Hva er Chorionic Villus Sampling (CVS)?

Chorionic villus sampling (CVS) er en prenatal test som kontrollerer kromosomforstyrrelser eller arvelige sykdommer hos et foster, som Downs syndrom og cystisk fibrose. Prøven innebærer å undersøke en prøve av vev fra moderkaken kalt chorionic villi, somDel den samme genetiske sminke som den utviklende babyen. Prøven kan tas via livmorhalsen eller ved å sette inn en nål gjennom bukveggen. Begge versjonene er gjort mellom uker 10 og 13 av svangerskapet.
Hvis du er gravid og vurderer kororisk villusprøving, vil denne oversikten hjelpe deg å forstå hvorfor denne valgfrie testen er gjort, når legene vanligvis anbefaler kvinner å ha det, hvilke risikoer kan være involvert, hvordan prosedyren er, og hvordan man forstår resultater.

Formål med test

Målet med CVS-testing er å avgjøre om et utviklingsfoster har visse feil, spesielt:

Kromosomavvik. Eksempler er Downs syndrom og andre trisomier, Turners syndrom og Klinefelters syndrom.
Genetiske sykdommer, inkludert cystisk fibrose, skjøre X-syndrom og Huntingtons sykdom

Denne viktige informasjonen kan hjelpe potensielle foreldre til å ta viktige beslutninger, for eksempel om å fortsette en graviditet som vil resultere i alvorlige fødselsskader eller dødfødsler, samt hvordan å forberede seg på ankomst av et barn som vil ha spesielle behov.
Chorionic villus prøvetaking kan bli informert om kvinner som:

Har hatt positive eller bekymringsfulle resultater fra en prenatal screeningstest som første trimesterskjermen eller prenatal cellefri DNA-screening
Har hatt en kromosomal tilstand som Downs syndrom i en tidligere graviditet, noe som øker risikoen for at den oppstår igjen
Er 35 eller eldre, noe som setter dem i økt risiko for kromosomale tilstander
Har en slektshistorie av en spesifikk genetisk tilstand, eller hvis partner er en bærer av genetisk tilstand, som for eksempel Tay-Sachs sykdom

CVS vs amniocentesis
Nye foreldre vurderer prenatal testing ofte velge mellom CVS og amniocentesis (ofte referert til som amnio). Begge testene involverer å fjerne vev fra innsiden av livmoren (i tilfelle amniocentese, fostervann som inneholder føtale celler) og betraktes like trygt.
CVS kan gjøres noe tidligere, men vanligvis mellom uker 10 og 13 av graviditeten. Amnio er gjort mellom uker 15 og 20, men har en klar fordel over CVS ved at den kan oppdage nevrale rørfeil som spina bifida.

Risikoer og kontraindikasjoner

Det er to måter å utføre CVS: ved å skaffe en prøve gjennom livmoderhalsen (transcervikal chorionic villus prøvetaking) eller ved å sette en nål gjennom bukveggen (transabdominal chorionic villus prøvetaking).
Fordi begge disse alternativene er invasive, har CVS visse risikoer. Noen er mer seriøse og heldigvis sjeldnere enn andre.
Vanlige risici

kramper, vanligvis under testen når prøven blir tatt og noen ganger i noen timer etter. Kramper er lik de du har i løpet av perioden.
Blør: Du kan få noen flekker i noen timer etter en CVS-test, men du bør ikke ha tung blødning.
Lekkasje av fostervann

