Heterozygotiske egenskaper og sykdommer
Begrepet heterozygot er avledet fra "hetero", noe som betyr forskjellig og "syygøs" betydning relatert til et befruktet egg (zygote).
Bestemme egenskaper
Mennesker kalles diploide organismer fordi de har to alleler på hvert sted, med en allel arvet fra hver forelder. Den spesifikke sammenkoblingen av alleler oversetter til variasjoner i individets genetiske egenskaper.En allel kan enten være dominerende eller recessiv. Dominerende alleler er de som uttrykker en egenskap selv om det bare er en kopi. Resessive alleler kan bare uttrykke seg hvis det er to kopier.
Et slikt eksempel er brune øyne (som er dominerende) og blå øyne (som er recessive). Hvis allelen er heterozygot, vil den dominerende allelen uttrykke seg over den recessive allelen, noe som resulterer i brune øyne. Samtidig vil personen bli betraktet som en "bærer" av den recessive allelen, noe som betyr at det blå øyetallet kan overføres til avkom selv om personen har brune øyne.
Alleler kan også være ufullstendig dominerende, en mellomliggende arvform der verken allel uttrykkes helt over den andre. Et eksempel på dette kan omfatte et allel som tilsvarer mørk huden (hvor en person har flere melanin) koblet sammen med et allel svarende til lys huden (hvor det er mindre melanin) for å skape en hudfarge sted i mellom.
Sykdomsutvikling
Utover de fysiske egenskapene til et individ, kan parring av heterozygote alleler noen ganger oversette til en høyere risiko for visse forhold som fosterskader eller autosomale lidelser (sykdommer arvet gjennom genetikk).Hvis en allel er mutert (noe som betyr at den er feil), kan en sykdom overføres til avkom selv om foreldrene ikke opplever tegn på uorden. Med hensyn til heterozygositet kan dette ta en av flere former:
- Hvis allelen er heterozygot recessiv, ville den defekte allelen være recessiv og ikke uttrykke seg selv. I stedet ville personen være en transportør.
- Hvis allelen er heterozygot dominerende, ville den defekte allelen være dominerende. I slike tilfeller kan eller ikke personen påvirkes (sammenlignet med homozygot dominans hvor personen vil bli påvirket).
Enkle gensykdommer
Enkle genforstyrrelser er de som er forårsaket av en enkelt mutert allel snarere enn to. Hvis den muterte allelen er recessiv, vil personen vanligvis ikke bli påvirket. Imidlertid, hvis den muterte allel er dominerende, kan den muterte kopi styre den recessive kopien og føre til at enten mindre alvorlige former av en sykdom eller fullstendig symptomatisk sykdom.Enkle genforstyrrelser er relativt sjeldne. Blant noen av de vanligste heterozygote dominerende lidelsene:
- Huntingtons sykdom er en arvelig lidelse som resulterer i dødsfall av hjerneceller. Sykdommen er forårsaket av en dominerende mutasjon i enten en eller begge alleler av et gen som kalles huntingtin.
- Neurofibromatosis type-1 er en arvelig lidelse der nervevevstomor utvikles på huden, ryggraden, skjelettet, øynene og hjernen. Bare en dominerende mutasjon er nødvendig for å utløse denne effekten.
- Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig lidelse preget av høyt kolesterolnivå, spesielt "dårlige" lavdensitetslipoproteiner (LDL). Det er langt den vanligste av disse forstyrrelsene, som påvirker rundt en av hver 500 mennesker.
Hvis begge foreldrene har en heterozygot recessiv mutasjon, vil barna ha en-i-fire sjanse til å utvikle lidelsen. Risikoen vil være den samme for hver fødsel.
Hvis begge foreldrene har en heterozygot dominant mutasjon, deres barn har en 50 prosent sjanse for å få den dominerende allelet (delvis eller fullstendig symptomer), en 25 prosent sjanse for å få både dominante alleler (symptomer), og 25 prosent for å få både recessive alleler (ingen symptomer).
Forbundet Heterozygositet
Sammensatt heterozygositet er tilstanden der det er to forskjellige resessive alleler på samme sted som sammen kan forårsake sykdom. Dette er igjen sjeldne lidelser som ofte er knyttet til rase eller etnisitet. Blant dem:- Tay-Sachs sykdom er en sjelden, arvelig lidelse som forårsaker ødeleggelse av nerveceller i hjernen og ryggmargen. Det er en svært variabel lidelse som kan forårsake sykdom i barndom, ungdom eller senere voksenliv. Mens Tay-Sachs er forårsaket av genetiske mutasjoner av HEXA genet, det er den spesifikke sammenkoblingen av allelene som i siste instans bestemmer hvilken form sykdommen tar. Noen kombinasjoner oversetter til barndoms sykdom; Andre oversetter til senere sykdom.
- Fenylketonuri (PKU) er en genetisk lidelse som primært påvirker barn der et stoff kjent som fenylalanin akkumuleres i hjernen, forårsaker anfall, psykiske lidelser og intellektuelle funksjonshemminger. Det er et stort mangfold av genetiske mutasjoner assosiert med PKU, hvor parringene kan føre til mildere og alvorligere sykdomsformer.
Heterozygot fordel
Mens en enkelt kopi av en sykdom allel vanligvis ikke fører til sykdom, er det tilfeller der det kan gi beskyttelse mot andre sykdommer. Dette er et fenomen som kalles heterozygot fordel.I enkelte tilfeller kan en enkelt allel endre kroppens fysiologiske funksjon på en slik måte at den personen er resistent mot visse infeksjoner. Blant eksemplene:
- Syklecelleanemi er en genetisk lidelse forårsaket av to recessive alleler. Å ha begge alleler forårsaker misdannelsen og rask selvødeleggelse av røde blodlegemer. Å ha bare en allel kan forårsake en mindre alvorlig tilstand som kalles seglcelleegenskaper der bare noen celler er misdannede. Disse mildere endringene er nok til å gi et naturlig forsvar mot malaria ved å drepe de infiserte blodcellene raskere enn parasitten kan reproducere.
- Cystisk fibrose (CF) er en resessiv genetisk lidelse som kan forårsake alvorlig svekkelse av lungene og fordøyelseskanalen. Hos personer med homozygote alleler forårsaker CF en tykk, klissete opphopning av slim i lungene og mage-tarmkanalen. Hos personer med heterozygote alleler kan samme effekt, om enn redusert, senke en persons sårbarhet mot kolera og tyfus. Ved å øke slimproduksjonen er en person mindre gjennomtrengelig for skadelig effekt av smittsom diaré.
