En oversikt over blæreutstopp

Blæreutstrofi (BE) er en sjelden fødselsfeil hvor blæren av fosteret utvikler seg utenfor kroppen. BE identifiseres ofte ved ultralyd under graviditet og behandles med kirurgi innen noen få måneder etter fødselen av barnet. Kirurgi hjelper mange barn til å oppnå blærekontroll og korrigerer eventuelle deformiteter.
Blæreutstoppning er vanlig hos menn enn hos kvinner. Forskning fra American Journal of Medical Genetics finner at den totale forekomsten av BE er 2,07 i hver 100.000 fødsler. 
BE forårsaker blæren og urinrøret (røret som skiller ut urinen) for å danne seg utenfor kroppen. Blæren kan også være flat heller enn rund, og den utsatte blæren og urinrøret kan ikke lagre urin. Videre kan ikke hud, muskler og hofteforbindelser i underdelen av magen bli satt sammen korrekt, og det kan være deformiteter i kjønnsorganene.  

symptomer

Leger identifiserer ofte BE under en vanlig ultralydsgraviditet. I andre tilfeller er feilen ikke sett før en baby er født. Hovedsymptomen på BE lekker urin fra den åpne blæren. Et barn med BE vil få problemer med blærekontroll og sliter med å kontrollere muskler i magen og fordøyelseskanalen.
Andre symptomer vil variere fra barn til barn, men kan omfatte:

• Urinrøret danner ikke helt: I gutter kan urinrøret være åpent på toppen av penis i stedet for spissen. I jenter er åpningen plassert høyere enn det som normalt ville være.
• Bredere enn vanlig skamben: Den pubic bein vanligvis delta for å beskytte blæren, urinrøret og bukemuskulaturen. Hos barn med BE, er disse beinene ikke sammenføyde, slik at hoftene utover.
• Unormal kjønnsutvikling: Gutter med BE kan ha en penis som er kortere og buet, mens testikler ikke er der de vanligvis er. Noen gutter med denne tilstanden kan ha brokk. Hernier er buler sett i lysken som kan forårsake smerte og ubehag, spesielt med hoste og løft. Hos jenter kan klitoris og labia minora separeres, og skjeden og urinrøret kan være kortere. Livmor, eggleder og eggstokkene er generelt upåvirket.
• Belly-forskyvning eller navlestrengning: Umbilical brokk gjør vanligvis ikke smerte, men de ser ut som en bulge i nærheten av navlen. De er vanligvis til stede ved fødselen og kan ses når barnet strekker seg for tarmbevegelse eller hoste.

• Vesicoureteral reflux eller VUR: VUR forårsaker urin å reise tilbake opp i nyrene. Denne tilstanden kan utvikle seg etter kirurgi for å reparere og lukke blæren.

Fører til

BE oppstår vanligvis tidlig i en fosterutvikling rundt 4-5 uker etter unnfangelsen, men forskere vet ikke nøyaktig hvorfor dette skjer. 
Det har blitt foreslått at genetikk kan spille en rolle. Noen forskere mener at et barn hvis foreldre har BE ville ha økt risiko for å utvikle tilstanden. Videre øker risikoen ved å ha en søsken med tilstanden, men risikoen er relativt liten. Dessverre er teorier om genetiske og familiehistoriske risikofaktorer for det meste spekulative og / eller har begrenset forskning og bevis for å sikkerhetskopiere dem.
Forskning rapportert i journalen Pediatrisk urrologi foreslår mors alder, rase (BE er vanlig i hvite enn i andre raser), og fødselsorden (de fleste tilfeller av BE ser ut til å være i førstefødte) er risikofaktorer for BE. Denne rapporten ga imidlertid ikke noe bevis på arvelige mutasjoner som kunne spille en rolle i utviklingen av tilstanden.
Hvordan genetiske lidelser er arvet

Diagnose

En diagnose av BE blir ofte gjort før barnets fødsel med en ultralyd eller MR. Tegn på denne tilstanden som kan ses på ultralyd eller MR inkluderer:

• En blære som ikke fyller eller tømmer riktig eller helt
• En navlestreng som er lavere enn normalt på fostrets underliv
• Separerte skamben. Den pubic bein er en del av hipbones, som danner bekkenet.
• Mindre kjønnsorganer enn normalt

I noen tilfeller blir tilstanden ikke diagnostisert før barnet er født, og diagnosen er laget ved å lete etter spesifikke egenskaper, inkludert en åpen blære og fysiske abnormiteter i kjønnsorganene, bekkenet og underlivet.

Behandling

Kirurgi er den viktigste behandlingen for blæreutstrofi. Noen barn trenger mange operasjoner, gjort over flere år etter hvert som de vokser og utvikler seg. De fleste barn vil til slutt ha fullt fungerende blærer og vanlige kjønnsorganer.
Den første operasjonen for denne tilstanden skjer når det nyfødte er bare noen få dager gammel. Denne første operasjonen er en rekonstruktiv som plasserer blæren tilbake i kroppen slik at den virker riktig og ser normal ut. Ytterligere operasjoner kan utføres når et barn er eldre og har blærekontroll, som vanligvis er rundt 4 eller 5 år. Dette kan inkludere kirurgi for å rekonstruere kjønnsorganer og reparere bekkenbentene etter behov. 

Prognose

Hvis ikke behandlet, vil barn med BE ikke kunne holde urin og ha økt risiko for blærekreft. Videre kan mangel på behandling eller forsinket behandling føre til seksuell dysfunksjon. Kirurgisk behandling vil redusere muligheten for slike komplikasjoner.
Et barn som har fått kirurgisk reparasjon av BE, vil kreve litt livslang omsorg, inkludert regelmessig oppfølging og ultralyd for å sikre at nyrer og blærer er sunne og fungerer. Emosjonelle problemer som oppstår må kanskje også tas opp.
For det meste betyr vellykket behandling at barn med BE kan vokse opp med sunn blærefunksjon. Videre bør seksuell seksuell funksjon for voksne være normal og tidligere BE-problemer vil ikke påvirke evnen til å få barn. Det er økt risiko for en mor som har fått operasjon for å reparere BE, da hennes cervical tissue kan være ustabilt, men overvåkning under graviditet og en planlagt C-seksjon kan redusere komplikasjoner.

Et ord fra Verywell

Fordi årsakene til blæreutstopp er ukjente, er det ingen måte å forhindre denne tilstanden på. Den langsiktige prognosen for barn født med blæreeksstrofi er imidlertid god.
Flertallet av barn som behandles kirurgisk for BE, vil ha normal og sunn blære og seksuell funksjon. Dessuten vil de fleste ikke ha noen livsstilsrestriksjoner, og tilstanden påvirker ikke forventet levealder.