Sjeldne risici

Spontanabort: Risikoen for graviditetstap etter kororisk villusprøving varierer noe i henhold til type test. En 2016 studie fant at abortrate etter transabdominal CVS er rundt 2,43 prosent; etter transcervikal CVS er graviditetstapet 2,76 prosent. Ifølge Mayo Clinic, kan risikoen for abort være høyere hvis en baby er mindre enn vanlig for sin gestasjonsalder.
Rh sensibilisering: Chorionic villus prøvetaking kan føre til at noen av et barns blodceller kommer inn i mors blodstrøm. Hvis barnet er RH-positivt (hvilket betyr at et protein som kalles Rh-faktor er tilstede på overflaten av røde blodlegemer), og moren er Rh-negativ, kan dette føre til at kroppen produserer antistoffer for å bekjempe hva det oppfatter å være en fare. I sin tur kan disse antistoffene krysse morkaken og forårsake alvorlige helseproblemer eller til og med døden hos et foster eller nyfødt.
Uterin infeksjon: Infeksjon er noen ganger årsaken til abort i forbindelse med CVS.
Limb defekter hos spedbarn: Selv om det er svært uvanlig, er dette mest sannsynlig at det skjer når CVS er ferdig veldig tidlig (før 9 uker).

Kontra
CVS-testing er ofte ikke anbefalt for kvinner som:

Ha en seksuelt overførbar sykdom eller annen infeksjon
Er å bære multipliser (tvillinger eller mer)
Har hatt vaginal blødning siden det ble gravid
Er Rh-negativ, men bærer en baby som er Rh-positiv (se ovenfor)
Har livmor fibroids
Ha et skrå uterus

CVS-testing kan ikke være tilrådelig for kvinner som:

Har en historie med for tidlig arbeidskraft
Ha utilstrekkelig (inkompetent) livmorhals
Har placenta previa (som betyr at morkaken er plassert lavt, nær eller over livmorhalsen)
Har abrupt placenta (moderkaken er skilt fra livmorveggen for tidlig)
Tar medisiner som kan forårsake overdreven blødning

Før testen

Chorionisk villusprøving krever lite forberedelse fra en mor til å være, men det er noen faktorer å huske på som vil hjelpe deg med å gjøre deg klar for testen din.
timing
Forvente å tilbringe et par timer på CVS testavtale. Det vil ta bare ca. 10 minutter for den faktiske hentingen av chorioniske villusceller, men du må faktor i tide før testen skal snakke med legen din slik at han kan svare på eventuelle spørsmål du måtte ha, så vel som noen få minutter til Bytt ut av klærne dine.
Etter testen vil du og babyen bli overvåket i omtrent en time. Du vil sannsynligvis bli anbefalt å gå hjem og hvile resten av dagen, så du vil kanskje planlegge å ta hele dagen av fra jobb eller andre aktiviteter.
plassering
Din CVS-test vil trolig finne sted på legen din på et eksamensrom med ultralydutstyr. Hvis du blir tatt vare på av en jordemor, vil hun sannsynligvis ha et forhold til en gynekolog hun kan henvise til for prenatal testing.
Hva skal jeg ha på meg
Du vil bli bedt om å avklare fra midjen ned eller helt og sette på sykehuskjole, så du vil kanskje ha klær som er lett å glide på og glide av. Ta med sokker; eksamenslokaler er ofte kjølige.
Kostnad og forsikring
Din helseforsikring kan dekke minst noen av kostnadene ved en CVS-test, spesielt hvis du har visse risikofaktorer som en alder over 35 år eller en familiehistorikk av en genetisk lidelse. Retningslinjer kan variere sterkt, men sørg for å sjekke med forsikringsselskapet ditt før du planlegger CVS.
Hvis du må betale for CVS selv, husk at i tillegg til kostnadene ved prosedyren, kan det være ekstra gebyrer, som for laboratoriearbeidet.
Hva skal man ta med
Ta med ditt helseforsikringskort dersom det ikke er på lager på legen din. I tilfelle spotting etter prosedyren, kan du vurdere å glide en mini sanitetspute eller to i posen. Du vil også kanskje ha din ektefelle, partner eller en god venn eller familiemedlem for å få hjelp. Personen du tar, vil kunne være med deg mens testen blir gjort, hvis du vil.
Andre hensyn
Før du har chorionisk villusprøve, kan det være nyttig å snakke med en genetisk rådgiver, spesielt hvis du vet at det er fare for at barnet ditt kan få en genetisk lidelse. Dette vil tillate deg å forstå hvor høy den risikoen egentlig er, og gi deg informasjon som kan være nyttig når du bestemmer deg for å ha CVS. Par som er sikre på at de ikke ville avslutte en graviditet under noen omstendigheter, kan til slutt bestemme seg for ikke å gå gjennom med CVS-testing, for eksempel. Eller kanskje de vil vite så mye som mulig på forhånd om helsen til deres baby slik at de kan bli forberedt. Disse beslutningene er veldig personlige.
Vær oppmerksom på at en CVS-test vil avsløre barnets kjønn, og at denne informasjonen kan være inkludert i eventuelle skriftlige resultater du mottar. Hvis du ikke vil vite om du har jente eller gutt på forhånd, sørg for at legen din og / eller genetisk rådgiver vet at de ikke utilsiktet spilder bønnene.

