Trisomi 18 og Edwards syndrom
Trisomi 18 forekommer hos 1 av 6000 levendefødte. Dessverre dør de fleste babyer med trisomi 18 før fødselen, så den faktiske forekomsten av uorden kan være høyere. Trisomi 18 påvirker personer med all etnisk bakgrunn.
symptomer
Trisomi 18 påvirker all kroppens organsystemer alvorlig. Symptomene kan omfatte:- Nervesystemet og hjernen - mental retardasjon og forsinket utvikling, høy muskel tone, anfall og fysiske misdannelser som hjernefeil
- Hodet og ansiktet - lite hode (mikrocephaly), små øyne, brede øyne, liten underkjeven, kløft gane
- Hjerte - medfødte hjertefeil som ventrikulær septaldefekt
- Bones - alvorlig vekstretardasjon, knyttede hender med andre og femte fingre på toppen av de andre, og andre feil i hender og føtter
- misdannelser av fordøyelseskanalen, urinveiene og kjønnsorganene
Diagnose
Barnets fysiske utseende ved fødselen vil foreslå diagnosen Trisomy 18. Imidlertid diagnostiseres de fleste babyer før fødselen ved amniocentese (genetisk testing av fostervann). Ultralyd i hjerte og mage kan oppdage abnormiteter, som kan røntgenstråler i skjelettet.Behandling
Medisinsk behandling for personer med Trisomy 18 er støttende og fokuserer på å gi ernæring, behandle infeksjoner og håndtere hjerteproblemer.I de første månedene av livet krever spedbarn med trisomi 18 dyktig medisinsk behandling. På grunn av de komplekse medisinske problemene, inkludert hjertefeil og overveldende infeksjoner, har de fleste spedbarn problemer med å overleve i alderen 1 år. Fremskritt i medisinsk behandling over tid vil i fremtiden hjelpe flere spedbarn med Trisomy 18 til å leve i barndommen og utover.
Redigert av Richard N. Fogoros, MD
