Hva du bør vite om Meckel-Gruber Syndrome

Meckel-Gruber syndrom - også kjent som dysencefalia splanchnocystica, Meckel syndrom og Gruber syndrom - er en genetisk lidelse som forårsaker en rekke alvorlige fysiske feil. På grunn av disse alvorlige manglene dør de med Meckel syndrom vanligvis før eller kort etter fødselen.

Genetiske mutasjoner

Meckel syndrom er assosiert med en mutasjon i minst ett av åtte gener. Mutasjoner i disse åtte gener utgjør omtrent 75 prosent av Meckel-Gruber-tilfellene. De andre 25 prosent er forårsaket av mutasjoner som ennå ikke er oppdaget.
For at et barn skal ha Meckel-Gruber syndrom, må begge foreldrene bære kopier av det defekte genet. Hvis begge foreldrene har det defekte genet, er det en 25 prosent sjanse for at barnet vil ha tilstanden. Det er en 50 prosent sjanse for at barnet skal arve en kopi av genet. Hvis barnet arver en kopi av genet, vil de være en bærer av tilstanden. De vil ikke ha tilstanden selv.

Utbredelse

Forekomsten av Meckel-Gruber syndrom varierer fra 1 av 13 250 til 1 av 140 000 levendefødte. Forskning har funnet at noen populasjoner, som de finske avstamningene (1 til 9000 personer) og belgiske aner (ca. 1 av 3 000 personer), er mer sannsynlig å bli påvirket. Andre høye forekomsttak har blitt funnet blant Bedouins i Kuwait (1 i 3.500) og blant gujarati indianere (1 på 1300).
Disse populasjonene har også høye bærehastigheter, hvor som helst fra 1 av 50 til 1 av 18 personer som bærer en kopi av de defekte gener. Til tross for disse forekomsten, kan tilstanden påvirke enhver etnisk bakgrunn, så vel som begge kjønn.

symptomer

Meckel-Gruber syndrom er kjent for å forårsake spesifikke fysiske deformiteter, inkludert:

• Et stort fremre mykt sted (fontanel), noe som gjør at noen av hjernen og spinalvæsken kan bøye seg ut (encephalocele)
• Hjertefeil
• Store nyrer full av cyster (polycystiske nyrer)
• Ytterligere fingre eller tær (polydactyly)
• Lever arr (leverfibrose)
• Ufullstendig lungeutvikling (pulmonal hypoplasia)
• Cleft leppe og cleft gane
• Genital abnormaliteter

Cystiske nyrer er de vanligste symptomene, etterfulgt av polydaktyly. De fleste Meckel-Gruber-dødsfall skyldes lungehypoplasi, ufullstendig lungutvikling.

Diagnose

Spedbarn med Meckel-Gruber syndrom kan diagnostiseres ut fra deres utseende ved fødselen, eller ved ultralyd før fødselen. De fleste tilfeller diagnostisert gjennom ultralyd diagnostiseres i andre trimester. Imidlertid kan en dyktig tekniker identifisere tilstanden i første trimester. Kromosomanalyse, enten gjennom chorionisk villusprøve eller amniocentese, kan gjøres for å utelukke Trisomy 13, en nesten like dødelig tilstand med lignende symptomer.

Behandling

Dessverre er det ingen behandling for Meckel-Gruber syndrom fordi barnets underutviklede lunger og unormale nyrer ikke kan støtte livet. Tilstanden har en 100 prosent dødelighet innen dager etter fødselen. Hvis Meckel-Gruber syndrom oppdages under graviditet, kan enkelte familier velge å avslutte graviditeten.