Under testen

Du kan føle deg nervøs eller engstelig for å ha kororisk villusprøve. Dette er normalt. I det minste kan noen av den angsten være lettet ved å lære så mye om prosessen på forhånd som du kan. Vet også at legen og sykepleieren som vil hjelpe deg gjennom denne prosessen, er der for å forklare alt og svare på eventuelle spørsmål du måtte ha.
Her er hva du kan forvente om du har transabdominal CVS eller transcervisk CVS.
Pre-Test
Du kan få beskjed om å ikke tømme blæren morgen på testen. Dette skyldes at en full blære kan gjøre det lettere for legen å lede nålen eller kateteret.
Uansett, når du kommer til legen din og har sjekket inn, vil han eller hun snakke med deg om prosedyren. Du vil da få noen minutter å forberede.
Du vil få personvern til å enten klare seg fra midjen eller disrobe helt og sette på sykehuskjole. Et ark eller papirdrap for å dekke den nedre delen av kroppen din vil bli gitt. Du kan gå på sokkene hvis føttene blir kalde.
Når du er klar, vil en sykepleier ha deg på eksamenstabellen. Hun tar blodtrykket og kontrollerer puls og pust. På et tidspunkt i løpet av denne prosessen eller kort tid, vil legen komme inn for å starte testen.
Gjennom hele testen
Både transabdominal CVS og transcervisk CVS er avhengig av ultralyd for å hjelpe utøveren til å veilede nålen, så uansett hvilken type test du har, vil det første trinnet være en ultralyd. Legen vil dobbeltkjekke babyens svangerskapstid for å bekrefte at du er mellom 10 og 13 uker gravid, og at det er en trygg tid å gjøre CVS-testing.
Ultralydet gjør det også mulig for legen å lokalisere placenta for å styre nålen riktig. For denne prosedyren vil magen din bli slathered med en kald, klar, vannbasert gel for å gjøre det enkelt for transduseren - en håndholdt probe som plukker opp lydbølgene som gir et bilde av innsiden av livmoren din - å glide langs huden din. Du kan kanskje se (og høre) babyens hjerteslag på ultralydsklokken, avhengig av hvordan den er plassert i forhold til eksamenstabellen.
Legen som utfører testen, kan også presse på underlivet for å finne stillingen til livmoren din. På dette punktet vil trinnene i prosedyren avhenge av hvilken type CVS-test som gjøres.
Transabdominal CVS: Fordi et fremmedlegeme (en nål) vil bli introdusert i kroppen din, vil magen først bli renset med et antiseptisk middel for å forhindre infeksjon. Du kan også injiseres med lokalbedøvelse for å dumme huden din. I så fall vil du føle en nålepinne og kanskje en kort stikkende følelse.
