello syndrom kan ha hjertefeil eller hjertesykdom (kardiomyopati). Det er en høy forekomst av svulstvekst, både kreft og ikke-kreft, som også er forbundet med syndromet.
Diagnose
Diagnose av Costello syndrom er basert på det fysiske utseendet til et barn født av forstyrrelsen, samt andre symptomer som kan være tilstede. De fleste barn med Costello syndrom har problemer med å mate, så vel som å øke vekten og vokse, så dette kan tyde på diagnosen. I fremtiden kan genetisk testing for kjente genmutasjoner assosiert med Costello syndrom brukes til å bekrefte diagnosen.
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for Costello syndrom, så medisinsk behandling fokuserer på symptomene og lidelsene som er tilstede. Det anbefales at alle personer med Costello syndrom mottok en kardiologisk evaluering for å lete etter hjertesvikt og / eller hjertesykdom. Fysisk og ergoterapi kan hjelpe en person til å nå sitt utviklingspotensiale. Langsiktig overvåkning av tumorvekst, ryggraden eller ortopediske problemer, og endringer i hjerte eller blodtrykk er viktig. Livstiden til et individ med Costello syndrom vil bli påvirket av tilstedeværelse av hjerteproblemer eller kreftvulster, så hvis det er sunt, kan individer med syndromet ha en normal levetid.
