Hva du bør vite om Jeune syndrom

Jeune syndrom, også kjent som asphyxiating thoracic dystrophy, er en arvelig form av dvergisme som produserer korte lemmer, små bryst- og nyreproblemer. Dens viktigste manifestasjon er imidlertid åndedrettsproblemer på grunn av den lille ribbenburet. Det anslås å forekomme hos 1 per 100 000-130 000 levendefødte og påvirker mennesker med all etnisk bakgrunn.

symptomer

Personer med Jeune syndrom har noen fysiske egenskaper til felles:

Et langt, smalt og unormalt lite bryst med redusert lungekapasitet
Korte armer og ben i forhold til bagasjerommet og generelt liten statur (kortsiktig dvergfisme)
Nyresår som kan føre til nyresvikt

Andre symptomer som individer med Jeune syndrom kan ha er:

Tarmmalabsorpsjon
Retinal degenerasjon
Leverproblemer
Hjerte- og sirkulasjonsproblemer

Ofte vises alvorlig åndedrettsst nød under tidlig spedbarn. I andre tilfeller er pusteproblemer mindre alvorlige, og abnormiteter i nyrene eller mage-tarmsystemet kan dominere.

Diagnose

Jeune syndrom diagnostiseres vanligvis ved fødselen basert på brystdeformasjon og kortlidet dvergisme. Sterkt berørte spedbarn vil ha respiratorisk nød. Mindre tilfeller kan bli diagnostisert av bryst røntgen.

Behandling

Det viktigste området med medisinsk behandling for en person med Jeune syndrom er å forebygge og behandle respiratoriske infeksjoner. Dessverre dør mange spedbarn og barn med syndromet av åndedrettssvikt forårsaket av et svært lite bryst og gjentatte respiratoriske infeksjoner.
I noen tilfeller har forstørrelsen av ribbeholderen med brystrekonstruktiv kirurgi lyktes i å lindre åndedrettsstress. Denne operasjonen er vanskelig og risikabel og har blitt reservert for barn med alvorlige pustevansker.
Personer med Jeune syndrom kan også utvikle høyt blodtrykk fra nyresykdom. Deres nyrer kan til slutt svikte, som behandles ved dialyse eller nyretransplantasjon.
Mange individer med Jeune syndrom som overlever barndom begynner å begynne å få normal brystutvikling.

Genetisk rådgivning

Jeune syndrom er en arvelig autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at begge foreldrene må være bærere av det defekte genet for at et barn skal arve syndromet. Dermed, hvis foreldrene føder et berørt barn, betyr dette at begge er bærere, og at hvert etterfølgende barn de har, har 25% sjanse til å arve syndromet.
Redigert av Richard N. Fogoros, MD