Legen din vil da sette inn en hul nål i underlivet. Nålen som brukes til CVS, har omtrent samme tykkelse som en som ville brukes til å trekke blod fra armen, men litt lenger. Ved hjelp av ultralydsbildet på skjermen for veiledning, vil legen deretter lede nålen til det området av morkaken der korionisk villi befinner seg og trekke en prøve av celler opp i nålen. Du kan føle kort kramper under denne delen av prosedyren, men det vil ikke være smertefullt.
Etter at cellene er blitt samlet, vil legen forsiktig glide ut nålen og undersøke prøven for å sikre at nok celler ble trukket tilbake. I svært sjeldne tilfeller må prosessen gjentas fordi den første prøven ikke ga nok celler. Hvis en transabdominal CVS må gjentas en tredje gang, og det fortsatt ikke er nok celler, kan du bli bedt om å ha en amniocentese når du går videre i svangerskapet i stedet.
Når testen er fullført, vil overflødig ultralydgel på magen bli tørket bort, og legen eller en sykepleier kan legge et lite bandasje på stedet der nålen ble satt inn.
Transcervikal CVS: Dette ligner på å ha en Pap smøre. Du vil bli bedt om å sette føttene inn i stupene i eksamenstabellen med knærne bøyd og bunnen din nær ved bordets slutt. Legen vil sette inn et spekulum i skjeden din; dette instrumentet er laget av enten plast eller metall og er utformet for å holde veggene i vagina fra hverandre slik at legen får så lett tilgang til livmorhalsen. Spekulumet vil sannsynligvis ha et smøremiddel på det slik at det glir lett inn; Hvis det er metall, kan det også bli oppvarmet. Du vil føle litt press og høre en klikkestøy som spekulatoren justeres. Det skal ikke skade; snakk om det gjør det - et mindre spekulum kan være nødvendig.
Med spekulumet på plass, blir skjeden og livmorhalsen renset med et antiseptisk middel for å forhindre infeksjon. Deretter vil et veldig tynt kateter (rør) bli ledet gjennom livmorhalsen din til chorionisk villi. Celler suges gjennom kateteret inn i en sprøyte. Du kan føle en klype eller kramper på dette punktet. Igjen, bør du ikke føle smerte.
Før du tar ut kateteret, vil legen undersøke sprøyten for å sikre at nok celler ble tatt for testing. Hvis ikke, kan han eller hun ta en annen prøve. Når nok vev er blitt samlet, vil først kateteret og deretter spekulatoren forsiktig fjernes.
Ultralydgelen på magen og eventuell resterende smøremiddel på eller rundt skjeden din, blir slettet av.
Post-Test
Etter at prøven er tatt, vil den bli sendt til et spesielt genetikklaboratorium. I mellomtiden vil dine vitale tegn og barnets hjertefrekvens bli sjekket igjen og overvåkes periodisk i en time eller så. Hvis du er Rh-negativ, kan du få Rho (D) immunoglobulin for å hindre at antistoffene reagerer på Rh-positive celler fra babyen.
Du får lov til å kle på deg og forlate en gang legen din føler at alt er stabilt med deg og babyen.

