Bartter syndrom

Bartters syndrom er en arvelig nyresykdom som antas å skyldes en defekt i nyrenes evne til å reabsorbere kalium. Dette gjør at nyrene fjerner for mye kalium fra kroppen.
Bartters syndrom er arvet i et autosomalt resessivt mønster, selv om det noen ganger kan forekomme hos noen uten sykdomshistorie. Det er ikke kjent nøyaktig hvor ofte Bartters syndrom oppstår, men en studie anslår at den påvirker 1,2 personer per million mennesker. Det ser ut til å forekomme oftere hos barn født til foreldre som er forbannede eller nært beslektet. Bartters syndrom påvirker både menn og kvinner av all etnisk bakgrunn.

symptomer

Symptomer på Bartters syndrom kan omfatte:

• generalisert svakhet og tretthet
• økt urinering (polyuria)
• økt tørst (polydipsia)
• våkner om natten for å urinere (nocturia)
• mild dehydrering
• craving salt
• muskelkramper
• forstoppelse

Barn med Bartter syndrom har problemer med å vokse og utvikle seg normalt.

Diagnose

Barttersyndrom diagnostiseres vanligvis i barndommen basert på fysisk undersøkelse, symptomene tilstede, og resultatene av laboratorieblod og urintester. Disse inkluderer:

• lavt nivå av kalium i blodet
• høyt nivå av kalium i urinen
• lavt nivå av klorid i blodet
• høyt nivå av klorid i urinen
• høye nivåer av hormonene renin og aldosteron i blodet

Gitelman syndrom ligner på Bartters syndrom, slik at det kan være behov for ytterligere tester for å avgjøre hvilken lidelse som er tilstede.

Behandling

Behandling av Bartters syndrom fokuserer på å holde blodkalium på et normalt nivå. Dette gjøres ved å ha en diett rik på kalium og ta kaliumtilskudd hvis det er nødvendig. Det finnes også stoffer som reduserer tap av kalium i urinen, for eksempel spironolakton, triamteren eller amilorid. Andre medisiner som brukes til å behandle Bartter syndrom, kan inkludere indometacin, kaptopril og hos barn, veksthormon.