Oversikt over Primordial Dwarfism

Primordial dvergisme er en gruppe lidelser der en persons vekst er forsinket som begynner i de tidligste stadiene av utviklingen eller i livmor. Spesielt har babyer med primordial dwarfisme intrauterin vekstretardasjon (IUGR), som er fostrets svikt å vokse normalt. Dette kan gjenkjennes så tidlig som 13 ukers svangerskap og blir gradvis verre når babyen når full sikt.
Det er en type dvergisme som er ansvarlig for noen av de minste menneskene i verden. Voksne vokser vanligvis ikke høyere enn 33 tommer og har ofte en høy stemme på grunn av en innsnevring av talekassen.
Hos mennesker med Majewski osteodysplastisk primordial dwarfism Type II (MOPDII), som er en av de fem genetiske lidelsene som for tiden er gruppert under primordialisme, er voksen hjernestørrelse omtrent den for et 3 måneder gammelt spedbarn. Dette påvirker imidlertid ikke intellektuell utvikling. 

Primordial dwarfism ved fødsel

Ved fødselen vil et spedbarn med primordial dwarfisme være svært liten, som vanligvis veier mindre enn tre pund (1,4 kg) og måler mindre enn 16 tommer i lengden, som er omtrent størrelsen på et normalt 30 uker foster. Ofte blir spedbarn født for tidlig på rundt 35 uker med svangerskapet. Barnet er fullt formet og hodestørrelsen er proporsjonal med kroppsstørrelse, men begge er små.
Etter fødselen vil barnet vokse veldig sakte og forbli langt bak andre barn i hans eller hennes aldersgruppe. Etter hvert som barnet utvikler seg, vil merkede fysiske endringer begynne å bli sett:

• Hodet vil vokse sakte enn resten av kroppen (mikrocephaly)
• Bein av armer og ben blir forholdsmessig kortere
• Leddene vil løses med sporadisk forvridning eller feiljustering av knær, albuer eller hofter
• Karakteristiske ansiktsfunksjoner kan inneholde en fremtredende nese og øyne og unormalt små eller manglende tenner
• Ryggproblemer som krumning (skoliose) kan også utvikle seg
• Høy, squeaky stemme er vanlig

Typer primordial dwarfisme

Minst fem genetiske lidelser faller for tiden under paraplyen av primordial dwarfism, inkludert:

• Russell-Silver syndrom
• Seckel syndrom
• Meier-Gorlin syndrom
• Majewski osteodysplastisk primordial dwarfism (MOPD Typer I og III) 
• MOPD Type II 

Siden disse forholdene er sjeldne, er det vanskelig å vite hvor ofte de oppstår. Det er anslått at så få som 100 personer i Nord-Amerika har blitt identifisert som MOPD Type II.
Noen familier har mer enn ett barn med MOPD Type II, noe som tyder på at forstyrrelsen er arvet fra begge foreldres gener fremfor bare en (en tilstand kjent som et autosomalt resessivt mønster). Både menn og kvinner av all etnisk bakgrunn kan bli påvirket. 

Diagnostiserende Primordial Dwarfism

Siden primordiale dværgforstyrrelser er ekstremt sjeldne, er misdiagnose vanlig. Spesielt i tidlig barndom skyldes manglende vekst ofte dårlig mat eller en metabolsk forstyrrelse.
En endelig diagnose utføres vanligvis ikke før barnet har de fysiske egenskapene til alvorlig dvergisme. Ved dette punktet vil røntgenstråler vise en uttynding av bein sammen med utvidelsen av endene av de lange beinene.
Det er for tiden ingen effektiv måte å øke vekstraten hos et barn med primordial dvergisme. I motsetning til barn med hypofituitt dværg, er mangelen på normal vekst ikke relatert til mangel på veksthormon. Veksthormonbehandling vil derfor ha liten eller ingen effekt.
Ved diagnose vil medisinsk behandling fokusere på behandling av problemer etter hvert som de utvikler seg, for eksempel spedbarnsmating, synproblemer, skoliose og leddforskjeller.