Seckel Syndrome og Primordial Dwarfism
Til tross for en rekke fysiske og mentale utfordringer overfor en person med Seckel syndrom, har mange vært kjent for å leve godt i over 50 år.
Fører til
Seckel syndrom er en arvelig lidelse knyttet til genetiske mutasjoner på en av tre forskjellige kromosomer. Det anses å være ekstremt sjeldent, med lite mer enn 100 tilfeller rapportert siden 1960. Mange barn diagnostisert med Seckel syndrom ble født til foreldre som er nært beslektede (konsanguineous), som med første fetter eller søsken.Seckel syndrom er en recessiv genetisk lidelse, noe som betyr at den bare oppstår når et barn arver det samme unormale genet fra hver forelder. Hvis barnet mottar et normalt gen og ett unormalt gen, vil barnet være en bærer av syndromet, men vil vanligvis ikke vise symptomer.
Hvis begge foreldrene har samme kromosomale mutasjon for Seckel syndrom, er risikoen for å ha en baby med Seckel syndrom 25 prosent, mens risikoen for å ha en bærer er 50 prosent.
Kjennetegn
Seckel syndrom preges av unormalt langsom fosterutvikling og lav fødselsvekt. Etter fødselen opplever barnet langsom vekst og beinmetting som resulterer i kort, men likevel proporsjonal statur (i motsetning til kortvarig dvergisme eller achondroplasi). Personer med Seckel syndrom har forskjellige fysiske og utviklingsmessige egenskaper, inkludert:- Meget liten størrelse og vekt ved fødselen (gjennomsnittlig 3,3 pounds)
- Ekstremt liten, forholdsmessig statur
- Unormalt liten hodestørrelse (microcephaly)
- Et nakkekjærende fremspring
- Smalt ansikt
- Misdannede ører
- Uvanlig liten kjeve (micrognathia)
- Mental retardasjon, ofte alvorlig med en IQ mindre enn 50
I noen tilfeller vil testene hos menn ikke falle ned i pungen, mens kvinner kan ha en unormalt forstørret klitoris. I tillegg kan personer med Seckel syndrom ha overdreven kroppshår og en enkelt, dyp krøll over håndflatene (kjent som en simian krone).