Etter testen

Du kan bli bedt om å gå hjem og hvile i minst 24 timer. Ikke gjør noe anstrengende. Du bør heller ikke dusje eller ha sex i to uker etter CVS-testing, med mindre legen din forteller deg noe annet. Legen din vil kanskje gjøre en oppfølging ultralyd noen dager etter CVS bare for å sikre at alt ser bra ut.
Administrere bivirkninger
Du kan oppleve noen spotting eller kramper etter din CVS. Du kan bruke en mini pute for å absorbere blødning. Hvis legen din sier at det er OK, kan du også ta en smertestillende medisinering. Hvis du ikke vil ta medisiner, kan du prøve en varmepute eller et varmt bad for å lette ubehag.
Sannsynligheten for alvorlige bivirkninger etter CVS testing er liten, men det er noen advarsler om potensielle komplikasjoner å være klar over. Hvis du opplever noen av disse symptomene, må du kontakte legen din med det samme:

Blødning fra skjeden din (utover spotting)
Blødning eller drenering av væske fra hvor nålen ble satt inn (hvis du hadde en transabdominal CVS)
Lekkasje av fostervann
Feber og / eller kulderystelser
Alvorlige magesmerter eller livmoruttrenging (kramper)

Tolke resultater

Det kan ta bare noen få dager eller så mange som to uker for å få resultatene fra en CVS-test. Legen din vil ringe deg for å diskutere dem. Hvis CVS-testen kommer tilbake normalt, betyr det at det ikke er tegn på genetiske lidelser eller kromosomale abnormiteter hos babyen din. Det er viktig å merke seg at ingen test er perfekt, men det bør være betryggende å vite at kororisk villusprøveprosess anses å være 99 prosent nøyaktig.
Hvis testen kommer tilbake unormal, vil det indikere hvilken kromosomal eller genetisk abnormitet din baby er påvirket av. For eksempel kan seglcelleanemi noen ganger behandles med stamcellebehandling før en baby blir født. Og det er mange måter å håndtere Down syndrom på, slik at et barn kan leve et fullt liv. Andre forhold kan dessverre føre til alvorlige fødselsskader eller til og med være dødelig.
Selv om det er hundrevis av lidelser relatert til genetiske eller kromosomale problemer, er det visse termer som ofte opptrer som en del av resultatene av prenatal test. Her er få vanlige:

trisomi: Denne termen brukes når et kromosompar har et ekstra kromosom. For eksempel forekommer trisomi 21, mer kjent som Downs syndrom, når det er tre kromosomer 21s i stedet for to. Tilsvarende forårsaker trisomi 13, et ekstra kromosom 13, en tilstand som kalles Patau syndrom.
trans~~POS=TRUNC: Translokasjon skjer når to kromosomer som ikke er de samme, blir sammen. Et eksempel på en lidelse forårsaket av en translokasjonsmutasjon er Emanuel-syndromet, der det er ekstra genetisk materiale fra kromosomer 11 og 22 i hver celle, noe som forårsaker funksjoner som et uvanlig lite hode, en liten underkjeven og øreabnormiteter.
mosaikk: Med mosaikk, vil bare noen celler ha en ekstra kopi av et kromosom.
Frakturerte kromosomer: Dette er termen som brukes til å beskrive når et kromosom bryter opp i cellekulturen, som kan ha helseproblemer for babyen som en voksen.

Uansett hva din CVS-test viser, er det viktig at du setter deg ned med legen din eller genetisk rådgiver for å diskutere alternativene dine slik at du kan ta en informert beslutning. Du vil for eksempel finne ut om mulige behandlinger for barnets lidelse (enten i utero eller etter fødselen). Det vil være viktig å forstå hva slags spesielle behov du kan forvente, eller hva sjansene er for at graviditeten kanskje ikke er levedyktig. Du vil kanskje også vite mer om alternativene dine for å fortsette graviditeten eller ikke.
Følge opp
Noen ganger vil CVS-resultatene være uklare. Prøven kan ikke ha vært stor nok til å bli grundig analysert, eller at cellene kanskje ikke har dyrket seg riktig i laboratoriet. Hvis dette skjer med deg, må du kanskje gjenta CVS-testen eller ha en amniocentese.
I tillegg, siden CVS ikke oppdager neuralrørsdefekter, vil du sannsynligvis bli bedt om å få en blodprøve som kan skjerme for dem mellom 16 til 18 uker.
Et ord fra Verywell
Beslutningen om å ha chorionisk villus prøvetaking er din. Mens det kan bli anbefalt for deg, velger kvinner det eller ut av det av en rekke årsaker. Sørg for å få all informasjon du trenger fra legen din for å ta den beste avgjørelsen for deg.
Det er ingen tvil om at utsikten for å få denne testen - og få sine resultater - kan forårsake litt angst, spesielt hvis du har en kjent risiko for å ha et barn med en genetisk lidelse. Men det skal bidra til å vite at det store flertallet av CVS-tester ikke forårsaker komplikasjoner, og det store flertallet av svangerskap er normalt og resulterer i lykkelige og sunne babyer..
Husk at hvis din CVS kommer tilbake unormalt, er det høyt kvalifiserte genetiske rådgivere og andre eksperter som kan hjelpe deg med å bestemme hvordan du skal fortsette. Å vite at du tar valg om graviditeten din basert på en full forståelse av situasjonen din og nøye vurdering fra partneren din og deg selv, kan gå langt.