Symptomer på muskeldystrofi
Noen former for MD blir tydelige i barndom eller tidlig barndom, mens andre ikke vises før middelalder eller senere.
Hyppige symptomer
Progressiv muskel svakhet er vanlig blant alle typer MD, men det er viktig å se på hver enkelt for å forstå nøyaktig hvordan dette påvirker et individ. Det er noen variasjon i graden av muskel svakhet, hvilke muskler er berørt, og sykdomsprogresjonen.Duchenne Muskeldystrofi (DMD)
De første tegnene på DMD kan omfatte:
- Svakhet i beina og bekkenet
- Utseendet på forstørrede kalvemuskler
- Hyppig fallende
- Vanskeligheter å komme seg opp fra en sittende eller liggende "gå" med hendene oppe på beina for å komme til stående stilling (Gower manøveren)
- Problemer klatrer trapper
- En waddle-lignende spasertur
- Stå og gå med brystet og magen stakk ut
- Vanskelighetsgrad løfte hodet; en svak nakke
Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi er svært lik DMD, bortsett fra at symptomene på Becker MD kan opptre senere i ungdoms-opp til så sent som 25. Selv om det ligner på DMD, går symptomene på Becker MD langsommere enn DMD..
Medfødt muskeldystrofi
Ikke alle medfødte former av MD (de som er tilstede ved fødselen) er identifisert. En form, Fukuyama medfødt muskeldystrofi, forårsaker alvorlig svakhet i ansiktsmuskler og lemmer og kan omfatte leddkontrakturer, mentale og taleproblemer, samt anfall.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Dette skjemaet utvikler seg sakte. Imidlertid, i motsetning til DMD, kan kontrakturer-muskelforkortelse - forekomme tidligere i livet. Samlet muskel svakhet er også mindre alvorlig enn DMD. Alvorlige hjerteproblemer forbundet med Emery-Dreifuss MD kan kreve en pacemaker.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Sykdommen forårsaker muskel svakhet som starter i hofter, beveger seg til skuldrene, og strekker seg utover i armer og ben. Sykdommen utvikler seg sakte, men til slutt fører det til vanskeligheter med å gå.
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH MD)
Folk med FSH MD har skuldre som skråner fremover, noe som gjør det vanskelig å heve armene over hodet. Muskel svakhet fortsetter gjennom hele kroppen når sykdommen utvikler seg. FSH MD kan variere fra svært mild til alvorlig. Til tross for den progressive muskel svakheten, er mange mennesker med FSH MD fortsatt i stand til å gå.
Myotonisk muskeldystrofi
Denne form for muskeldystrofi starter med muskelsvikt i ansiktet og beveger seg videre til føttene og hendene. Myotonisk MD forårsaker også myotoni-den langvarige forstørrelsen av muskler (som spasmer), og det er et symptom som bare oppstår i denne sykdomsformen.
Myotonisk MD påvirker sentralnervesystemet, hjertet, fordøyelseskanalen, øynene og endokrine kjertler. Den utvikler seg sakte, med mengden muskel svakhet som varierer fra mild til alvorlig.
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Drooping øyelokk er vanligvis det første tegn på denne form for dystrofi. Tilstanden går deretter videre til ansiktsmuskel svakhet og vanskeligheter med å svelge. Kirurgi kan redusere svelgingsproblemer og forhindre kvelning samt lungebetennelse.
Distal muskeldystrofi
Muskelsykdommene definert som distal muskeldystrofi har lignende symptomer på svakhet i underarmer, hender, underben og føtter. Disse sykdommene, inkludert underformer Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka og Miyoshi, er mindre alvorlige og involverer færre muskler enn andre typer muskeldystrofi.
komplikasjoner
Etter hvert som muskler svekkes, kan det oppstå flere komplikasjoner:- Mobilitet blir utfordrende, og noen mennesker kan trenge hjelpemiddel, som en stokk, rullestol eller rullestol, for å gå.
- Kontrakter kan være smertefulle og utgjøre et annet hinder for mobilitet. Medisiner for å lindre smerte og redusere stivhet kan være til nytte for noen mennesker. Men når kontrakturer er alvorlige, kan pasientene kreve kirurgi for å forbedre bevegelsen.
- Som svakhet i stammenes eller midseksjonens fremdrift, vil pustevansker trolig utvikles; i noen tilfeller kan de være livstruende. For å hjelpe med å puste, må noen mennesker bruke en ventilator.
- Skoliose kan utvikle seg hos MD-pasienter. Sitteplasser og posisjoneringsinnretninger kan brukes til å forbedre stillingen i forhold til stillingen. Men i noen tilfeller kan folk kreve kirurgi for å stabilisere ryggraden.
- Enkelte typer MD kan føre til at hjertet virker mindre effektivt, og noen mennesker krever kirurgi for å ta opp relaterte problemer.
- Noen mennesker har problemer med å spise og svelge, noe som kan føre til ernæringsmessige mangler eller aspirasjon lungebetennelse. Dette er en infeksjon i lungene forårsaket av å inhalere mat, magesyrer eller spytt. Et fôrrør kan plasseres for å supplere ernæring, redusere risikoen for aspirering og redusere utfordringene forbundet med å spise og svelge.
- MD kan føre til endringer i hjernen som fører til læring funksjonshemming.
- Visse typer MD kan påvirke øynene, mage-tarmkanalen eller andre organer i kroppen, forårsaker relaterte bekymringer.
Når skal du se en lege
Hvis du eller barnet ditt har tegn på muskel svakhet, som å falle, tømme ting eller helhetlig kløe, er det på tide å se legen din for en eksamen og passende test og diagnostiske prosedyrer.Muskeldystrofi Doctor Discussion Guide
Få vår utskrivbare veiledning for neste leges avtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.
Hva er årsakene til muskeldystrofi?
