Jackson-Weiss syndrom
Jackson-Weiss syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner i FGFR2 genet på kromosom 10. Det forårsaker særskilte fødselsskader i hode, ansikt og føtter. Det er ikke kjent hvor ofte Jackson-Weiss syndrom forekommer, men enkelte er de første i deres familier å ha forstyrrelsen, mens andre arver den genetiske mutasjonen på en autosomal dominerende måte.
symptomer
Ved fødselen knyttes ikke skallen til skallen sammen; de nærmer seg når barnet vokser. I Jackson-Weiss-syndromet går skjelettet sammen for tidlig. Dette kalles "craniosynostosis". Dette forårsaker:
- Misshapen skalle
- Bredt adskilte øyne
- Bulging panne
- Uvanlig flatt, underutviklet midtflate av ansiktet (midface hypoplasia)
En annen karakteristisk gruppe av fødselsdefekter i Jackson-Weiss syndrom er på føttene:
- De store tærne er korte og brede
- De store tærne bøyer seg også bort fra de andre tærne
- Benene på noen tær kan smeltes sammen (kalt "syndactyly") eller unormalt formet
Personer med Jackson-Weiss syndrom har vanligvis normale hender, normal intelligens og en normal levetid.
Diagnose
Diagnose av Jackson-Weiss syndrom er basert på fødselsfeilene som er tilstede. Det finnes andre syndromer som inkluderer kraniosynostoser, som Crouzons syndrom eller Apert syndrom, men fotavvikene bidrar til å skille Jackson-Weiss syndrom. Hvis det er tvil, kan en genetisk test gjøres for å bekrefte diagnosen.
Behandling
Noen av fødselsfeilene som er tilstede i Jackson-Weiss syndrom kan korrigeres eller reduseres ved kirurgi. Behandling av kraniosynostose og ansikts abnormiteter behandles vanligvis av leger og terapeuter som spesialiserer seg på hode og nakke lidelser (kraniofacial spesialister). Disse spesialistgruppene jobber ofte i et spesielt kraniofacialsenter eller klinikk. National Craniofacial Association har kontaktinformasjon for kraniofacial medisinteam og gir også økonomisk støtte til ikke-medisinske utgifter til personer som reiser til et senter for behandling.
